Avainero autosomaalisten dominanttien ja autosomaalisten resessiivisten häiriöiden välillä on, että autosomaalisissa dominanteissa sairauksissa yksi geenin muuttunut kopio riittää aiheuttamaan taudin, kun taas autosomaalisissa resessiivisissä sairauksissa tarvitaan molemmat muuttuneet kopiot geenistä aiheuttaa taudin.
Autosomaaliset dominantit ja autosomaaliset resessiiviset häiriöt ovat perinnöllisiä geneettisiä häiriöitä. Molemmissa sairauksissa sairastunut geeni on autosomissa (ei-sukupuolikromosomissa). Autosomaalisessa hallitsevassa tilassa yksi muuttunut kopio geenistä solussa riittää, jotta ihminen sairastuisi sairauteen. Autosomaalisessa resessiivisessä tilassa tarvitaan molemmat geenin resessiiviset kopiot solussa, jotta henkilö sairastuu.
Mitä ovat hallitsevat autosomaaliset häiriöt?
Autosomaalisessa hallitsevassa tilassa geenin mutatoitunut kopio on hallitseva. Tämä mutatoitunut kopio sijaitsee yhdessä ei-sukupuolikromosomeista. Ihminen tarvitsee vain yhden mutatoidun kopion geenistä voidakseen vaikuttaa tämäntyyppiseen häiriöön. Sairastuneella henkilöllä on 50 %:n mahdollisuus saada sairas lapsi, jolla on yksi mutatoitunut kopio (dominoiva) geenistä. Samalla henkilöllä on myös 50 prosentin todennäköisyys sairastumattomaan lapseen, jolla on kaksi normaalia (resessiivistä) geenikopiota. Jokaisella sairastuneella henkilöllä on yleensä yksi vanhemmista, joilla on autosomaaliset hallitsevat häiriöt.
Kuva 01: Autosomaalinen hallitseva häiriö
Autosomaaliset hallitsevat olosuhteet osoittavat joskus vähentynyttä penetraatiota. Se tarkoittaa, että vaikka taudin kehittymiseen tarvitaan vain yksi kopio, tauti ei vaikuta kaikkiin yksilöihin, jotka perivät mutaation. Esimerkiksi mukula-skleroosin k altaisissa olosuhteissa ihmiset voivat kärsiä vain vähän. Mutta heillä on suurempi riski saada vakavia lapsia.
Autosomaaliset hallitsevat häiriöt vaikuttavat sekä miehiin että naisiin. Näillä häiriöillä on myöhäiset merkit ja oireet. Vallitsevaa häiriötä eivät välitä muut perheenjäsenet. Suosittuja esimerkkejä autosomaalisista dominanteista sairauksista ovat Huntingtonin tauti, mukula-skleroosi, myotoninen dystrofia ja neurofibromatoosi.
Mitä ovat autosomaaliset resessiiviset häiriöt?
Autosomaalinen resessiivinen häiriö on geneettinen sairaus, jossa kaksi kopiota epänormaalista geenistä on vastuussa sairauden kehittymisestä. Resessiivinen perintö tarkoittaa, että geenin molempien mutatoituneiden kopioiden on oltava epänormaaleja (resessiivisiä) aiheuttaakseen taudin. Autosomaalisesta resessiivisestä sairaudesta kärsivän lapsen vanhemmilla ei yleensä ole sairautta. Nämä terveet vanhemmat ovat kantajia. Vanhemmilla on mutatoitu kopio geenistä, joka voidaan siirtää lapsilleen. Vanhemmilla on 25 prosentin todennäköisyys saada terve lapsi, jolla on kaksi normaalia geenikopiota, 50 prosentin todennäköisyys saada terve lapsi, joka on myös kantaja, ja 25 prosentin todennäköisyys saada lapsi, jolla on kaksi resessiivistä kopiota. geeni.
Kuva 02: Autosomaalinen resessiivinen häiriö
Tässä häiriössä sairastunut geeni sijaitsee ei-sukupuolikromosomissa. Autosomaalisia resessiivisiä häiriöitä ei tyypillisesti havaita sairastuneen perheen jokaisessa sukupolvessa. Sirppisolusairaus ja kystinen fibroosi ovat yleisiä esimerkkejä autosomaalisista resessiivisistä sairauksista.
Mitkä ovat yhtäläisyydet autosomaalisten hallitsevien ja autosomaalisten resessiivisten häiriöiden välillä?
- Molemmat ovat geneettisiä sairauksia.
- Molemmissa olosuhteissa sairastuneita geenejä on autosomissa (ei-sukupuolikromosomissa).
- Molemmat ehdot ovat periytyviä.
- Molemmat aiheuttavat vakavia sairauksia.
Mitä eroa on autosomaalisilla hallitsevilla ja autosomaalisilla resessiivisillä häiriöillä?
Autosomaalisessa dominanttisairaudessa yksi muuttunut kopio geenistä solussa riittää, jotta henkilö sairastuu sairauteen. Sitä vastoin autosomaalisessa resessiivisessä tilassa geenin molemmat kopiot tarvitaan, jotta henkilö sairastuisi sairauteen. Joten tämä on avainero autosomaalisten hallitsevien ja autosomaalisten resessiivisten häiriöiden välillä. Lisäksi autosomaalisissa dominanteissa sairauksissa henkilöllä, jolla on autosomaalisesti hallitseva tila, on 50 %:n mahdollisuus saada lapsi, jolla on yksi mutatoitunut kopio (dominantti) geenistä. Toisa alta autosomaalisissa resessiivisissä sairauksissa vanhemmilla, joilla ei ole tautia, on 25 %:n mahdollisuus saada lapsi, jolla on molemmat mutatoidut kopiot (resessiiviset) geenistä. Näin ollen tämä on toinen tärkeä ero autosomaalisten dominanttien ja autosomaalisten resessiivisten häiriöiden välillä.
Alla oleva infografiikka näyttää enemmän eroja autosomaalisten dominanttien ja autosomaalisten resessiivisten häiriöiden välillä taulukkomuodossa.
Yhteenveto – Autosomaaliset hallitsevat vs autosomaaliset resessiiviset häiriöt
Autosomaalisissa sairauksissa sairastunut geeni on muussa kuin sukupuolikromosomissa. Yksi kopio sairauteen liittyvästä mutaatiosta riittää aiheuttamaan taudin autosomaalisessa hallitsevassa häiriössä. Kaksi kopiota sairauteen liittyvästä mutaatiosta tarvitaan aiheuttamaan sairaus autosomaalisessa resessiivisessä häiriössä. Näin ollen tämä on avainero autosomaalisten hallitsevien ja autosomaalisten resessiivisten häiriöiden välillä.
