Avainero Downin oireyhtymän ja Klinefelterin oireyhtymän välillä on, että Downin oireyhtymä on autosomaalinen poikkeavuus, johon liittyy kehitysvammaisuutta ja hypotoniaa, kun taas Klinefelterin oireyhtymä on sukupuolikromosomipoikkeavuus, johon liittyy miehen fyysisen ja kognitiivisen kehityksen ongelmia..
Trisomia on eräänlainen polysomia, jossa on kolme kromosomia tavallisen kromosomiparin sijaan. Se on eräänlainen aneuploidia. Trisomiaa on pääasiassa kahta tyyppiä: autosomaalinen trisomia (Downin oireyhtymä, Edwardsin oireyhtymä, Pataun oireyhtymä, Warkanyn oireyhtymä) ja sukupuolikromosomaalinen trisomia; (kolminkertainen X-oireyhtymä, Klinefelterin oireyhtymä). Downin oireyhtymä ja Klinefelterin oireyhtymä ovat kahdenlaisia trisomiattiloja.
Mikä Downin syndrooma on?
Downin oireyhtymä on geneettinen häiriö, joka johtuu epänormaalista solunjakautumista, mikä johtaa ylimääräiseen täydelliseen tai osittaiseen kromosomin 21 kopioon. Tämä ylimääräinen geneettinen materiaali aiheuttaa kehitysmuutoksia ja Downin oireyhtymän häiriön fyysisiä piirteitä. Downin oireyhtymän oireita ja piirteitä ovat älylliset ja kehityshäiriöt, kognitiiviset häiriöt, litistyneet kasvot, pieni pää, lyhyt niska, ulkoneva kieli, ylöspäin vinot silmäluomet, epätavallisen muotoiset tai pienet korvat, huono lihaskunto, leveät, lyhyet kädet yhdellä rypistyksellä kämmenessä, suhteellisen lyhyet sormet ja pienet kädet ja jalat, liiallinen joustavuus, pieniä valkoisia pilkkuja silmän värillisessä osassa ja lyhyt korkeus.
Kuva 01: Downin oireyhtymä
Downin oireyhtymä voidaan diagnosoida verikokeilla, niskan läpikuultavuustesteillä, suonivilluksen näytteenotolla (CVS), lapsivesitutkimuksella, ultraäänillä, perkutaanisella napaveren näytteenotolla ja implantaatiota edeltävällä geneettisellä testauksella. Downin oireyhtymään ei ole erityistä hoitoa. Johtamisvaihtoehtoihin kuuluvat kuitenkin fyysinen, työ- ja puheterapia, erikoiskoulutuspalvelut, sosiaali- ja virkistystoiminta, työharjoitteluohjelmat ja itsehoitotaitojen opettaminen.
Mikä on Klinefelterin oireyhtymä?
Klinefelterin oireyhtymä on geneettinen sairaus, joka syntyy, kun miehellä on ylimääräinen kopio X-kromosomista, ja se luokitellaan sukupuolikromosomaalisen trisomian alle. Se on eräänlainen aneuploidia. Ylimääräinen kromosomi Klinefelterin oireyhtymässä johtuu ei-hajaantumisesta gametogeneesin aikana. Klinefelterin oireyhtymä vaikuttaa miehiin, ja se diagnosoidaan usein vasta aikuisiässä.
Kuva 02: Klinefelterin oireyhtymä
Klinefelterin oireyhtymän merkit ja oireet vaihtelevat iän mukaan. Vauvoilla on merkkejä ja oireita, kuten heikot lihakset, hidas motorinen kehitys, puheen viivästyminen ja kivekset, jotka eivät ole laskeutuneet kivespussiin. Lapsilla ja teini-ikäisillä on oireita, kuten keskimääräistä pidempi pituus, pidemmät jalat, lyhyempi vartalo ja leveämmät lonkat verrattuna muihin pojihin, murrosiän puuttuminen tai viivästyminen, murrosiän jälkeen vähemmän lihasta ja vähemmän kasvoja, vartalon karvoja, pienet kivekset, pieni penis, suurentunut rintakudos, heikko luusto, alhainen energiataso, taipumus olla ujo ja herkkä, vaikeudet ilmaista ajatuksia ja tunteita sekä ongelmia lukemisessa, kirjoittamisessa, oikeinkirjoituksessa ja matematiikassa. Miesten merkkejä ja oireita ovat alhainen siittiöiden määrä, pienet kivekset ja penis, alhainen sukupuolihalu, keskimääräistä pidempi pituus, heikko luusto, vartalon ja kasvojen karvojen väheneminen, muihin miehiin verrattuna lihaksikkaampi, rintakudoksen suureneminen ja vatsan rasvan lisääntyminen.
Klinefelterin oireyhtymän diagnosoinnissa käytetyt tärkeimmät testit ovat hormonitutkimus, kromosomianalyysi ja synnytystä edeltävä seulontaveritesti. Lisäksi Klinefelterin oireyhtymän hoitovaihtoehtoja ovat testosteronikorvaushoito, rintakudoksen poisto, puhe- ja fysioterapia, koulutuskehitys ja -tuki, hedelmällisyyshoito ja psykologinen neuvonta.
Mitä yhtäläisyyksiä Downin ja Klinefelterin oireyhtymän välillä on?
- Downin oireyhtymä ja Klinefelterin oireyhtymä ovat kahdenlaisia trisomiattiloja.
- Molemmat ovat geneettisiä sairauksia, jotka on luokiteltu aneuploidiaan.
- Molemmat häiriöt johtuvat epäyhtenäisyydestä.
- Heillä saattaa olla kognitiivisia häiriöitä.
- Ne voidaan diagnosoida kromosomianalyysillä.
- Niitä voidaan hoitaa fysikaalisilla ja kehitysterapioilla.
Mitä eroa Downin oireyhtymällä ja Klinefelterin oireyhtymällä on?
Downin oireyhtymä on autosomaalinen poikkeavuus, jolle on tunnusomaista henkinen jälkeenjääneisyys ja hypotonia, kun taas Klinefelterin oireyhtymä on sukupuolikromosomipoikkeavuus, jolle on ominaista miehen fyysisen ja kognitiivisen kehityksen ongelmat. Tämä on avainero Downin ja Klinefelterin oireyhtymän välillä.
Seuraava taulukko esittää yhteenvedon Downin oireyhtymän ja Klinefelterin oireyhtymän välisestä erosta.
Yhteenveto – Downin oireyhtymä vs. Klinefelterin oireyhtymä
Downin oireyhtymä ja Klinefelterin oireyhtymä ovat kaksi geneettistä sairautta, jotka johtuvat aneuploidiasta nimeltä trisomia. Downin oireyhtymä on autosomaalinen poikkeavuus, joka aiheuttaa kehitysvammaisuutta ja hypotoniaa. Klinefelterin oireyhtymä on sukupuolikromosomipoikkeavuus, joka aiheuttaa ongelmia miehen fyysisessä ja kognitiivisessa kehityksessä. Tämä on avainero Downin ja Klinefelterin oireyhtymän välillä.
