Avainero geneettisen testauksen ja seulonnan välillä on se, että geneettinen testaus suoritetaan yksilölle, kun taas geneettinen seulonta tehdään populaatiolle.
Geenitestaus ja seulonta ovat kaksi tapaa ehkäistä sairauksia. Nämä menetelmät auttavat arvioimaan geneettisen häiriön riskiä yksilössä tai populaatiossa. Siksi geneettinen testaus määrittää geneettisten häiriöiden riskin yksilössä jäykkien laboratoriotestien jälkeen. Geneettinen seulonta vahvistaa riskin populaatiolle, joka kantaa tiettyjä geneettisiä häiriöitä. Molemmat menetelmät käyttävät laboratoriotestejä. Tarkemmin sanottuna raskaana olevat naiset käyvät läpi nämä kaksi menettelyä useammin.
Mitä on geenitestaus?
Geenitestaus tarkoittaa laboratoriotestien käyttöä geneettisen sairauden tai geneettisten vikojen riskin määrittämiseksi henkilöllä, jonka suvussa on ollut kyseinen sairaus. Geneettinen testaus toimii vain yksilöllä, ei populaatiolla. Se paljastaa geneettisen sairauden aiheuttavan tietyn geenin olemassaolon tai puuttumisen.
Kuva 01: Geneettinen testaus
Jokaiselle henkilölle, jolla epäillään olevan taudin geeni, voidaan tehdä geneettinen testaus ja se vahvistaa sen. Ennen geenitestausta hän voi kuitenkin tehdä seulontatestin ja tulosten ja perheen sairaushistorian perusteella mennä geenitestiin. Esimerkiksi kystistä fibroosia sairastavaan perheeseen kuuluvalle henkilölle voidaan tehdä geneettinen testaus kystistä fibroosia aiheuttavan geenin havaitsemiseksi. Geenitestaukseen sisältyy jäykkiä diagnostisia testejä, kuten mikrosiru, karyotyypitys, FISH jne.
Mitä on geneettinen seulonta?
Geeniseulonta on lääketieteellinen testi, joka työllistää väestön, jotta selvitetään mahdollisuutta saada tietty geneettinen häiriö tietyssä ikäryhmässä tai etnisessä ryhmässä. Se on väestöpohjainen seulonta. Se ei toimi yksilölle. Yksilöt voivat olla oireettomia. Mutta jos henkilö haluaa varmistaa riskin saada tai olla saamatta tietty populaatiossa vallitseva geneettinen häiriö, hän voi mennä geneettiseen seulomiseen ennen geenitestausta. Geneettinen seulonta käyttää sarjaa diagnostisia testejä. Mutta ne eivät ole jäykkiä kuten geneettisessä testauksessa.
Kuva 02: Geneettinen seulonta
Kun populaatiossa on suoritettu geneettinen seulonta, on helppo tietää, mitkä populaation jäsenet kantavat sairausgeenejä ja mitkä eivät ja millä on suuri riski jne. Esimerkiksi sirppisolutauti on alttiimpi sairastua afroamerikkalaisten toimesta. Siksi he käyttävät geneettistä seulontaa selvittääkseen tämän tietyn geenin läsnäolon väestönsä keskuudessa. Toinen esimerkki on, että useimmat raskaana olevat naiset käyvät läpi geneettisen seulonnan päättääkseen, mitkä geenitestit he tekevät geneettisen seulonnan tulosten perusteella. Geeniseulonta sisältää sukuhistorian, synnytystä edeltävät seulontatutkimukset, vastasyntyneiden seulontatutkimukset, autismin M-CHAT-seulonnan jne.
Mitä yhtäläisyyksiä geneettisen testauksen ja seulonnan välillä on?
- Geeniseulonta ja geneettinen testaus ovat termejä, joita kohdataan usein raskaana olevien naisten synnytystä edeltävässä seulonnassa.
- Molemmat menetelmät sisältävät laboratoriotestien käytön tiettyjen geenien tunnistamiseksi, jotka voivat aiheuttaa geneettisiä häiriöitä, joten erittäin tärkeitä geneettisiä toimenpiteitä.
- Geenitestaus ja seulonta sisältävät samoja lääketieteellisiä toimenpiteitä.
- Geeniseulonnan tuloksista voidaan päätellä, onko geenitestausta tarpeen.
- Molemmat menetelmät auttavat ehkäisemään sairauksia.
- Geenitestaus ja seulonta etsivät geenien läsnäoloa.
Mitä eroa on geneettisellä testauksella ja seulonnalla?
Geenitestaus ja seulonta ovat kaksi geneettisten sairauksien diagnostiikkamenetelmää. Yksilölle suoritetaan geneettinen testi, jolla paljastetaan tietyn taudin aiheuttavan geenin esiintyminen, kun taas populaatiolle suoritetaan geneettinen seulonta, jotta voidaan paljastaa riski saada tauti tietyn taudin aiheuttavan geenin vuoksi. Siten geneettinen testaus voi johtaa hoitoihin ja sairauksien ehkäisyyn, kun taas geneettinen seulonta johtaa testaukseen ja sitten hoitoihin.
Alla olevassa infografiikassa on lisätietoja geneettisen testauksen ja seulonnan eroista taulukkomuodossa.
Yhteenveto – Geneettinen testaus vs seulonta
Geenitestaus ja seulonta auttavat tunnistamaan geneettisiä vikoja. Geneettistä testausta käytetään yksilön geenivirheen seulomiseen, kun taas populaatiolle tehdään geneettinen seulonta, jotta saadaan selville, kuka kantaa geneettistä sairautta ja kenellä on suuri riski saada se. Lisäksi geneettinen testaus sisältää erilaisia kalliita diagnostisia testejä, kun taas geneettinen seulonta sisältää yksinkertaisia diagnostisia testejä, jotka ovat kustannustehokkaita. Tämä on ero geneettisen testauksen ja seulonnan välillä.
