Avainero Robertsonin translokaation ja isokromosomin välillä on se, että Robertsonin translokaatio on kromosomaalisen translokaation muoto, johon liittyy kahden akrosentrisen kromosomin kokonaisten pitkien käsien fuusio, kun taas isokromosomi on epänormaali epätasapainoinen kromosomi, jolla on kaksi identtistä haaraa päällekkäisyydestä johtuen. toisesta kädestä ja toisen poistaminen.
Robertsonin translokaatio ja isokromosomi ovat kaksi kromosomipoikkeavuutta. Robertsonin translokaatiossa tietyntyyppiset kromosomit ovat kiinnittyneet toisiinsa. Se on yleisin translokaatiomuoto ihmisillä. Isokromosomi puolestaan on epänormaali kromosomi, jolla on kaksi identtistä käsivartta. Nämä isokromosomin käsivarret ovat peilikuvia toisistaan.
Mikä on Robertsonian translokaatio?
Robertsonin translokaatio on yleisin ihmisillä tunnettu kromosomien uudelleenjärjestelytyyppi. Se on kromosomaalisen translokaation muoto, joka tapahtuu kahden akrosentrisen kromosomin kokonaisten pitkien käsivarsien fuusiossa. Tämä johtaa yhteen suureen metasentriseen kromosomiin ja yhteen pieneen fragmenttiin. Noin 1 ihmisestä 1000:sta syntyy tällä kromosomien uudelleenjärjestelyllä. Yleensä ihmisen akrosentriset kromosomit 3, 14, 15, 21 ja 22 käyvät läpi Robertsonin translokaation. Yleisimmät Robertsonin translokaatiot ovat ihmisillä kromosomien 13 ja 14, 13 ja 21 välillä ja 21 ja 22 välillä. Vaikka se on kromosomipoikkeavuus, tasapainoisessa muodossa eikä aiheuta terveysongelmia.
Kuva 01: Robertsonin translokaatio
Epätasapainoisessa muodossa se voi kuitenkin aiheuttaa geneettisiä häiriöitä, kuten Downin oireyhtymän (trisomia 21) ja Patau-oireyhtymän (trisomia 13). Lisäksi se voi lisätä hedelmättömyyden ilmaantuvuutta ja geneettisen epätasapainon riskiä jälkeläisten keskuudessa.
Mikä on isokromosomi?
Isokromosomi on epänormaali kromosomi, joka koostuu kahdesta kopiosta joko pitkästä tai lyhyestä käsivarresta. Isokromosomin käsivarret ovat peilikuvia toisistaan. Se on epätasapainoinen rakenteellinen poikkeavuus.
Kuva 02: Isokromosomi
Isokromosomit muodostuvat toisen käden päällekkäisyyden ja toisen käden menettämisen vuoksi. Tällöin soluilla on vain yksi kopio käsivarren geneettisestä materiaalista homologisen parin normaalissa jäsenessä. Yksinkertaisesti sanottuna soluilla, joissa on isokromosomi, on trisomia kaksoiskappaleessa ja monosomia poistetussa käsivarressa. Robertsonin translokaation tapaan isokromosomien muodostuminen on usein ihmisillä esiintyvä kromosomipoikkeama. Turnerin oireyhtymä ja neoplasia ovat kaksi isokromosomin muodostumisen seurausta.
Mitä yhtäläisyyksiä Robertsonin translokaatiolla ja isokromosomilla on?
- Sekä Robertsonin translokaatio että isokromosomien muodostuminen ovat yleisiä akrosentrisissa kromosomeissa.
- Molemmissa prosesseissa osallistuvat kromosomit katkeavat sentromeereistään.
Mitä eroa on Robertsonin translokaatiolla ja isokromosomilla?
Robertsonin translokaatio on kromosomaalisen translokaation muoto, jossa kaksi akrosentristä kromosomia fuusioituvat keskipisteistään, kun taas isokromosomit ovat kromosomeja, jotka koostuvat kromosomin toisen haaran peilikuvista. Joten tämä on avainero Robertsonin translokaation ja isokromosomin välillä. Kahden akrosentrinen kromosomin kokonaisten pitkien käsivarsien fuusio tapahtuu Robertsonin translokaatiossa, kun taas toisen käden kaksinkertaistuminen ja toisen deleetio tapahtuu isokromosomien muodostumisessa.
Lisäksi toinen ero Robertsonin translokaation ja isokromosomin välillä on niiden seuraukset. Trisomia 13 (Pataun oireyhtymä) ja trisomia 21 (Downin oireyhtymä) ovat kaksi Robertsonin translokaation seurausta, kun taas Turnerin oireyhtymä ja neoplasia ovat kaksi isokromosomin muodostumisen seurausta.
Alla infografiikka taulukoi Robertsonin translokaation ja isokromosomin väliset erot.
Yhteenveto – Robertsonin translokaatio vs isokromosomi
Robertsonin translokaatiossa kaksi akrosentristä kromosomia katkeaa sentromeeristään ja pitkät käsivarret sulautuvat yhteen muodostaen yhden suuren kromosomin, jossa on yksi sentromeeri. Isokromosomien muodostumisessa kromosomien sentromeerit jakautuvat poikittaissuunnassa ja kahden identtisen haaran yhdistyminen tapahtuu. Seurauksena on, että isokromosomilla on kaksi identtistä käsivartta, jotka ovat toistensa peilikuvia. Näin ollen tämä on yhteenveto Robertsonin translokaation ja isokromosomin välisestä erosta.
