Avainero monogeenisten häiriöiden ja kromosomisairauksien välillä on se, että monogeeniset häiriöt ovat yksittäisiin geeneihin liittyviä häiriöitä, kun taas kromosomihäiriöt ovat sairauksia, jotka liittyvät kromosomien ja kromosomien osan poikkeavuksiin.
Geeni on perinnöllisyyden rakenteellinen ja toiminnallinen yksikkö. Geenillä on erityinen nukleotidisekvenssi. Kromosomeissa on tuhansia geenejä. Kromosomit ovat lankamaisia rakenteita, jotka koostuvat nukleotidisekvensseistä tai DNA:sta. Mutaatio geenin nukleotidisekvenssissä voi aiheuttaa sairauksia. Ne tunnetaan monogeenisinä sairauksina. Sirppisoluanemia on esimerkki monogeenisestä sairaudesta. Häiriöitä voi esiintyä myös, kun kromosomin tai kromosomin osan nukleotidisekvenssi muuttuu tai puuttuu. Kutsumme tällaisia häiriöitä kromosomihäiriöiksi. Downin oireyhtymä on esimerkki kromosomihäiriöstä. Kromosomihäiriöt voivat olla useiden geenien mutaatio.
Mitä ovat monogeeniset häiriöt?
Geeni on DNA:n segmentti, jolla on spesifinen nukleotidisekvenssi. Tässä nukleotidisekvenssissä on piilotettu tärkeä tieto proteiinin valmistamiseksi. Mutaatio on nukleotidisekvenssin muutos, joka voi olla haitallinen. Se voi tuottaa erilaista proteiinia tai ei ollenkaan proteiinia. Yksittäiseen geenimutaatioon liittyvä sairaus tunnetaan monogeenisenä häiriönä. Muutos yksittäisessä geenissä genomissa ei muuta kromosomien rakennetta tai lukumäärää. Mutta se voi johtaa geneettisiin sairauksiin, kuten Osteogenesis Imperfecta (OGI), Retinoblastooma (RB), kystinen fibroosi, talassemia, Fragile X -oireyhtymä (FXS), hypofosfatemia, hemofilia ja iktyoosi jne.
Suurin osa monogeenisistä häiriöistä on harvinaisia. Ne voidaan periytyä myös seuraaville sukupolville. Ne ovat pääosin autosomaalisia dominantteja, autosomaalisia resessiivisiä tai X-kytkettyjä. Sairastuneiden ihmisten kunto on heikentynyt. Geeniterapia, kantasolusiirto ja luuytimensiirto ovat useita monogeenisten sairauksien hoitoja.
Mitä kromosomihäiriöt ovat?
Kromosomihäiriöt ovat kromosomipoikkeavuuksien aiheuttamia geneettisiä häiriöitä. Osa kromosomista voi puuttua tai olla ylimääräistä. Tämäntyyppiset muutokset voivat aiheuttaa haitallisia vaikutuksia, koska puuttuva osa saattaa sisältää tärkeitä geenejä. Lisäksi kromosomin ulkopuoliset osat voivat lisätä genomiin ylimääräisiä geenejä. Samoin kuin kromosomien rakenteelliset muutokset, myös kromosomien kokonaismäärää solussa voidaan muuttaa.
Kuva 01: Downin oireyhtymän karyotyyppi
Downin oireyhtymä on yksi tällainen häiriö, joka johtuu kromosomin numero 21 trisomiasta. Kromosomihäiriöt ilmenevät pääasiassa meioosin tai mitoosin jälkeisen solunjakautumavirheen seurauksena. Nämä häiriöt havaitaan tutkimalla yksilön karyotyyppiä. Turnerin oireyhtymä on toinen kromosomihäiriö, joka johtuu X-kromosomin monosomiasta. Wolf-Hirschhornin oireyhtymä ja Jacobsenin oireyhtymä ovat kaksi kromosomihäiriötä, jotka johtuvat joidenkin kromosomien osien deleetioista.
Mitä yhtäläisyyksiä monogeenisten häiriöiden ja kromosomihäiriöiden välillä on?
- Monogeeniset häiriöt ja kromosomihäiriöt ovat geneettisiä häiriöitä.
- Ne syntyvät genomin poikkeavuuden seurauksena.
- Nämä häiriöt voivat siirtyä vanhemmilta jälkeläisille.
Mitä eroa on monogeenisillä ja kromosomihäiriöillä?
Yksi mutatoitunut geeni on vastuussa monogeenisestä häiriöstä, kun taas kromosomien rakenteen tai lukumäärän poikkeavuudet ovat vastuussa kromosomihäiriöistä. Siten tämä on avainero monogeenisten häiriöiden ja kromosomisairauksien välillä.
Alla oleva infografiikka näyttää enemmän eroja monogeenisten ja kromosomisairauksien välillä taulukkomuodossa.
Yhteenveto – Monogeeniset häiriöt vs kromosomihäiriöt
Monogeeniset häiriöt ovat geneettisiä sairauksia, jotka johtuvat yksittäisistä mutatoituneista geeneistä. Kromosomihäiriöt ovat geneettisiä sairauksia, jotka johtuvat kromosomien lukumäärän tai rakenteiden poikkeavuuksista. Joten tämä on avainero monogeenisten häiriöiden ja kromosomihäiriöiden välillä. Monogeeniset häiriöt eivät muuta kromosomien rakennetta tai lukumäärää.
