Avainero – Missense vs Nonsense Mutaatio
DNA on jatkuvasti alttiina muutoksille johtuen useista eri tekijöistä, mukaan lukien sisäinen ja ympäristöllinen alkuperä. DNA-vauriot ja mutaatiot ovat kaksi tällaista muutosta, joita tapahtuu DNA:ssa. Mutaatio määritellään emäksen muutokseksi DNA-sekvenssissä. Entsyymit eivät pysty tunnistamaan ja korjaamaan mutaatioita. Mutaatiogeenit johtavat erilaisiin aminohapposekvensseihin, jotka tuottavat vääriä proteiinituotteita. Mutaatiot johtuvat nukleotidien insertiosta, nukleotidien deleetiosta, nukleotidien inversiosta, nukleotidien duplikaatiosta ja nukleotidien uudelleenjärjestelystä DNA:ssa. Mutaatiot syntyvät DNA:n replikaation aikana tai erilaisista ympäristötekijöistä, kuten UV-valosta, tupakansavusta, säteilystä jne. On olemassa erilaisia mutaatioita, kuten pistemutaatioita, kehysmuutoksia, missensemutaatioita, hiljaisia mutaatioita ja nonsensemutaatioita. Missense-mutaatio on pistemutaatio, joka johtaa toisen aminohapon substituutioon aminohapposekvenssissä johtuen yhden nukleotidin muutoksesta mRNA-sekvenssissä. Nonsense-mutaatio on pistemutaatio, joka johtaa typistettyyn, epätäydelliseen, ei-toiminnalliseen proteiinituotteeseen, koska transkriptoituun mRNA-sekvenssiin on lisätty ennenaikainen lopetuskodoni. avainero missense- ja nonsense-mutaation välillä on se, että missense-mutaatio korvaa eri aminohapon aminohapposekvenssissä, kun taas nonsense-mutaatio tuo lopetuskodonin mRNA-sekvenssiin.
Mikä on missense-mutaatio?
Missense-mutaatio on pistemutaatio, jossa yksittäinen nukleotidi muutetaan aiheuttamaan substituutio eri aminohapolla. Missense-mutaatiossa lopetuskodonia ei synny lopettamaan aminohapposekvenssisynteesiä, joka on samanlainen kuin nonsense-mutaatiossa.
Kuva 01: Missense-mutaatio
Kun yksi nukleotidi muuttuu DNA-sekvenssissä, se muuttaa geenin geneettistä koodia. Kun se transkriptoi, tuloksena olevalla mRNA:lla on eri kodoni (nukleotidi kolminkertaistunut, mikä johtaa aminohappoon). Vaihtunut kodoni johtaa erilaiseen aminohappoon. Tuloksena oleva aminohapposekvenssi eroaa ainutlaatuisesta aminohapposekvenssistä johtuen mutaation aiheuttamasta substituutiosta eri aminohapolla.
Mikä on nonsense-mutaatio?
Pysäytyskodoni on mRNA-sekvenssissä oleva nukleotiditripletti, joka signaloi translaation päättymisestä proteiineihin. Tavallisessa geneettisessä koodissa on kolme erilaista lopetuskodonia. Ne ovat UAG ("meripihka"), UAA ("okra" ja UGA ("opaali") RNA:ssa. DNA:ssa nämä kolme lopetuskodonia esiintyvät TAG:na ("keltainen"), TAA:na ("okra" ja TGA:na ("opaali"). Nämä lopetuskodonit sijaitsevat oikein geenin geneettisen koodin lopussa. Siksi se tuottaa täydellisen proteiinin ilman keskeytyksiä. Mutaatiot voivat viedä ennenaikaisen lopetuskodonin mRNA-sekvenssiin. Nonsense-mutaatio on pistemutaatio, joka tuo ennenaikaisen lopetuskodonin mRNA-sekvenssiin. Yksittäinen nukleotidin muutos johtaa lopetuskodonin lisäämiseen. Kun lopetuskodoni viedään tarpeettomasti mRNA-sekvenssiin, se lopettaa translaation saamatta päätökseen koko translaatiota. Näin ollen tuloksena oleva proteiini lyhenee epänormaalisti. Jokaisella proteiinilla on ainutlaatuinen aminohapposekvenssi. Nukleotidimuutokset geenin DNA-sekvenssissä johtavat erilaisiin proteiineihin, jotka ovat toimimattomia tai epätäydellisiä.
Kuva 01: Missense-mutaatio
Nonsense-mutaatiot voivat aiheuttaa geneettisen sairauden vahingoittamalla tietystä proteiinista vastaavaa geeniä. Talassemia, Duchennen lihasdystrofia, kystinen fibroosi ja Hurlerin oireyhtymä ovat useita nonsense-mutaatioiden aiheuttamia geneettisiä sairauksia.
Mitä yhtäläisyyksiä Missensen ja Nonsense-mutaation välillä on?
- Missense- ja nonsense-mutaatiot ovat pistemutaatioita, jotka johtuvat yhdestä nukleotidimuutoksesta.
- Molemmat mutaatiot johtavat erilaisiin proteiineihin.
Mitä eroa missense- ja nonsense-mutaation välillä on?
Missense vs Nonsense Mutation |
|
| Missense-mutaatio on pistemutaatio, joka aiheuttaa toisen aminohapon korvaamisen aminohapposekvenssissä nukleotidimuutoksen seurauksena. | Nonsense-mutaatio on pistemutaatio, joka tuo ennenaikaisen lopetuskodonin mRNA-sekvenssiin nukleotidimuutoksen seurauksena. |
| Stop Codonin esittely | |
| Missense-mutaatio ei aiheuta lopetuskodonia. | Nonsense-mutaatio tuo stop-kodonin. |
| Lopputuote | |
| Missense-mutaatio johtaa erilaiseen aminohapposekvenssiin. | Nonsense-mutaatio johtaa lyhyempään ja keskeneräiseen proteiinituotteeseen. |
| Eri aminohapon korvaaminen | |
| Missense-mutaatio korvaa toisen aminohapon. | Nonsense-mutaatio ei korvaa toista aminohappoa. |
Yhteenveto – Missense vs Nonsense Mutation
Missense- ja nonsense-mutaatiot ovat kahden tyyppisiä pistemutaatioita, jotka aiheuttavat yhden nukleotidin muutoksen DNA-sekvenssissä. Missense-mutaatio johtaa erilaisen aminohapon substituutioon aminohapposekvenssissä. Nonsense-mutaatio johtaa ennenaikaisen lopetuskodonin viemiseen mRNA-sekvenssiin. Tämä on ero missense- ja nonsense-mutaation välillä.
Lataa PDF-versio Missense vs Nonsense Mutation
Voit ladata tämän artikkelin PDF-version ja käyttää sitä offline-tarkoituksiin lainaushuomautuksen mukaisesti. Lataa PDF-versio tästä Ero missensen ja nonsense-mutaation välillä.
