Avainero geneettisten häiriöiden ja kromosomihäiriöiden välillä on se, että geneettiset häiriöt ovat sairauksia, jotka syntyvät organismin DNA:ssa tapahtuvien muutosten vuoksi, kun taas kromosomihäiriöt ovat eräänlaisia geneettisiä häiriöitä, joihin viitataan erityisesti sairaudet, jotka johtuvat kromosomien rakenteessa tai lukumäärässä tapahtuvista muutoksista.
Genomi on organismin geneettisen tiedon varasto. Se sisältää täydellisen sarjan kromosomeja, jotka sijaitsevat eukaryoottisen organismin ytimen sisällä tai prokaryoottisen organismin sytoplasmassa. Koska kromosomit edustavat organismin genomia ja geneettistä tietoa; on välttämätöntä välttää rakenteellisia ja toiminnallisia muutoksia DNA-molekyylien nukleotidisekvensseissä. Se voidaan tehdä sallimalla oikean replikaatioprosessin tapahtuminen ja siten estämällä mahdolliset mutaatiot. Muuten geneettisiä häiriöitä voi syntyä myös jälkeläisten sisällä. Geneettisiä häiriöitä on kolmea tyyppiä, nimittäin yhden geenin mutaatioita, monimutkaisia häiriöitä tai kromosomihäiriöitä.
Mitä ovat geneettiset häiriöt?
Geneettiset häiriöt ovat sairauksia, jotka johtuvat organismin geneettisessä materiaalissa tapahtuvista muutoksista. Kun muutokset tapahtuvat DNA-molekyylien sekvensseissä, ne johtavat vääriin proteiineihin. jotka täyttävät vääriä tehtäviä. Lopulta eliöissä ilmaantuu erilaisia geneettisiä sairauksia. Rakenteellisesti geneettisiä häiriöitä on kolmenlaisia. Ne ovat yhden geenin häiriöitä, kromosomihäiriöitä ja monimutkaisia häiriöitä. Yhden geenin mutaation seurauksena voi seurata geneettisiä häiriöitä, kuten sirppisoluanemiaa ja kystistä fibroosia.
Kuva 01: Geneettinen häiriö – Kystinen fibroosi
Toisa alta monimutkaiset häiriöt johtuvat monien tekijöiden, kuten useiden geenien, ympäristötekijöiden, elämäntapatekijöiden jne. yhdistelmästä. Näitä kahta tyyppiä lukuun ottamatta kromosomihäiriöt ovat kolmas geneettisen häiriön tyyppi, jota esiintyy kromosomien lukumäärän ja rakenteen muutoksista johtuen. Kromosomihäiriöiden aikana suuret osat kromosomeista voivat muuttua. Ja myös solunjakautumisprosessin virheiden vuoksi tsygootit voivat saada epänormaalin määrän kromosomeja, jotka johtavat kromosomihäiriöihin. Downin oireyhtymä ja Turnersin oireyhtymä ovat kaksi yleistä kromosomihäiriötä.
Mitä kromosomihäiriöt ovat?
Kromosomihäiriöt ovat yksi geneettisten häiriöiden tyyppi. Ne viittaavat sairauksiin, jotka johtuvat kromosomien lukumäärän tai rakenteen muutoksista. Yleensä solun genomissa on tietty määrä kromosomeja. Tämän tavanomaisen määrän lisäksi joissakin soluissa voi olla epänormaali määrä kromosomeja solunjakautumisprosessissa tapahtuvien virheiden vuoksi. Näiden virheiden seurauksena jotkut solut saavat ylimääräisen kromosomin, kun taas jotkut solut päätyvät yhteen puuttuvaan kromosomiin. Trisomia ja monosomia ovat kaksi tällaista kromosomipoikkeavuuksien tyyppiä. Downin oireyhtymä ja Klinefelterin oireyhtymä ovat kaksi sairautta, joita esiintyy jälkeläisissä trisomian seurauksena, kun taas Turnerin oireyhtymä on seurausta monosomiasta. Lisäksi rakenteelliset muutokset ovat mahdollisia myös kromosomeissa häiriöiden ja uudelleenjärjestelyjen vuoksi.
Kuva 02: Poika, jolla on Downin syndrooma
Vaikka tietyntyyppiset kromosomihäiriöt voivat siirtyä sukupolvelta toiselle, useimmat kromosomihäiriöt eivät ole periytyviä. Jos kromosomihäiriö esiintyy somaattisissa soluissa sukusolujen sijaan, ei ole mahdollisuutta periä sitä seuraavalle sukupolvelle. Toisa alta, jos kromosomihäiriö esiintyy lisääntymissolussa, on suuri mahdollisuus, että kyseinen sairaus periytyy jälkeläisille.
Mitä yhtäläisyyksiä geneettisten häiriöiden ja kromosomihäiriöiden välillä on?
- Geneettiset häiriöt ja kromosomihäiriöt johtuvat organismin DNA:n muutoksista.
- Lisäksi kromosomihäiriöt ovat osa geneettisiä häiriöitä.
- Myös molemmat häiriöt voivat olla perinnöllisiä tai ei.
Mitä eroa on geneettisillä häiriöillä ja kromosomihäiriöillä?
Geneettiset häiriöt johtuvat organismin genomissa tapahtuvista muutoksista. Geneettisiä häiriöitä on kolmen tyyppisiä, mukaan lukien yhden geenin mutaatiot, monimutkaiset häiriöt ja kromosomihäiriöt. Siksi kromosomihäiriöt ovat eräänlainen geneettinen häiriö. Erityisesti kromosomihäiriöillä tarkoitetaan kromosomien rakenteen ja lukumäärän muutoksia. Siksi tämä on avainero geneettisten häiriöiden ja kromosomisairauksien välillä.
Alla oleva infografiikka näyttää geneettisten häiriöiden ja kromosomisairauksien välisen eron rinnakkaisena vertailuna.
Yhteenveto – Geneettiset häiriöt vs kromosomihäiriöt
Geeni on perinnöllisyyden perusyksikkö. Yhdessä kromosomissa on joukko geenejä. Näin ollen koko genomi sisältää tuhansia geenejä. Geenillä on tarkasti järjestetty nukleotidisekvenssi, joka koodaa tiettyä proteiinia. On kuitenkin olemassa mahdollisuus muuttaa näiden geenien nukleotidisekvenssejä, mikä voi johtaa geneettisiin häiriöihin. Erityisesti geneettisiä häiriöitä on kolmenlaisia. Niiden joukossa kromosomihäiriöt ovat yksi tyyppi, joka johtuu kromosomien rakenteen ja lukumäärän muutoksista. Yhteenvetona voidaan todeta, että geneettiset häiriöt ovat sairauksia, jotka johtuvat geneettisen materiaalin muutoksista, kun taas kromosomihäiriöt ovat sairauksia, jotka johtuvat kromosomien rakenteen ja lukumäärän muutoksista. Tämä tiivistää eron geneettisten häiriöiden ja kromosomisairauksien välillä.
