Avainero Ehlers Danlosin ja Marfanin oireyhtymän välillä on, että Ehlers Danlosin oireyhtymä vaikuttaa ensisijaisesti ihoon, niveliin ja verisuoniin, kun taas Marfanin oireyhtymä vaikuttaa ensisijaisesti sydämeen, silmiin, verisuoniin ja luustoon.
Ehlers Danlosin ja Marfanin oireyhtymä ovat kaksi erilaista perinnöllistä sidekudossairautta. Perinnöllisiin sidekudossairauksiin liittyy noin 200 erilaista tilaa. Jotkut tunnetuimmista perinnöllisistä sidekudossairauksista ovat Ehlers Danlosin oireyhtymä, Marfanin oireyhtymä, Loeys Dietzin oireyhtymä, cutis laxa, Sticklerin oireyhtymä ja rintakehän aorttav altimon laajeneminen ja dissektio.
Mikä on Ehlers Danlosin syndrooma?
Ehlers Danlosin oireyhtymä on perinnöllinen sidekudossairaus, joka vaikuttaa ensisijaisesti ihoon, niveliin ja verisuoniin. Tämän häiriön alatyyppiä on 14. Sidekudos on monimutkainen proteiinien ja aineiden seos, joka antaa elastisuutta ihmiskehon taustalla oleville rakenteille. Tämän taudin vakava muoto tunnetaan nimellä vaskulaarinen Ehlers Danlosin oireyhtymä, joka aiheuttaa verisuonten, suolen ja kohdun seinämien repeämisen. Ehlers Danlosin oireyhtymän merkkejä ja oireita ovat liian joustavat nivelet, venyvä iho, hauras iho, kasvonpiirteet, kuten ohut nenä, ohut ylähuuli, pienet korvalehtiä ja näkyvät silmät, läpikuultava iho, joka aiheuttaa mustelmia, heikentynyt aortta, jolla on taipumus repeytyä., ja kohdun ja paksusuolen heikentyneet seinämät, joilla on taipumus repeytyä.
Kuva 01: Ehlers Danlosin oireyhtymä
Vähintään 20 geenin mutaatiot, mukaan lukien COL5A1-, COL5A2- ja harvoin COL1A1-geenit, on yhdistetty Ehlers Danlosin oireyhtymän syyksi. Lisäksi Ehlers Danlosin oireyhtymä voidaan diagnosoida sukuhistorian, fyysisen tutkimuksen ja geneettisen testauksen avulla. Lisäksi Ehlers Danlosin oireyhtymän hoitoihin kuuluvat lääkkeet (kipulääkkeet (asetaminofeeni), verenpaine), fysioterapia sekä kirurgiset ja muut toimenpiteet.
Mikä on Marfanin oireyhtymä?
Marfanin oireyhtymä on perinnöllinen sidekudossairaus, joka vaikuttaa ensisijaisesti sydämeen, silmiin, verisuoniin ja luustoon. Marfanin oireyhtymästä kärsivät ihmiset ovat yleensä pitkiä ja laihoja, ja heillä on epätavallisen pitkät kädet, jalat, sormet ja varpaat. Marfanin oireyhtymän aiheuttamat vauriot voivat olla lieviä tai vakavia. Marfanin oireyhtymä johtuu FBN1-geenin (fibrilliini-1) puutteista tai deleetioista. Marfanin oireyhtymän merkkejä ja oireita ovat pitkä ja hoikka vartalo, suhteettoman pitkät kädet, jalat ja sormet, rintaluun, joka yleensä työntyy ulospäin tai painuu sisäänpäin, korkea kaareva kitalaki, tungosta hampaat, sivuäänet, äärimmäinen likinäköisyys, epänormaalisti kaareva selkä, ja litteät jalat.
Kuva 02: Marfanin oireyhtymä
Marfanin oireyhtymä voidaan diagnosoida sukuhistorian, fyysisen tutkimuksen, sydäntestin, silmätestin (rakolampun tutkimus, silmänpainetesti) ja geneettisen testauksen avulla. Lisäksi Marfanin oireyhtymän hoitovaihtoehtoja ovat lääkkeet (verenpainetta alentavat lääkkeet), näköhoidot, leikkaukset ja muut ominaisuudet (aortan korjaus, skolioosileikkaus, rintaluun korjaus, silmäleikkaus).
Mitä yhtäläisyyksiä Ehlers Danlosin ja Marfanin oireyhtymän välillä on?
- Ehlers Danlosin ja Marfanin oireyhtymä ovat kaksi erilaista perinnöllistä sidekudossairautta.
- Molemmat ovat monisysteemisiä sairauksia.
- Ne vaikuttavat ensisijaisesti ihmiskehon pehmeään sidekudokseen.
- Molemmat häiriöt johtuvat mutaatioista tai muutoksista tietyissä geeneissä.
- Ne voidaan hoitaa lääkkeillä ja leikkauksilla.
Mitä eroa Ehlers Danlosilla ja Marfanin oireyhtymällä on?
Ehlers Danlosin oireyhtymä on perinnöllinen sidekudossairaus, joka vaikuttaa ensisijaisesti ihoon, niveliin ja verisuoniin, kun taas Marfanin oireyhtymä on perinnöllinen sidekudossairaus, joka vaikuttaa ensisijaisesti sydämeen, silmiin, verisuoniin ja luustoon. Siten tämä on avainero Ehlers Danlosin ja Marfanin oireyhtymän välillä. Lisäksi Ehlers Danlosin oireyhtymä johtuu mutaatioista geeneissä, kuten COL5A1, COL5A2 ja harvoin COL1A1. Toisa alta Marfanin oireyhtymä johtuu mutaatiosta geenissä FBN1 (fibrilliini-1).
Alla oleva infografiikka esittelee Ehlers Danlosin ja Marfanin oireyhtymän väliset erot taulukkomuodossa vierekkäin vertailua varten.
Yhteenveto – Ehlers Danlos vs Marfanin oireyhtymä
Ehlers Danlos ja Marfanin oireyhtymä ovat kaksi erilaista perinnöllistä sidekudossairautta (HCTD). Ehlers Danlosin oireyhtymä vaikuttaa ensisijaisesti ihoon, niveliin ja verisuoniin aiheuttaen liian joustavia niveliä, venyvää ihoa, herkkää ihoa, erottuvia kasvoja, kuten ohutta nenää, ohutta ylähuulia, pieniä korvalehtiä, näkyvät silmät, läpikuultava iho, joka aiheuttaa mustelmia, heikentynyt aortta, seinät kohdun ja paksusuolen, joilla on taipumus repeytyä. Toisa alta Marfanin oireyhtymä vaikuttaa ensisijaisesti sydämeen, silmiin, verisuoniin ja luurankoon, mikä aiheuttaa pitkää ja hoikkaa vartaloa, suhteettoman pitkiä käsivarsia, jalkoja ja sormia, rintaluun, joka yleensä työntyy ulos tai uppoaa sisäänpäin, korkean kaarevan kitalaen, tungosta hampaita., sydämen sivuäänet, äärimmäinen likinäköisyys, epänormaalisti kaareva selkä ja litteät jalat. Joten tämä tiivistää eron Ehlers Danlosin ja Marfanin oireyhtymän välillä.
