Avainero Swyerin oireyhtymän ja androgeeniherkkyyden välillä on, että Swyerin oireyhtymä on naisilla esiintyvä sairaus, jolle on ominaista sukupuolirauhasten kehittymisen epäonnistuminen, kun taas androgeeniherkkyysoireyhtymä on sairaus, jossa geneettisesti miespuolinen henkilö on osoittaa vastustuskykyä androgeeneiksi kutsutuille mieshormoneille.
Swyerin oireyhtymä ja androgeeniherkkyys ovat kaksi sukupuolen kehityksen häiriötä. Sukupuolikehityksen häiriöt ovat joukko sairauksia, joihin liittyy geenejä, hormoneja, lisääntymiselimiä ja sukupuolielimiä. Näissä häiriöissä henkilön sukupuolikehitys eroaa useimpien muiden ihmisten sukupuolikehityksestä. Ihmisen kromosomien (geneettinen materiaali) ja sukuelinten ulkonäön välillä on ristiriita. Se voi aiheuttaa sukupuolikehityksen häiriöitä vauva-, lapsuudessa tai nuoruudessa.
Mikä on Swyerin oireyhtymä?
Swyerin oireyhtymä on naisilla esiintyvä sairaus, jolle on ominaista sukupuolirauhasten kehittymisen epäonnistuminen. Tästä oireyhtymästä kärsivillä ihmisillä on toimivia sukupuolielimiä ja rakenteita, mukaan lukien emätin, kohtu, munanjohdin, mutta heiltä puuttuu sukupuolirauhaset (munasarjat). Swyerin oireyhtymä tunnetaan myös nimellä 46XY täydellinen sukurauhasten dysgeneesi. Tämän oireyhtymän kuvasi ensimmäisen kerran tohtori Swyer vuonna 1955. Naisilla, joilla on Swyerin oireyhtymä, on XY-kromosomien rakenne mieluummin kuin normaali XX-kromosomien rakenne.
Kuva 01: Miesten ja naisten kromosomit
Naisilla, joilla on Swyerin oireyhtymä, on sukurauhasten sijaan sukurauhaset. Tämä tarkoittaa, että munasarjat korvataan toimimattomilla (kuituisilla) arpikudoksilla. Koska heillä ei ole munasarjoja, naiset, joilla on Swyerin oireyhtymä, eivät tuota sukupuolihormoneja eivätkä käy murrosiässä. Tämä sairaus johtuu uudesta geenimutaatiosta tai se voi periytyä autosomaalisesti dominantilla, autosomaalisesti resessiivisellä, X- tai Y-kytketyllä tavalla. Swyerin oireyhtymän ilmaantuvuus on kirjattu 1/80 000 syntymästä. Diagnoosi voidaan tehdä kliinisen arvioinnin, fluoresenssin in situ -hybridisaation ja molekyyligeneettisen testauksen avulla. Lisäksi Swyerin oireyhtymää hoidetaan yleensä hormonikorvaushoidoilla ja leikkauksella.
Mitä on androgeeniherkkyys?
Androgeeniherkkyysoireyhtymä on sairaus, jossa geneettisesti miespuolinen henkilö osoittaa vastustuskykyä androgeeneiksi kutsutuille mieshormoneille. Siksi androgeeniherkkyydestä kärsivillä henkilöillä on joitain naisen fyysisiä piirteitä. Mutaatio AR (androgeenireseptori) -geenissä X-kromosomissa aiheuttaa androgeeniherkkyyttä. Täydellisen androgeeniherkkyysoireyhtymän esiintyvyys on 2–5 per 100 000 geneettisesti miespuolista ihmistä. Tämä tila periytyy X-kytkettynä resessiivisenä kuviona. Androgeeniherkkyys voi johtua myös uudesta mutaatiosta.
Kuva 02: Androgeeniherkkyys
Syndrooma on jaettu kahteen luokkaan: osittainen ja täydellinen. Osittaisessa androgeeniherkkyydessä henkilöllä on useita miehisiä piirteitä. Kuitenkin täydellisessä androgeeniherkkyydessä penis ja muut miehen ruumiinosat eivät kehity, ja lapsi näyttää tytöltä. Diagnoosi voidaan tehdä fyysisellä arvioinnilla, sukurauhasten biopsialla ja androgeenireseptorigeenien molekyyligeneettisellä testauksella. Lisäksi hoitosuunnitelmaan sisältyy leikkaus, rintojen pienennys miesten, tyrän korjaus, hormonikorvaushoito (tarjoaa testosteronia).
Mitä yhtäläisyyksiä Swyerin oireyhtymällä ja androgeeniherkkyyden välillä on?
- Swyerin oireyhtymä ja androgeeniherkkyys ovat kaksi sukupuolen kehityksen häiriötä.
- Molemmat sairaudet johtuvat uudesta geenimutaatiosta tai perinnöllisestä geenimutaatiosta.
- Molempien ensisijainen diagnoosi on fyysinen arviointi.
- Molempia sairauksia voidaan hoitaa myös hormonikorvaushoidolla.
- Molemmilla on XY-kromosomikoostumus.
Mitä eroa on Swyerin oireyhtymällä ja androgeeniherkkyydellä?
Swyerin oireyhtymä on naisilla esiintyvä sairaus, jolle on ominaista sukupuolirauhasten kehittymisen epäonnistuminen. Tästä oireyhtymästä kärsivillä ihmisillä on toimivia sukupuolielimiä ja rakenteita, mukaan lukien emätin, kohtu, munanjohdin, mutta heiltä puuttuu sukupuolirauhaset (munasarjat). Androgeeniherkkyysoireyhtymä on sairaus, jossa geneettisesti miespuolinen henkilö osoittaa vastustuskykyä androgeenien suhteen. Siksi androgeeniherkkyydestä kärsivillä henkilöillä on joitain naisen fyysisiä piirteitä. Siten tämä on avainero Swyerin oireyhtymän ja androgeeniherkkyyden välillä. Lisäksi Swyerin oireyhtymä johtuu mutaatioista geeneissä, kuten SRY, NROB1, DHH, WNT4, MAP3K1, kun taas androgeeniherkkyys johtuu mutaatiosta geenissä AR.
Alla oleva infografiikka luettelee Swyerin oireyhtymän ja androgeeniherkkyyden väliset erot taulukkomuodossa vierekkäin vertailua varten.
Yhteenveto – Swyerin oireyhtymä vs androgeeniherkkyys
Sukupuolikehityksen häiriöt (DSD) ovat tiloja, joissa on epätyypillistä kromosomi-, sukurauhas- tai fenotyyppistä sukupuolta. Tämä johtaa eroihin urogenitaalisen kanavan kehityksessä ja erilaisiin kliinisiin fenotyyppeihin. Swyerin oireyhtymä ja androgeeniherkkyys ovat kaksi sukupuolen kehityksen häiriötä. Swyerin oireyhtymä vaikuttaa naisiin. Heillä on toimivia naiselimiä, mukaan lukien kohtu, munanjohtimet ja emätin. Mutta heillä ei ole munasarjoja. Androgeeniherkkyysoireyhtymä on sairaus, jossa geneettisesti miespuolinen henkilö osoittaa vastustuskykyä androgeenien suhteen. Siksi androgeeniherkkyydestä kärsivillä henkilöillä on joitain naisen fyysisiä piirteitä. Tämä on siis yhteenveto Swyerin oireyhtymän ja androgeeniherkkyyden välisestä erosta.
