Avainero Rett-oireyhtymän ja autismin välillä on, että Rett-oireyhtymä on hermoston kehityshäiriö, joka diagnosoidaan lähes yksinomaan tytöillä, kun taas autismi on hermoston kehityshäiriö, joka diagnosoidaan sekä pojilla että tytöillä.
Hermoston kehityshäiriö on häiriö, joka vaikuttaa hermoston kehitykseen ja johtaa epänormaaliin aivotoimintaan. Tämä voi myös vaikuttaa tunteisiin, oppimiskykyyn, itsehillintään ja muistiin. Hermoston kehityshäiriöiden vaikutukset kestävät yleensä ihmisen eliniän. Rett-oireyhtymä ja autismi ovat kahdenlaisia hermoston kehityshäiriöitä.
Mikä on Rett-syndrooma?
Rett-oireyhtymä on harvinainen geneettinen neurologinen ja kehityshäiriö, joka vaikuttaa aivojen kehitykseen aiheuttaen asteittaista motoristen taitojen ja puheen menetystä. Tämä geneettinen häiriö vaikuttaa pääasiassa tyttöihin. Sitä esiintyy yhdellä 10 000:sta naissyntyneestä. Rett-oireyhtymä on yleensä kohtalokas miehillä heti syntymän jälkeen, minkä vuoksi sitä nähdään ensisijaisesti naisilla. Tämä häiriö johtuu geneettisestä mutaatiosta geenissä nimeltä MECP2 X-kromosomissa. Joissakin tapauksissa tämä geneettinen häiriö on perinnöllinen. Mutaatio johtaa ongelmiin aivojen kehitykselle kriittisten proteiinien tuotannossa. Tarkkaa syytä ei kuitenkaan vielä täysin ymmärretä, ja sitä tutkitaan edelleen.
Kuva 01: Rett-oireyhtymä
Rett-oireyhtymän merkkejä ja oireita ovat kasvun hidastuminen, normaalin liikkeen ja koordinaation menetys, kommunikaatiokyvyn menetys, epänormaalit käsien liikkeet, epätavalliset silmien liikkeet, hengitysvaikeudet, ärtyneisyys ja itku, muu epänormaali käytös, kognitiiviset häiriöt, kohtaukset, selkärangan epänormaali kaarevuus, epäsäännöllinen syke, unihäiriöt ja muut oireet (ohuet, hauraat luut, taipumus murtumaan, pienet kädet ja jalat yleensä kylmät, pureskelu- ja nielemisongelmat, suolen toimintahäiriöt, hampaiden narskuttelu).
Tämä häiriö voidaan diagnosoida lääketieteellisen ja sukuhistorian, verikokeiden, virtsakokeiden, kuvantamiskokeiden (CT-skannaus, MRI), kuulokokeiden, silmä- ja näkötestien, aivotoimintatestien ja geenitestien avulla. Lisäksi Rettin oireyhtymän hoitovaihtoehtoja ovat säännöllinen sairaanhoito, lääkkeet (kohtauksiin, lihasjäykkyyteen, hengitysvaikeuksiin, maha-suolikanavan ongelmiin ja sydänongelmiin), fysioterapia, toimintaterapia ja puhe- ja kieliterapia, ravitsemusterapia, käyttäytymistoimenpiteet, ja tukipalvelut (akateeminen, sosiaalinen ja ammatillinen koulutus).
Mikä on autismi?
Autismi on hermoston kehityshäiriö, joka diagnosoidaan sekä pojilla että tytöillä. Se luokitellaan laajasti autismikirjon häiriöksi. Sille on ominaista haasteet sosiaalisten taitojen, toistuvien käytösten, puheen ja ei-verbaalisen kommunikoinnin suhteen. Centers for Disease Controlin tietojen mukaan autismi vaikuttaa yhdelle 44 lapsesta Yhdysvalloissa.
Kuva 02: Autismi
Autismin oireita ovat katsekontaktin välttäminen, halailun ja pitelemisen vastustaminen, nimeen vastaamatta jättäminen, kyvyttömyys aloittaa keskustelu, puhuminen epänormaalilla äänellä, sanojen toistaminen, yksinkertaisten kysymysten ymmärtämättä jättäminen, sopimaton lähestyminen sosiaaliseen vuorovaikutukseen, vaikeuksia tunnistaa ei-verbaalisia vihjeitä, suorittaa toistuvia liikkeitä, suorittaa toimintoja, jotka voivat vahingoittaa itseään, kuten pureminen tai pään hakkaaminen, tietyn rutiinin kehittyminen ja häiriintyminen pienimmässäkin muutoksessa, ongelmia liikekuvioissa, epänormaalia kehon asentoa ja ilmeitä, epänormaali sävy ääni, puute kielen ymmärtämisessä, viive puhumaan oppimisessa ja tasainen tai yksitoikkoinen puhe.
Autismi voidaan diagnosoida sairaushistorian, mielenterveyshäiriöiden diagnostisen ja tilastollisen käsikirjan (DAM-5) standardien arviointia koskevien kyselylomakkeiden, fyysisen ja psykologisen tutkimuksen, puhe- ja kielitestauksen, neurologisen testauksen ja geneettisen testauksen avulla. Lisäksi autismin hoitovaihtoehtoja ovat käyttäytymis- ja viestintäterapiat, koulutusterapiat, perheterapiat, puheterapia, toimintaterapia, fysioterapia ja lääkkeet (psykoosilääkkeet, masennuslääkkeet).
Mitä yhtäläisyyksiä Rett-oireyhtymällä ja autismilla on?
- Rett-oireyhtymä ja autismi ovat kahdenlaisia hermoston kehityshäiriöitä.
- Historiallisesti Rettin oireyhtymää pidettiin autismin alatyyppinä.
- Molemmilla sairauksilla voi olla geneettinen taipumus.
- Heillä voi olla samanlaisia oireita.
- Sekä Rett-oireyhtymä että autismi eivät usein ole havaittavissa syntyessään, vaan vauvan kehittyessä.
- Heitä hoidetaan tukihoidoilla ja erityisillä lääkkeillä.
Mitä eroa Rett-oireyhtymällä ja autismilla on?
Rett-oireyhtymä on hermoston kehityshäiriö, joka diagnosoidaan lähes yksinomaan tytöillä, kun taas autismi on hermoston kehityshäiriö, jota diagnosoidaan sekä pojilla että tytöillä. Siten tämä on avainero Rett-oireyhtymän ja autismin välillä. Lisäksi MECP2-geenin perinnöllinen geneettinen mutaatio johtaa Rett-oireyhtymään. Toisa alta ACTL6B-geenin perinnöllinen geneettinen mutaatio johtaa autismiin.
Alla oleva infografiikka esittelee Rett-oireyhtymän ja autismin väliset erot taulukkomuodossa vierekkäin vertailua varten.
Yhteenveto – Rett-oireyhtymä vs autismi
Neurokehityshäiriö on hermoston kehityshäiriö, joka johtaa aivojen toimintahäiriöihin. Rett-oireyhtymä ja autismi ovat kahdenlaisia hermoston kehityshäiriöitä. Rett-oireyhtymä on hermoston kehityshäiriö, joka diagnosoidaan lähes yksinomaan tytöillä, kun taas autismi on hermoston kehityshäiriö, jota diagnosoidaan sekä pojilla että tytöillä. Joten tämä tiivistää eron Rett-oireyhtymän ja autismin välillä.
