Avainero hauraan X:n ja autismin välillä on, että hauras X on puhtaasti geneettinen tila, joka aiheuttaa erilaisia kehitysongelmia, mukaan lukien kognitiiviset heikkenemis- ja oppimisvaikeudet, kun taas autismi viittaa monenlaisiin tiloihin (geneettiset, ei- -geneettinen tai ympäristövaikutus), joille on ominaista haasteet sosiaalisten taitojen, puheen, sanattoman kommunikoinnin ja toistuvan käytöksen suhteen.
Perheet ja jotkut terveydenhuollon tarjoajat ovat usein hämmentyneitä herkän X-oireyhtymän ja autismikirjon häiriön välisestä suhteesta. Yhdysv altain sairauksien torjunta- ja ehkäisykeskuksen mukaan lähes 50 prosentilla miehistä ja 16 prosentilla naisista, joilla on hauras X-oireyhtymä, on myös autismi. Nämä kaksi häiriötä ovat erilaisia tiloja, joilla on joitakin yhtäläisyyksiä, kuten katsekontaktin välttäminen, sosiaalinen vetäytyminen, kommunikaatiovaikeudet ja toistuva käyttäytyminen.
Mikä on Fragile X?
Fragile X on puhtaasti geneettinen tila, joka aiheuttaa erilaisia kehitysongelmia, mukaan lukien kognitiiviset heikkenemis- ja oppimisvaikeudet. Se on geneettinen tila, joka johtuu mutaatiosta geenissä, joka tunnetaan nimellä FMR1. Tämä geeni on läsnä ihmisen X-kromosomissa. FMRI-geeni tuottaa normaalisti proteiinia nimeltä FMRP (Fragile X mental retardation protein). FMRP on erittäin tärkeä normaalille aivojen kehitykselle. Siksi ihmiset, joilla on herkkä X, eivät tuota tätä proteiinia. Mutta ihmisillä, joilla on hauras X-premutaatio, FMRP:tä ei ole täysin vähennetty. Siksi ihmisillä, joilla on tämä hauras X-premutaatio, on muutoksia FMR1-geenissään, mutta ne yleensä tekevät osan proteiinista. Tämä geneettinen tila vaikuttaa sekä miehiin että naisiin. Naisilla on kuitenkin lievempiä oireita kuin miehillä. Tutkimustutkimusten mukaan sitä sairastaa yksi 4 000 miehestä ja 1 5 000 - 8 000 naisesta.
Kuva 01: Hauras X
Tyypillisiä oireita ovat kehitysviiveet, oppimisvaikeudet, sosiaaliset ja käyttäytymisongelmat. Tyypillisesti miehillä on lievä tai vaikea kehitysvamma, kun taas naisilla on normaali tai lievempi älyllinen kehitysvamma. Lisäksi hauras X voidaan diagnosoida testaamalla henkilön DNA:ta verikokeesta. Fragile X -oireyhtymään ei ole erityistä parannuskeinoa. Mutta jotkut hoidot voivat auttaa lapsia, joilla on tämä sairaus, ja voivat hallita heidän käyttäytymisongelmiaan, kuten oppimisvaikeuksien erityisopetus, puhe- ja kieliterapia, toimintaterapia, käyttäytymisterapia ja lääkkeet kouristuskohtausten ja tarkkaavaisuushäiriöiden hallintaan jne.
Mikä on autismi?
Autismi on monenlaisia tiloja (geneettisiä, ei-geneettisiä tai ympäristövaikutuksia), joille on ominaista sosiaalisten taitojen, puheen, sanattoman kommunikoinnin ja toistuvan käytöksen haasteet. Centers for Disease Control, USA:n mukaan autismi vaikuttaa jokaiseen 54:stä lapsesta Yhdysvalloissa nykyään. Vuonna 2000 autististen ihmisten lukumääräksi maailmanlaajuisesti arvioitiin 1-2 1000 ihmistä kohden. Autismi liittyy usein geneettisiin, ei-geneettisiin ja ympäristöllisiin syihin. Syitä ovat autismi, geneettiset mutaatiot, fragile x -oireyhtymä ja muut geneettiset sairaudet, syntymä vanhoille vanhemmille, alhainen syntymäpaino, aineenvaihdunnan epätasapaino, raskasmetalleille altistuminen, virusinfektiot jne. Diagnostiset testit voi sisältää DNA-testauksen geneettisten sairauksien var alta, käyttäytymisen arvioinnista, visuaalisista ja äänitesteistä, toimintaterapiatutkimuksesta jne.
Kuva 02: Autismin tasot
Autismiin ei ole parannuskeinoa. Jotkut hoidot voivat kuitenkin auttaa ihmisiä lievittämään oireita, kuten käyttäytymisterapia, leikkiterapia, toimintaterapia, fysioterapia, puheterapia, vaihtoehtoiset lääkkeet, kuten suuri annos vitamiineja, kelaattihoito, ylipainehappihoito, melatoniini unihäiriöiden hoitoon, jne.
Mitä yhtäläisyyksiä Fragile X:n ja autismin välillä on?
- Hauras X ja autismi voivat molemmat johtua geneettisistä syistä.
- Molemmat sairaudet vaikuttavat enemmän miehiin kuin naisiin.
- Näihin tiloihin liittyy joskus oireita, kuten katsekontaktin välttäminen, sosiaalinen vetäytyminen, kommunikaatiovaikeudet ja toistuva käyttäytyminen.
- Molempiin sairauksiin ei ole parannuskeinoa.
Mitä eroa on herkän X:n ja autismin välillä?
Hauras X on puhtaasti geneettinen tila, joka aiheuttaa erilaisia kehitysongelmia, mukaan lukien kognitiiviset häiriöt ja oppimisvaikeudet, kun taas autismi on monenlaisia tiloja (geneettisiä, ei-geneettisiä tai ympäristövaikutuksia), joille on ominaista sosiaaliset haasteet. taidot, puhe, sanaton viestintä ja toistuva käyttäytyminen. Joten tämä on avainero hauraan X:n ja autismin välillä. Lisäksi ihmiset, joilla on hauras X, osoittavat vähän klassista toistuvaa käyttäytymistä, kun taas autistiset ihmiset osoittavat laajaa toistuvaa käyttäytymistä.
Seuraava infografiikka luettelee erot herkän X:n ja autismin välillä taulukkomuodossa vierekkäin vertailua varten.
Yhteenveto – Fragile X vs Autism
Fragile X -oireyhtymä ja autismikirjon häiriö ovat kaksi eri tilaa, joilla on joitain yhtäläisyyksiä, kuten katsekontaktin välttäminen, sosiaalinen vetäytyminen, kommunikaatiovaikeudet ja toistuva käyttäytyminen. Hauras X on puhtaasti geneettinen tila, kun taas autismi on enemmän sairaus, joka johtuu geneettisistä, ei-geneettisistä tai ympäristöllisistä syistä. Näin ollen tämä on yhteenveto hauraan X:n ja autismin erosta.
