Avainero – Mendelin vs kromosomihäiriöt
DNA on nukleiinihappo, jota käytetään useimpien elävien organismien geneettisen tiedon tallentamiseen. Geneettinen tieto kulkee vanhemmilta jälkeläisille perinnön aikana. DNA-molekyyli on tiukasti järjestetty kromosomeihin, joissa on tuhansia geenejä. Jokainen geeni koostuu kahdesta alleelista, jotka on saatu kumm altakin kahdelta vanhemm alta. Geneettiset häiriöt johtuvat organismin geneettisen tiedon muutoksista. Se voi johtua kromosomipoikkeavuuksista tai geenien (alleeli) poikkeavuuksista. Mendelin häiriöt ovat alleelisia poikkeavuuksia, jotka aiheuttavat geneettisiä sairauksia organismeissa vanhemmilta jälkeläisille periytymisen vuoksi. Kromosomihäiriöt ovat kromosomien numeerisia ja rakenteellisia poikkeavuuksia, jotka aiheuttavat geneettisiä sairauksia viallisen synapsin ja disjunktion vuoksi. Tämä on avainero mendelian ja kromosomisairauksien välillä.
Mitä kromosomihäiriöt ovat?
Kromosomi on DNA:n lankamainen rakenne. Se sijaitsee elävien organismien ytimessä. Jotkut organismit koostuvat pienestä määrästä kromosomeja, kun taas toisissa on suhteellisen suuri määrä kromosomeja. Ihmisellä on yhteensä 46 kromosomia, jotka on järjestetty 23 pariin. Kromosomit koostuvat DNA-sekvensseistä ja DNA-sekvenssit karakterisoidaan geeneiksi. Geeni on osa kromosomia, jolla on erillinen nukleotidisekvenssi tietyn proteiinin määrittämiseksi. Kromosomit ovat todella tärkeitä, koska ne sisältävät organismin koko geneettisen tiedon. Siten kromosomien rakenne, koostumus ja lukumäärä vaikuttavat organismien geneettisen tiedon sisältöön.
Kromosomihäiriöillä tarkoitetaan kaikkia epänormaaleja tiloja organismin kromosomeissa. Ne aiheuttavat muutoksia organismien geneettisen tiedon määrään tai järjestykseen, mikä aiheuttaa ongelmia kasvussa, kehityksessä ja kehon järjestelmien toiminnassa. Niitä esiintyy, kun kromosomien lukumäärässä (numeerinen aberraatio) tai rakenne (rakennepoikkeama) muuttuu. Kromosomin fyysinen rakenne muuttuu rakenteellisen poikkeaman ilmetessä. Se johtuu useista syistä, kuten deleetiot, päällekkäisyydet, lisäykset, inversiot, translokaatiot jne. Nämä muutokset johtavat erilaisiin sairauksiin, kuten synnynnäisiin epämuodostuksiin, raskauden menetykseen, henkiseen jälkeenjääneisyyteen, hedelmällisyyden riskiin jne. Downin oireyhtymä, Klinefelterin oireyhtymä ja Turnerin oireyhtymä ovat yleisiä oireyhtymiä, jotka johtuvat kromosomien numeerisista poikkeavuuksista. Cri-du-chat-oireyhtymä ja monet muut oireyhtymät johtuvat kromosomien rakenteellisista poikkeavuuksista.
Karyotyypitys on avaintekniikka, jota käytetään kromosomihäiriöiden tunnistamiseen. Se paljastaa tietoa sentromeerin koosta, sijainnista ja kromosomien nauhakuvioista. Verikokeita, synnytystä edeltäviä testejä ja FISH-sytogeneettisiä tutkimuksia voidaan myös tehdä kromosomihäiriöiden tunnistamiseksi ihmisillä.
Kuva 01: Yhden kromosomin häiriöt
Mitä Mendelin häiriöt ovat?
Kromosomissa on tuhansia geenejä sen koko pituudelta. Geenissä on kaksi alleelia, jotka osoittavat geenin kohdat kromosomipareissa. Nämä lokukset tunnetaan alleeleina ja ne sijaitsevat homologisessa kromosomiparissa. Jokainen vanhempi antaa yhden alleelin tälle alleeliparille Mendelin perinnössä kuvatulla tavalla. Sairaudet voivat johtua yhden tai useamman kromosomien geenin mutaatioista, vaikka kromosomien rakenne ja lukumäärä ovat normaalit. Nämä mutaatiot johtuvat alleelien emässekvenssin muutoksista. Ne periytyvät uudelle sukupolvelle ja voivat johtaa viallisiin jälkeläisiin. Näitä alleelisia poikkeavuuksia kutsutaan Mendelin taudeiksi ja ne voivat aiheuttaa evoluutiomuutoksia uusissa lajeissa.
Nämä alleeliset poikkeavuudet voidaan havaita perheessä sukutauluanalyysillä, koska nämä häiriöt siirtyvät vanhemm alta jälkeläisille. Värisokeus, hemofilia, kystinen fibroosi, talassemia, sirppisoluanemia ovat esimerkkejä Mendelin sairauksista.
Kuva 02: Mendelin häiriö
Mitä eroa on Mendelin ja kromosomihäiriöiden välillä?
Mendelin vs kromosomihäiriöt |
|
| Mendelin häiriöt ovat alleelisten poikkeavuuksien aiheuttamia geneettisiä sairauksia. | Kromosomihäiriöt ovat geneettisiä sairauksia, jotka johtuvat kromosomien epänormaalista määrästä ja rakenteesta. |
| Syyt | |
| Ne johtuvat geenien mutaatioista. | Ne johtuvat viallisesta synapsista ja disjunktiosta solunjakautumisen aikana. |
| Siirto seuraavaan sukupolveen | |
| Nämä häiriöt tarttuvat jälkeläisiin. | Nämä häiriöt saattavat siirtyä seuraavalle sukupolvelle tai eivät. |
Yhteenveto – Mendelin vs kromosomihäiriöt
Geneettiset häiriöt johtuvat geenien ja kromosomien poikkeavuuksista. Alleelisista poikkeavuuksista johtuvat geneettiset sairaudet tunnetaan Mendelin taudeina ja ne periytyvät vanhemm alta jälkeläisille. Kromosomipoikkeavuuksista johtuvat geneettiset häiriöt tunnetaan kromosomihäiriöinä ja ne voivat olla periytyviä jälkeläisille. Kromosomihäiriöt ilmenevät enimmäkseen solunjakautumisen aikana ja rajoittuvat yleensä tiettyyn yksilöön. Tämä on ero Mendelin ja kromosomisairauksien välillä.
