Avainero Fanconin anemian ja Fanconin oireyhtymän välillä on se, että Fanconi-anemia vaikuttaa luuytimeen vähentäen kaikentyyppisten verisolujen tuotantoa, kun taas Fanconin oireyhtymä vaikuttaa munuaisiin, mikä johtaa riittämättömään takaisinimeytymiseen proksimaalisessa munuaisessa tubulukset.
Fanconin anemia ja Fanconin oireyhtymä ovat kaksi tohtori Guido Fanconin mukaan nimettyä sairautta. Guido Fanconi oli sveitsiläinen lastenlääkäri, joka syntyi vuonna 1892 Psoschiavossa, pienessä kylässä Grisonsin kantonissa. Häntä pidetään yhtenä kaikkien aikojen parhaista lastenlääkäreistä. Hän on myös yksi modernin pediatrian perustajista. Tohtori Guido Fanconin mukaan on nimetty useita lääketieteellisiä sairauksia. Vuonna 1927 hän kuvaili perinnöllistä Fanconi-anemiaa ensimmäistä kertaa. Fanconin oireyhtymää puolestaan kuvaili tutkija, joka tunnettiin nimellä Abdelhalden vuonna 1903. Fanconi kuitenkin raportoi Fanconin oireyhtymästä lisäasiakirjoilla vuonna 1936. Lopulta tauti tunnettiin Fanconin oireyhtymänä.
Mikä on Fanconi-anemia?
Fanconi-anemia on harvinainen perinnöllinen luuytimen vajaatoiminnan oireyhtymä. Lääketieteellisessä kirjallisuudessa on dokumentoitu noin 2000 tapausta. Se on geneettinen sairaus, joka johtuu heikentyneestä vasteesta DNA-vaurioille. Fanconi-anemia on autosomaalinen resessiivinen geneettinen sairaus. Kaksi mutatoitunutta alleelia tulee sisältää Fanconi-anemian aiheuttamiseksi potilailla. 2 % tapauksista johtuu X-kytketyistä resessiivisistä tapauksista, mikä tarkoittaa, että mutatoituneet alleelit ovat läsnä X-kromosomissa. Tähän mennessä tiedemiehet ovat löytäneet 21 FA:n tai FA:n k altaista geeniä. Jotkut niistä ovat FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCF jne. Nämä geenit ovat DNA:n korjausgeenejä. Ashkenazi juutalaisuuden kantoa altotaajuus on noin yksi 90:stä.
Kuva 01: Fanconi-anemia
Fanconi-anemialle on yleensä tunnusomaista luuytimen vajaatoiminta, kiinteät kasvaimet ja kehityshäiriöt. Diagnoosi voidaan tehdä geneettisen neuvonnan ja geenitestauksen avulla. Hoitoihin kuuluvat androgeenit ja hematopoieettiset (verisolu) kasvutekijät luuytimen vajaatoimintaan, luuytimensiirto ja mitomysiini C kiinteisiin kasvaimiin.
Mikä on Fanconin oireyhtymä?
Fanconin oireyhtymä on perinnöllinen tai hankittu sairaus, jossa tiettyjä munuaisten kautta vereen imeytyviä aineita vapautuu virtsaan. Se on oireyhtymä, joka johtaa riittämättömään reabsorptioon proksimaalisissa munuaistiehyissä. Fanconin oireyhtymä vaikuttaa proksimaaliseen kierteiseen tubulukseen, joka on tubuluksen ensimmäinen osa, joka prosessoi virtsanestettä, kun se suodattuu glomeruluksen läpi. Se voi myös vaikuttaa proksimaaliseen suoraan tubulukseen, joka johtaa Henlen silmukan laskevaan osaan.
Kuva 02: Fanconin oireyhtymä
Spesifinen mutaatio HNF4A-geenissä, joka koodaa transkriptiotekijää, voi aiheuttaa Fanconi-anemian. Muut geneettiset sairaudet, kuten kystinoosi, Wilsonin tauti, tyrosinemia, Lowen oireyhtymä, galaktosemia, perinnöllinen fruktoosi-intoleranssi, voivat myös aiheuttaa Fanconin oireyhtymää. Se voidaan hankkia tetrasykliinin, antiviraalisen tenofoviirin, didanosiinin ja lyijymyrkytysten vuoksi. Lisäksi Fanconin oireyhtymä voidaan hankkia muiden sairauksien, kuten multippeli myelooman, monoklonaalisen gammopatian ja autoimmuunisairauksien, vuoksi. Oireita ovat polyuria, kasvuhäiriö, asidoosi, hypokalemia, hyperkloremia, glykosuria, proteinuria, hyperurikosuria jne. Diagnoosi tehdään virtsan avulla. Fanconin oireyhtymää sairastavien lasten hoidossa korvataan pääasiassa virtsaan meneviä aineita, kuten nestettä ja bikarbonaattia
Mitä yhtäläisyyksiä Fanconi-anemian ja Fanconi-oireyhtymän välillä on?
- Fanconin anemia ja Fanconin oireyhtymä ovat kaksi tohtori Guido Fanconin mukaan nimettyä sairautta.
- Molemmat olosuhteet voivat olla periytyviä.
- Molemmat sairaudet voidaan havaita pääasiassa lapsilla.
- Ne ovat hoidettavissa olevia sairauksia.
Mitä eroa on Fanconi-anemian ja Fanconin oireyhtymän välillä?
Fanconi-anemia vaikuttaa luuytimeen, mikä vähentää kaikentyyppisten verisolujen tuotantoa, kun taas Fanconin oireyhtymä vaikuttaa munuaisiin, mikä johtaa riittämättömään reabsorptioon proksimaalisissa munuaistiehyissä. Joten tämä on avainero Fanconi-anemian ja Fanconi-oireyhtymän välillä. Lisäksi Fanconin anemia on perinnöllinen sairaus, kun taas Fanconin oireyhtymä voi olla perinnöllinen tai hankittu sairaus.
Seuraava infografiikka luettelee Fanconin anemian ja Fanconi-oireyhtymän väliset erot taulukkomuodossa rinnakkain vertailua varten.
Yhteenveto – Fanconin anemia vs Fanconin oireyhtymä
Fanconin anemia ja Fanconin oireyhtymä ovat kaksi harvinaista sairautta. Fanconi-anemia vaikuttaa luuytimeen. Tämä sairaus vähentää kaikentyyppisten verisolujen tuotantoa. Fanconin oireyhtymä vaikuttaa munuaisiin. Se aiheuttaa riittämättömän reabsorption proksimaalisissa munuaistiehyissä. Fanconi-anemia on perinnöllinen sairaus. Fanconin oireyhtymä voi olla perinnöllinen tai hankittu. Näin ollen tämä on yhteenveto Fanconin anemian ja Fanconin oireyhtymän välisestä erosta.
