Avainero Prader Willin ja Angelmanin oireyhtymän välillä on se, että Prader Willi -oireyhtymä johtuu isän ilmentyneiden geenien toiminnan menetyksestä kromosomin 15 alueella deleetion tai uniparentaalisen disomian vuoksi, kun taas Angelmanin oireyhtymä johtuu äidin ilmentyneiden geenien toiminnan menetys kromosomin 15 alueella deleetion tai uniparentaalisen disomian vuoksi.
Prader Willin ja Angelmanin oireyhtymät ovat kaksi geneettistä häiriötä, jotka voivat ilmetä kromosomialueen katoamisen vuoksi deleetion vuoksi. Ne liittyvät myös uniparentaaliseen disomiaan, joka viittaa tilanteeseen, jossa kaksi kopiota kromosomista tulee sam alta vanhemm alta sen sijaan, että yksi kopio tulee äidiltä ja toinen kopio isältä. Lisäksi ne tunnetaan myös geneettisinä (tai genomisina) imprinting-häiriöinä.
Mikä on Prader Willi -syndrooma?
Prader Willin oireyhtymä on geneettinen sairaus, jonka aiheuttaa isällisesti ilmentävien geenien toiminnan menetys kromosomin 15 alueella deleetion tai uniparentaalisen disomian vuoksi. Prader Willin oireyhtymässä noin 74 % tapauksista tapahtuu, kun osa isän kromosomista 15 poistetaan. Toisessa 25 prosentissa tapauksista sairastuneella henkilöllä on kaksi kopiota äidin kromosomista 15, eikä häneltä ole isän kopiota. Koska äidin kromosomin osat kytketään pois päältä imprintingin avulla, niistä ei päädy toimivia kopioita tietyistä geeneistä.
Kuva 01: Prader Willi -syndrooma
Prader Willi -oireyhtymästä kärsivien pikkulasten oireita voivat olla heikko lihasjänteys, selkeät kasvonpiirteet, heikko imemisrefleksi, yleensä huono reagointikyky ja alikehittyneet sukuelimet. Varhaislapsuuden ja aikuisiän merkkejä ja oireita voivat olla ruoanhimo ja painonnousu, alikehittyneet sukupuolielimet, huono kasvu ja fyysinen kehitys, kognitiiviset häiriöt, viivästynyt motorinen kehitys, puheongelmat, käyttäytymisongelmat, unihäiriöt, skolioosi, lonkkaongelmat, vähentynyt syljeneritys virtaus, näköhäiriöt, ongelmat lämpötilan säätelyssä ja pigmenttien puute, jotka aiheuttavat hiusten, silmien ja ihon kalpeuden.
Tämä geneettinen häiriö voidaan diagnosoida fyysisellä tutkimuksella, verikokeilla ja geneettisillä testeillä. Lisäksi Prader Willi -oireyhtymää sairastavia lapsia hoidetaan hyvällä ravinnolla, ihmisen kasvuhormonihoidolla, sukupuolihormonihoidolla, painonhallinnalla, unihäiriöiden hoidolla, erilaisilla terapioilla, käyttäytymisterapialla, mielenterveyshoidolla ja muilla näköhäiriöiden, kilpirauhasen vajaatoiminnan, diabeteksen hoidoilla., skolioosi jne. Monet tätä geneettistä sairautta sairastavat aikuiset asuvat hoitolaitoksissa, joissa he voivat syödä terveellisesti, elää turvallisesti, tehdä töitä ja nauttia vapaa-ajan aktiviteeteista.
Mikä on Angelmanin oireyhtymä?
Angelmanin oireyhtymä on geneettinen sairaus, jonka aiheuttaa äidin ilmentämien geenien toiminnan menetys kromosomin 15 alueella deleetion tai uniparentaalisen disomian vuoksi. Angelmanin oireyhtymä johtuu kromosomin 15 alueen toiminnan puutteesta, joka johtuu deleetiosta tai uudesta mutaatiosta (UBE3Agenen deleetio tai mutaatio kromosomissa 15). Toisinaan se johtuu siitä, että se perii kaksi kopiota kromosomista 15 henkilön isältä ja ei äidiltä. Koska isän kopiot inaktivoituvat genomijäljennyksellä, geenistä ei ole jäljellä yhtään toimivaa versiota.
Kuva 02: Angelmanin oireyhtymä
Tämän tilan merkkejä ja oireita voivat olla kehityksen viivästykset: ei ryömimistä tai jokerointia 6-12 kuukauden iässä, älyllinen vamma, ei puhetta, kävelyvaikeudet, usein hymyilevä ja nauraminen, iloinen, kiihtynyt persoonallisuus, imemis- tai ruokintavaikeudet, nukahtamis- ja univaikeudet, kohtaukset yleensä 2–3 vuoden iässä, jäykät tai nykivät liikkeet, pieni pää ja pään takaosan tasaisuus, kielen työntäminen, hiukset, iho ja silmät ovat väriltään vaaleampia, epätavallinen käyttäytyminen, kuten käsien räpyttely ja käsien kohoaminen kävellessä, unihäiriöt ja kaareva selkä.
Lisäksi tämä geneettinen häiriö voidaan diagnosoida fyysisellä tutkimuksella, verikokeella, puhetesteillä, vanhempien DNA-mallitesteillä, puuttuvien kromosomien testillä ja geenimutaatiotesteillä. Lisäksi Angelmanin oireyhtymän hoitovaihtoehtoja ovat kohtausten vastaiset lääkkeet, fysioterapia, viestintä- ja puheterapia, käyttäytymisterapia ja lääkkeet ja uniharjoittelu, ruokavaliomuutokset ja lääkkeet.
Mitä yhtäläisyyksiä on Prader Willin ja Angelmanin oireyhtymän välillä?
- Prader Willin ja Angelmanin oireyhtymät ovat kaksi geneettistä sairautta, jotka voivat johtua kromosomialueen menetyksestä deleetion tai uniparentaalisen disomian vuoksi.
- Ne tunnetaan myös geneettisiksi jäljennöshäiriöiksi.
- Molemmat häiriöt eivät ole perinnöllisiä.
- Nämä häiriöt johtuvat kromosomin 15 ongelmista.
- Molemmat häiriöt vaikuttavat yhtä lailla miehiin ja naisiin.
- Ne ovat hoidettavissa tukihoidolla.
Mitä eroa on Prader Willin ja Angelmanin syndrooman välillä?
Prader Willin oireyhtymä on geneettinen sairaus, joka johtuu isän ilmentyneiden geenien toiminnan menetyksestä kromosomin 15 alueella deleetion tai uniparentaalisen disomian vuoksi, kun taas Angelmanin oireyhtymä on geneettinen häiriö, joka johtuu äidin ilmentyneiden geenien toiminnan menetyksestä geenit kromosomin 15 alueella deleetion tai uniparentaalisen disomian vuoksi. Siten tämä on avainero Prader Willin ja Angelmanin oireyhtymän välillä. Lisäksi Prader Willin oireyhtymän sairauden esiintyvyys on yksi 15 000 ihmisestä, kun taas Angelmanin oireyhtymän sairauden esiintyvyys on yksi 12 000 - 20 000 ihmisestä.
Alla oleva infografiikka esittelee Prader Willin ja Angelmanin oireyhtymän väliset erot taulukkomuodossa vierekkäin vertailua varten.
Yhteenveto – Prader Willi vs Angelmanin oireyhtymä
Prader Willin ja Angelmanin oireyhtymät ovat kaksi harvinaista geneettistä sairautta. Prader Willin oireyhtymä on geneettinen sairaus, jonka aiheuttaa isänä ilmentävien geenien toiminnan menetys kromosomin 15 alueella deleetion tai uniparentaalisen disomian vuoksi. Samaan aikaan Angelmanin oireyhtymä on geneettinen häiriö, jonka aiheuttaa äidin ilmentämien geenien toiminnan menetys kromosomin 15 alueella deleetion tai uniparentaalisen disomian vuoksi. Joten tämä on avainero Prader Willin ja Angelmanin oireyhtymien välillä.
