Avainero Edwardin ja Pataun oireyhtymän välillä on se, että Edwardin oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, joka johtuu kromosomin 18 ylimääräisen kopion esiintymisestä kaikissa tai joissakin yksilöiden soluissa, kun taas Pataun oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus. kromosomin 13 ylimääräisen kopion läsnäololla kaikissa yksilöissä tai joissakin soluissa.
Trisomia on kromosomitila, jolle on tunnusomaista ylimääräisen kromosomin läsnäolo. Trisomiaa sairastavalla yksilöllä on 47 kromosomia 46 sijasta. Downin oireyhtymä, Edwardin oireyhtymä ja Pataun oireyhtymä ovat yleisimmät trisomian muodot.
Mikä on Edwardin syndrooma?
Edwardin oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, jonka aiheuttaa kromosomin 18 lisäkopion esiintyminen kaikissa yksilöissä tai joissakin soluissa. Tämä geneettinen häiriö voi vaikuttaa mihin tahansa kehon osiin. Edwardin oireyhtymää esiintyy noin yhdellä 5000 synnytyksestä. Vauvat syntyvät yleensä pieninä ja heillä on Edwardin syndroomasta johtuvia sydänvikoja. Muita yleisiä piirteitä ovat pieni pää, pieni leuka, matalat korvat, nyrkkiin puristetut sormet, vakava älyllinen kehitysvamma, heikko itku ja vähäinen vaste ääneen, synnynnäinen sydänsairaus ja munuaissairaus, hengityshäiriöt, ruoansulatuskanavan ongelmat ja vatsan seinämä, tyrät ja skolioosi.
Kuva 01: Edwardin syndrooma
Useimmat Edwardin oireyhtymän tapaukset johtuvat sukusolujen muodostumisongelmista tai varhaisen kehityksen ongelmista. Lisäksi sairauden määrä lisääntyy äidin iän myötä. Harvinaisissa tapauksissa se voi olla peritty sairastuneen henkilön vanhemmilta. Joskus Edwardin oireyhtymässä kaikilla soluilla ei ole ylimääräistä kromosomia. Tämä tilanne tunnetaan mosaiikkitrisomiana. Mosaiikkitrisomian oireet voivat olla lievempiä.
Edwardin oireyhtymän diagnosoimiseen voidaan käyttää ultraääniä, CVS:ää (chorionic villus sampling) tai amniocenteesia. Lisäksi hoitovaihtoehtoihin kuuluvat sydänhoito, avustettu ruokinta, ortopedinen hoito ja psykososiaalinen tuki.
Mikä on Patau-oireyhtymä?
Pataun oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, joka johtuu kromosomin 13 ylimääräisen kopion esiintymisestä kaikissa tai joissakin yksilöiden soluissa. Tämä ylimääräinen geneettinen materiaali häiritsee normaalia kehitystä ja aiheuttaa useita ja monimutkaisia elinvaurioita. Patau-oireyhtymä vaikuttaa yhdelle 10 000:sta 1:een 21 799 elävänä syntyneestä. Useimmat Patau-oireyhtymän tapaukset eivät ole perinnöllisiä, mutta ne esiintyvät satunnaisina tapahtumina lisääntymissolujen muodostumisen aikana. Solunjakautumisen virhe, jota kutsutaan ei-disjunktioksi, voi johtaa lisääntymissoluihin, joissa on epänormaali määrä kromosomeja. Pieni osa Patau-oireyhtymän tapauksista on perinnöllisiä.
Kuva 02: Pataun oireyhtymä
Pataun oireyhtymän oireita ovat huulten ja kitalaen halkeama, epänormaalin pieni silmä tai silmät (mikroftalmia), yhden tai molempien silmien puuttuminen (anoftalmia), silmien välisen etäisyyden lyheneminen (hypotelorismi), ongelmia nenäkäytävät, pienempi pään koko (mikrokefalia), ihon puuttuminen päänahasta, korvan epämuodostumat ja kuurous, kohonneet punaiset syntymämerkit, vatsan seinämän viat, kystat munuaisissa, epänormaalit sukuelimet, ylimääräiset sormet tai varpaat ja pyöristetty pohja jalkoihin.
Pataun oireyhtymä voidaan diagnosoida ultraäänillä, seulontatesteillä, kuten soluttomalla DNA-seulonnalla (NIPT), PAPP-A:lla (raskauteen liittyvä plasmaproteiini A), CVS:llä (koorionvilluksen näytteenotto) tai lapsivesitutkimuksella. Lisäksi hoitoihin kuuluu leikkaus sydänvikojen tai huuli- ja suulakihalkion korjaamiseksi, fyysinen, työ- ja puheterapia.
Mitä yhtäläisyyksiä Edwardin ja Pataun oireyhtymän välillä on?
- Edwardin ja Pataun oireyhtymä ovat kaksi eri trisomian muotoa.
- Molemmissa geneettisissä olosuhteissa sairastuneilla yksilöillä on 47 kromosomia.
- Molemmissa geneettisissä olosuhteissa useimmat tapaukset johtuvat lisääntymissolujen muodostumisongelmista. Harvinaisissa tapauksissa ne voivat olla perittyjä sairastuneen henkilön vanhemmilta.
- Molempien geneettisten sairauksien diagnoosijärjestelmät ovat samanlaiset.
- Näihin geneettisiin sairauksiin ei ole parannuskeinoa; on vain tukihoitoa.
Mitä eroa on Edwardin ja Pataun oireyhtymän välillä?
Edwardin oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, jonka aiheuttaa kromosomin 18 ylimääräisen kopion esiintyminen kaikissa tai joissakin yksilön soluissa, kun taas Pataun oireyhtymä on harvinainen geneettinen häiriö, jonka aiheuttaa kromosomin 13 ylimääräinen kopio. kaikissa tai joissakin yksilöiden soluissa. Siten tämä on avainero Edwardin ja Pataun oireyhtymän välillä. Lisäksi Edwardin oireyhtymää esiintyy noin 1:llä 5000 elävänä syntyneestä, kun taas Pataun oireyhtymää esiintyy 1:10000:sta 1:een 21799 elävänä syntyneestä.
Alla oleva infografiikka esittelee Edwardin ja Pataun oireyhtymän väliset erot taulukkomuodossa vierekkäin vertailua varten.
Yhteenveto – Edward vs Pataun oireyhtymä
Edwardin ja Pataun oireyhtymä ovat kaksi eri trisomian muotoa. Edwardin oireyhtymä johtuu kromosomin 18 ylimääräisen kopion läsnäolosta kaikissa tai joissakin yksilöiden soluissa. Patau-oireyhtymä johtuu kromosomin 13 ylimääräisen kopion läsnäolosta kaikissa tai joissakin yksilöiden soluissa. Joten tämä on avainero Edwardin ja Pataun oireyhtymän välillä.
