Avainero – Downin oireyhtymä vs Edwardin oireyhtymä
Jopa merkityksettömällä muutoksella geenin rakenteessa voi olla hämmästyttäviä ja joskus tappavia seurauksia. Downin oireyhtymä ja Edwardin oireyhtymä ovat kaksi sairautta, jotka johtuvat tällaisista geneettisistä vioista. Downin oireyhtymä on autosomaalinen geneettinen häiriö, jonka aiheuttaa kromosomin 21 ylimääräinen kopio. Edwardin oireyhtymä tai trisomia 18 on toinen autosomaalinen geneettinen häiriö, joka johtuu kromosomin 18 ylimääräisen kopion läsnäolosta. Keskeinen ero Downin oireyhtymän ja Edwardin oireyhtymä tarkoittaa sitä, että Downin oireyhtymä johtuu kromosomin 21 ylimääräisestä kopion läsnäolosta, kun taas Edwardin oireyhtymä johtuu kromosomin 18 ylimääräisen kopion läsnäolosta.
Mikä Downin syndrooma on?
Downin oireyhtymä on autosomaalinen geneettinen häiriö, jonka aiheuttaa kromosomin 21 ylimääräinen kopio. Tästä syystä se tunnetaan myös trisomiana 21. Downin oireyhtymä on lasten henkisen jälkeenjäämisen tärkein syy.
Äidin iän ja trisomian 21 esiintyvyyden välillä on vahva korrelaatio. Mahdollisuus saada vauva, jolla tämä sairaus kärsii, on suurempi yli 45-vuotiailla äideillä.
Kliiniset ominaisuudet
- Litteä kasvoprofiili
- Viistot silmänhalkeamat
- Epikanttiset taitokset
- henkinen jälkeenjääneisyys
Useimpien Downin syndroomaa sairastavien lasten älykkyysosamäärä on 25–50. Mutta joissakin tapauksissa voi olla potilaita, joiden älykkyys on normaali tai lähes normaali erilaisten fenotyyppisten muutosten vuoksi.
- Melkein kaikille trisomiaa 21 sairastaville potilaille kehittyy Alzheimerin taudille tyypillisiä hermostoa rappeuttavia muutoksia 40 vuoden iän jälkeen.
- Immuunijärjestelmässä on tiettyjä epäselviä poikkeavuuksia, jotka tekevät niistä alttiita toistuville infektioille, erityisesti keuhkoissa.
- Rukava kaulan iho
- Simian rypistys
- Synnynnäisiä sydänvikoja
- Suolen ahtauma
- Nanatyrä
- Leukemialle alttius
- Hypotonia
- Ensimmäisen ja toisen varpaan välinen rako
Halvasti parantuneen sairaanhoidon ansiosta 21-trisomiaa sairastavien potilaiden elinajanodote on pidentynyt 47 vuoteen. Vuosituhannen alussa se oli noin 25 vuotta.
Kuva 01: Downin oireyhtymä
Johto
Downin oireyhtymä on parantumaton. Suurin osa kliinisistä oireista voidaan kuitenkin hallita, jolloin potilas voi elää normaalia elämää.
- Erityiskouluja ja instituutteja on perustettu moniin maihin helpottamaan erityistä tukea tarvitsevien lasten koulutusta.
- Puheterapia ja toimintaterapia voivat auttaa lapsia parantamaan sosiaalista vuorovaikutustaan.
- Muita liittyviä sairauksia, kuten leukemiaa ja vakavia keuhkoinfektioita, on seurattava tarkasti.
Mikä on Edwardin syndrooma?
Edwardin oireyhtymä tai trisomia 18 on toinen autosomaalinen geneettinen häiriö, joka johtuu kromosomin 18 ylimääräisen kopion läsnäolosta. Downin oireyhtymän tapaan Edwardin oireyhtymän esiintymisellä on myös yhteys äidin ikään.
Vaikka sillä on useita yhteisiä kliinisiä piirteitä trisomian 21 kanssa, nämä kliiniset piirteet ovat paljon vakavampia; siksi potilas ei selviä ensimmäisen elinvuoden jälkeen. Suurin osa sairastuneista vauvoista kuolee muutaman ensimmäisen viikon aikana.
Kliiniset ominaisuudet
- Erevä niskakyhmy
- henkinen jälkeenjääneisyys
- Micrognathia
- Matalaan kiinnittyneet korvat
- Lyhyt kaula
- Pillekkäiset sormet
- Synnynnäisiä sydänvikoja
- munuaisen epämuodostumat
- Rajoitettu lonkkakaappaus
- Rokerin alajalat
Kuva 02: Päällekkäiset sormet Edwardin oireyhtymässä
Johto
Edwardin oireyhtymään ei ole parannuskeinoa. Tavoitteena on ehkäistä infektioiden esiintymistä ja minimoida komplikaatiot. Erityistä huolellisuutta on kiinnitettävä sydänvikojen ja munuaisten poikkeavuuksien hoitoon.
Mitä yhtäläisyyksiä Downin ja Edwardin oireyhtymän välillä on?
- Sekä Downin oireyhtymä että Edwardin oireyhtymä ovat geneettisiä häiriöitä, jotka johtuvat ylimääräisestä autosomaalisesta kromosomista.
- Äidin iällä on vahva korrelaatio molempien sairauksien esiintyvyyden kanssa.
- Henkinen jälkeenjääneisyys on Downin ja Edwardin oireyhtymän yleinen kliininen piirre.
Mitä eroa Downin oireyhtymällä ja Edwardin oireyhtymällä on?
Downin oireyhtymä vs Edwardin oireyhtymä |
|
| Downin oireyhtymä on autosomaalinen geneettinen häiriö, jonka aiheuttaa kromosomin 21 ylimääräinen kopio. Tästä syystä se tunnetaan myös trisomiana 21. | Edwardin oireyhtymä tai trisomia 18 on toinen autosomaalinen geneettinen häiriö, joka johtuu kromosomin 18 ylimääräisen kopion läsnäolosta. Siksi sitä kutsutaan trisomiaksi 18. |
| Syy | |
| Siellä on ylimääräinen kopio kromosomista 21. | Siellä on ylimääräinen kopio kromosomista 18. |
| Kromosomin ylimääräinen kopio | |
| Kromosomin ylimääräinen kopio on joko täydellinen tai osittainen. | Kromosomista on täydellinen ylimääräinen kopio. |
| Elämänodote | |
| Downin syndroomapotilaan odotettu elinajanodote on 47 vuotta. | Suurin enemmistö potilaista kuolee muutaman ensimmäisen elämänsä aikana. |
| Kliiniset ominaisuudet | |
|
Kliinisiin ominaisuuksiin kuuluu · Litteä kasvoprofiili · Vinot silmänhalkeamat · Epikanttiset taitokset · Henkinen jälkeenjääneisyys · Melkein kaikille trisomiaa 21 sairastaville potilaille kehittyy Alzheimerin taudille tyypillisiä hermostoa rappeuttavia muutoksia 40 vuoden iän jälkeen. · Immuunijärjestelmässä on tiettyjä epäselviä poikkeavuuksia, jotka tekevät niistä alttiita toistuville infektioille, erityisesti keuhkoissa. · Runsas kaulan iho · Simian rypistys · Synnynnäiset sydänvauriot · Suolen ahtauma · Napatyrä · Alttius leukemiaan · Hypotonia · Ensimmäisen ja toisen varpaan välinen rako |
Kliinisiin ominaisuuksiin kuuluu · Näkyvä niskakyhmy · Henkinen jälkeenjääneisyys · Micrognathia · Matalalle asettuneet korvat · Lyhyt kaula · Päällekkäiset sormet · Synnynnäiset sydänvauriot · Munuaisten epämuodostumat · Rajoitettu lonkkakaappaus · Keinujalat |
Yhteenveto – Downin oireyhtymä vs Edwardin oireyhtymä
Downin oireyhtymä on autosomaalinen geneettinen häiriö, jonka aiheuttaa kromosomin 21 ylimääräinen kopio. Tästä syystä se tunnetaan myös trisomiana 21. Edwardin oireyhtymä tai trisomia 18 on toinen autosomaalinen geneettinen häiriö, joka johtuu esiintymisestä. Ylimääräisestä kromosomin 18 kopiosta. Suurin ero Downin oireyhtymän ja Edwardin oireyhtymän välillä on, että Downin oireyhtymässä kromosomissa 21 on ylimääräinen kopio, kun taas Edwardin oireyhtymässä kromosomissa 18 on ylimääräinen kopio.
Lataa PDF-versio Downin oireyhtymästä vs Edwardin oireyhtymä
Voit ladata tämän artikkelin PDF-version ja käyttää sitä offline-tarkoituksiin lainaushuomautuksen mukaisesti. Lataa PDF-versio täältä Downin oireyhtymän ja Edwardin oireyhtymän ero
