Autismi vs Downin oireyhtymä
Autismi ja Downin oireyhtymä ovat hyvin tunnettuja henkisen jälkeenjääneisyyden syitä. On myös muita syitä henkiseen jälkeenjääneisyyteen. Nämä kaksi ovat kuitenkin tärkeitä, koska Downin oireyhtymä edustaa spektrin puhdasta geneettistä päätä, kun taas autismi edustaa puhtaasti psykologista päätä. Vaikka jotkut tutkimukset ovat ehdottaneet geneettistä yhteyttä autismiin, se on edelleen hyvin kyseenalainen. Tässä artikkelissa puhutaan sekä autismista että Downin oireyhtymästä yksityiskohtaisesti korostaen eroja kliinisissä piirteissä, oireissa, syissä, testeissä ja tutkimuksissa, ennusteissa ja niiden vaatimassa hoidon kulussa.
Autismi ja autismikirjon häiriöt
Autismin ja autismin kirjon häiriöiden syy johtuu hermoston epänormaalista kehityksestä. Autismi ilmaantuu ensimmäisen kerran lapsuudessa tai lapsena. Autismilla on kolme pääoiretta. Ne ovat huonoja sosiaalisia vuorovaikutuksia, kommunikoinnin heikkenemistä ja rajoitettuja kiinnostuksen kohteita ja toistuvaa käyttäytymistä. Huonosta vuorovaikutuksesta johtuen autistiset lapset eivät löydä ystäviä, leikkivät yksin ja pysyvät omistushaluisina. Heidän on vaikea puhua ja ilmaista tunteitaan kehonkielellä. He kehittävät ainutlaatuisen käyttäytymismallin, jota he tuskin koskaan muutavat. He haluavat pinota esineitä, asettaa leluja riviin ja noudattaa tiukasti päivittäistä rutiinia. Autismin oireet ilmenevät noin 1-2 vuoden iässä. Jotkut lapset kehittyvät normaalisti ennen taantumista. Aikuisena autismin merkit ovat melko vaimeat.
Autismin havaitsemiseksi ei ole laboratoriotestejä. Autismia ja kehityshäiriöitä käsittelevän lehden autismia koskevien tosiasioiden mukaan 12 kuukauden kekseliäisyys, 12 kuukauden elehtiminen, 16 kuukauden yhden sanan käyttö, kahden sanan säännöllinen käyttö 24 kuukaudessa ja kielitaidon menetys milloin tahansa iän vuoksi on ehdottoman välttämätöntä tutkia autismia ja autistisen kirjon häiriöitä tarkemmin. Vaikka noin 15 prosentilla autistisista lapsista on havaittavissa yksittäinen geenipoikkeama, geneettisten seulontamenetelmien käyttö ei ole vielä käytännöllistä. Aineenvaihduntatestit ja kuvantamismenetelmät voivat olla hyödyllisiä, mutta niitä ei tehdä rutiininomaisesti.
Vuodesta 1996 vuoteen 2007 autismin ilmaantuvuus on lisääntynyt dramaattisesti. Vuonna 1996 alle yksi 1000 lapsesta kärsi autismista. Vuonna 2007 yli viidellä lapsella 1000:sta on autismi. Autismi vaikuttaa poikiin enemmän kuin tyttöihin. Aikaisemmin pelättiin, että tietty rokotteiden säilöntäaine aiheuttaisi autismia. Siksi CDC poisti markkinoilta kaikki kyseistä säilöntäainetta sisältävät rokotteet, mutta sairausmallissa ei tapahtunut merkittävää muutosta, joka viittaisi siihen, että tällaista syy-yhteyttä ei ollut.
Mitä aikaisemmin autismin hoito aloitetaan, sitä parempi lopputulos. Päätavoitteena on parantaa elämänlaatua, parantaa sosiaalista vuorovaikutusta ja viestintää. Ohjelman tulee olla räätälöity lapsen tarpeiden mukaan. Mikään yksittäinen menetelmä ei ole idioottivarma. Toimintaterapiaa, sosiaalisten taitojen terapiaa, jäsenneltyä opetusta, puhe- ja kieliterapiaa tulee käyttää tarpeen mukaan kussakin yksittäistapauksessa. Tilastot viittaavat siihen, että puolet autistisista potilaista saa lääkehoitoa. Antikonvulsanttien käytöllä on tieteellistä näyttöä sen tueksi, mutta muilla ei ole. Selkeä ja nykyinen huumeidenkäytön vaara on se, että jotkut voivat reagoida epänormaalisti huumehoitoon. Autismin hoito on kallista. Eräässä tutkimuksessa arvioitiin, että yhden potilaan elinikäiset kustannukset ovat keskimäärin noin 4 miljoonaa dollaria.
Downin oireyhtymä
Geneettinen poikkeavuus on Downin oireyhtymän syy. Kromosomista 21 on kolme kopiota normaalin kahden sijaan. Suvussa Downin syndrooma ja edennyt äidin ikä lisää Downin oireyhtymän riskiä jälkeläisissä. Downin oireyhtymää voidaan epäillä kohdunsisäisen elämän aikana. Lisääntynyt niskan paksuus ja lisääntynyt alfafetoproteiini (AFP) lapsivedessä ja veressä viittaavat sen esiintymiseen. Ainutlaatuisia Downin oireyhtymän oireita voidaan nähdä syntymässä vastasyntyneen tarkastuksessa. Vastasyntyneen kilpirauhasen vajaatoiminta on tässä vaiheessa tärkein Downin oireyhtymän erotusdiagnoosi. Downin syndroomaa sairastavilla vauvoilla on litteä niskakyhmy, matalat korvat, ylöspäin vinot silmät, litteä nenänselkä, silmän poimut, suuri karkea kieli, käsien rypistys, huonosti kehittynyt viidennen sormen keskimmäinen sormi, leveä sandaaliväli, sydänvikoja (ASD, VSD, PDA) ja pohjukaissuolen atresia. Downin oireyhtymää sairastavat potilaat ovat heikompia. Niiden elinajanodote on lyhyempi. Downin oireyhtymässä on lisääntynyt diabeteksen, hyperkolesterolemian, sydänkohtausten, Alzheimerin taudin ja Parkinsonin taudin riski.
Mitä eroa on autismilla ja Downin oireyhtymällä?
• Autismi on hermoston kehityshäiriö, jolla on kyseenalainen geneettinen tausta, kun taas Downin syndrooma on geneettinen.
• Autismissa ei ole ainutlaatuisia ulkoisia poikkeavuuksia, kun taas Downs aiheuttaa monia niistä.
• Muut kuin kognitiiviset poikkeavuudet autistiset lapset ovat lääketieteellisesti terveitä. Downin oireyhtymä aiheuttaa henkistä jälkeenjääneisyyttä sekä lääketieteellisiä sairauksia.
