Avainero – Genomi vs Exome
Vuonna 1911 alkanut ihmisgenomiprojekti oli vallankumous modernin genetiikan historiassa, joka synnytti monia analyyttisiä tekniikoita geneettisen diagnoosin ja geeniterapian os alta. Human Genome Project oli yhdysv altalainen yhteistyötutkimusohjelma, jonka tavoitteena oli ihmisten kaikkien geenien täydellinen kartoitus ja ymmärtäminen. Tämän tutkimusprojektin pohj alta kehitettiin termit Genomi, Intron ja Exon. Genomi on organismin täydellinen geenisarja, joka vastaa kaikki kyseisessä organismissa olevat geenit, kun taas Exome on organismissa läsnä olevien eksonien täydellinen sarja, joka vastaa kaikki tietyn lajin geenien koodaavat alueet. Tämä on tärkein ero genomin ja eksomin välillä.
Mikä on genomi?
Genomi tarkoittaa täydellistä geneettisten ohjeiden sarjaa, joka on tallennettu geeneinä tai deoksiribonukleiinihappojen (DNA) erityissekvensseinä tietyssä organismissa tai lajissa. Jokainen genomi sisältää kaiken tiedon, jota tarvitaan tietyn organismin kasvuun, kehitykseen ja muihin toiminnallisiin toimiin. Genomi koostuu DNA:sta, joka on eukaryoottien ytimessä ja prokaryoottien sytoplasmassa.
Ihmisen genomin geneettiset koodit koostuvat 3,2 miljardin emäksen DNA:sta, joka koostuu neljästä nukleotidityypistä: adeniini, guaniini, sytosiini ja tymiini. Näiden neljän emäksen eri peräkkäiset järjestykset määrittelevät tietyn geenin ainutlaatuisuuden. Eukaryoottinen genomi sisältää sekä tuman DNA:n että mitokondrio-DNA:n. Näin ollen tämä ainutlaatuinen yhdistelmä vaihtelee organismista toiseen, ja yksilön genomi on luonteeltaan ainutlaatuinen ja voi toimia sormenjäljenä diagnostisissa tarkoituksissa.
Kuva 01: Ihmisgenomiprojekti
Ensimmäinen genomi, joka sekvensoitiin ja tunnistettiin, oli Escherichia colin genomi; myöhemmin analysoitiin hiivat, alkueläimet ja kasvigenomit. Ihmisen genomin sekvensointi kesti pari vuosikymmentä, ennen kuin se valmistui. Ihmisen genomi sisältää noin 3 200 000 000 nukleotidia, noin 30 000 - 40 000 geeniä, jotka ovat koodaavia ja ei-koodaavia geenejä, ja se on pakattu tiiviisti 23 kromosomipariin, jotka sisältävät pakatun DNA:n, joka toimii geneettisinä determinantteina. Tämä geenipakkaus on seurausta tiukasti kierretyistä DNA:n kierteisistä rakenteista ja proteiiniin liittyvästä kompleksin muodostumisesta, mikä vähentää DNA:n käyttämää pituutta sen tiivistämättömässä vaiheessa.
Mikä Exome on?
Exome on genomin osajoukko, joka koostuu vain tietyn organismin geenien koodaavista alueista. Geenien koodaavat alueet on nimetty eksoneiksi, ja ne ovat eräänlaisia geenejä, jotka transkriptoidaan mRNA:ksi ja transloidaan sitten aminohapposekvensseiksi, jolloin syntyy toiminnallisia ja rakenteellisia proteiineja. Eukaryoottien transkription jälkeisten modifikaatioiden aikana intronit, jotka ovat ei-koodaavia alueita, poistetaan ja eksonit yhdistetään. Tämä tapahtuu prosessilla, joka tunnetaan nimellä RNA-silmukointi. Prokaryooteissa ei ole lainkaan tai vähemmän introneja; näin ollen RNA:n silmukointia ei vaadita. Siten tietyn organismin eksomin luomiseksi kypsä RNA tulisi uuttaa ja sitten komplementaarinen DNA syntetisoida käänteiskopioijaentsyymillä.
Kuva 02: Exome
Kaikkien geeniemme eksonit muodostavat noin 1,5 % genomista ja sisältävät vain noin 3 megaemästä, koska eksomin osuus koko genomista on pieni. Eksomin sekvensointi on halvempaa ja nopeampaa kuin koko genomi. Exome-analyysi tarjoaa tärkeää tietoa organismin toiminnallisista ominaisuuksista, ja eksomissa havaitut mutaatiot liittyvät suoraan kliiniseen ilmenemismuotoon.
Mitä yhtäläisyyksiä genomin ja eksomin välillä on?
- Genomi ja eksomi koostuvat organismissa olevista geeneistä.
- Molemmat sisältävät neljä päänukleotidiemästä; Adeniini, guaniini, sytosiini ja tymiini.
- Genomi ja eksomi tiivistyvät kromosomeiksi ja on järjestetty erittäin tiiviisti.
- Sekä genomin että eksomin sekvensointi voidaan suorittaa in vitro.
- Genomi ja eksomi auttavat analysoimaan geneettisiä mutaatioita, jotka voivat olla syynä geneettisille sairauksille ja muille tarttumattomille sairauksille ja aineenvaihduntahäiriöille.
Mitä eroa genomilla ja eksomilla on?
Genome vs Exome |
|
| Täydellinen joukko geneettisiä ohjeita, jotka on tallennettu geeneinä tai DNA-sekvensseinä tiettyyn organismiin tai lajiin, tunnetaan nimellä genomi. | Genomin osajoukko, joka koostuu vain tietyn organismin koodaavista geeneistä, tunnetaan nimellä eksomi. |
| Koko | |
| Genomi on suuri, noin 3 200 000 000 nukleotidia. | Eksomi on pieni, noin 3 000 000 nukleotidia (1 % genomista). |
| Sävellys | |
| Genomi koostuu kokonais-DNA-sisällöstä, mukaan lukien sekä koodaavat että ei-koodaavat alueet. | Exome sisältää vain koodaavia alueita koko DNA:sta, jotka tunnetaan eksoneina. |
| Sekvensointi | |
| Yksinkertaisia menetelmiä, kuten Sangerin sekvensointia, voidaan käyttää genomin sekvensoinnissa. | Eksomin sekvensointiin tarvitaan monimutkaisia menetelmiä, jotka sisältävät kypsän mRNA:n käänteistranskription. |
Yhteenveto – Genomi vs Exome
Genomi on organismissa oleva täydellinen DNA-sarja. Exome on osa genomia, joka sisältää vain koko geenijoukon eksonit. Tämä on perusero genomin ja eksomin välillä. Sekä genomi- että eksomianalyysi on tuleva tieteenala, ja sitä hyödynnetään paljon yhdistelmä-DNA-tekniikoissa organismissa olevien geenien analysoimiseksi ja menetelmien kehittämiseksi geenien manipuloimiseksi, jotta niitä voidaan käyttää hyödyllisesti.
Lataa PDF-versio Genome vs Exome
Voit ladata tämän artikkelin PDF-version ja käyttää sitä offline-tarkoituksiin lainaushuomautuksen mukaisesti. Lataa PDF-versio tästä Genomin ja Exomen ero
