Avainero – sirppisoluanemia vs talassemia
Talassemia on heterogeeninen ryhmä sairauksia, jotka johtuvat joko α-globiini- tai β-globiiniketjujen synteesiä heikentävistä perinnöllisistä mutaatioista. Sirppisoluanemia on vakava perinnöllinen anemian muoto, jossa hemoglobiinin mutatoitunut muoto vääristää punasolut puolikuun muotoon alhaisilla happitasoilla. Keskeinen ero sirppisoluanemian ja talassemian välillä on se, että talassemiassa sekä α- että β-globiiniketjut voivat vaikuttaa, mutta sirppisoluanemiassa vain β-globiiniketjut vaikuttavat.
Mikä on talassemia?
Talassemia on heterogeeninen ryhmä sairauksia, jotka johtuvat perinnöllisistä mutaatioista, jotka vähentävät joko alfa- tai beetaglobiiniketjujen synteesiä, jotka muodostavat aikuisen hemoglobiinin HbA:n, mikä johtaa anemiaan, kudosten hypoksiaan ja punasolujen hemolyysiin liittyen globiinin epätasapainoon ketjusynteesi”.
Thalassemia voidaan luokitella laajasti kahteen pääluokkaan.
- Alfa-talassemia
- Beta-talassemia.
Alfa-talassemia
Alfa-talassemiassa osa alfaglobiiniketjujen koodaamisesta vastaavista geeneistä on poistettu. Yleensä alfaglobiinigeenissä on neljä kopiota. Taudin vakavuus riippuu tällaisten puuttuvien kopioiden määrästä.
1. Hydrops Fetalis
Kun kaikki neljä alfaglobiinigeenin kopiota puuttuvat, alfaglobiiniketjujen synteesi estyy kokonaan. Koska alfaglobiiniketjuja tarvitaan sekä sikiön että aikuisen hemoglobiinin synteesiin, tämä tila ei ole yhteensopiva elämän kanssa ja siksi se johtaa kuolemaan kohdussa.
2. HbH-tauti
Alfaglobiinigeenin kolmen kopion puuttuminen johtaa kohtalaiseen tai vaikeaan hypokromiseen mikrosyyttianemiaan, johon liittyy splenomegalia.
3. Alfa-talassemiapiirteet
Nämä johtuvat yhden tai kahden alfaglobiinigeenin kopion puuttumisesta tai inaktiivisuudesta. Vaikka alfa-talassemian ominaisuudet eivät aiheuta anemiaa, ne voivat pienentää keskimääräistä verisolujen tilavuutta ja keskimääräistä verisolujen hemoglobiinitasoa samalla kun punasolujen määrä nousee yli 5,51012/L.
Kuva 01: Alfa-talassemian periytyminen
Beta-talassemiaoireyhtymät
1. Beta Thalassemia Major
Jos molemmat vanhemmat kantavat beetatalassemiaa, todennäköisyys, että jälkeläinen saa beetatalassemia majorin, on 25 %. Tässä tilassa beetaglobiiniketjujen tuotanto on joko kokonaan tukahdutettu tai vähentynyt huomattavasti. Koska beetaglobiiniketjuja ei ole riittävästi, jotta ne voisivat yhdistyä, ylimääräiset alfaglobiiniketjut kerääntyvät sekä kypsiin että epäkypsiin punasoluihin. Tämä tasoittaa tietä ennenaikaiselle punasolujen hemolyysille ja tehottomalle erytropoieesille.
Kliiniset ominaisuudet
- Vaikea anemia, joka ilmenee 3-6 kuukauden kuluttua syntymästä.
- Splenomegalia ja hepatomegalia
- Talasseminen facies
Laboratoriodiagnoosi
Tärkein hematologisten sairauksien diagnosoinnissa käytetty tekniikka nykyään on korkean suorituskyvyn nestekromatografia (HPLC). Suuressa beeta-talassemiassa HPLC osoittaa, että HbA-tasot ovat huomattavasti alentuneet ja HbF-tasot ovat epätavallisen korkeita. Täysi verenkuva osoittaa hypokromisen mikrosyyttisen anemian olemassaolon, kun taas verikalvon tutkiminen paljastaa lisääntyneen määrän retikulosyyttejä sekä basofiilisiä täpliä ja kohdesoluja.
Hoito
- Säännölliset verensiirrot
- Foolihappoa annetaan, jos foolihapon saanti ravinnosta ei ole tyydyttävä.
- Rautakelaatiohoito
- Joskus tehdään myös pernan poisto verentarpeen vähentämiseksi.
2. Beta-talassemia-ominaisuus/alaikäinen
Beeta-talassemia minor on yleinen sairaus, joka on useimmiten oireeton. Vaikka ominaisuudet ovat samanlaisia kuin alfa-talassemia, beetatalassemia on vakavampi kuin sen vastine. Beetatalassemia minor -diagnoosi tehdään, jos HbA2on yli 3,5 %.
3. Thalassemia Intermedia
Keskivaikeaa talassemiatapauksia, jotka eivät vaadi säännöllisiä verensiirtoja, kutsutaan intermediaksi talassemiaksi.
Mikä on sirppisoluanemia?
Sirppisoluanemia on vakava perinnöllinen anemian muoto, jossa hemoglobiinin mutatoitunut muoto vääristää punasolut puolikuun muotoon alhaisilla happitasoilla.
Hemotsygoottisessa sirppisoluanemiassa geneettisen mutaation aiheuttamaa hemoglobiinin muotoa kutsutaan HbSS:ksi (sirppihemoglobiiniksi). Kun happitaso laskee tietyn kriittisen pisteen alapuolelle, sirppihemoglobiini muodostaa polymeroitumisprosessin kautta kiteitä, jolloin muodostuu pitkiä kuituja, joista jokainen koostuu seitsemästä toisiinsa kietoutuneesta kaksoissäikeestä, joissa on silloittuminen. Tämä polymeroituminen vääristää punasolut puolikuun muotoon. Koska vääristyneet punasolut ovat menettäneet mukautumiskykynsä, ne eivät enää pysty kulkemaan pienten verisuonten läpi. näiden pienten verisuonten sisällä sirppisolut tukkivat luumenin, mikä heikentää elinten verenkiertoa, mikä johtaa useisiin infarkteihin.
Kuva 02: Sirppisoluanemia
Sirppisoluanemian kliiniset ominaisuudet
Voi havaita vakava hemolyyttinen anemia, jota pitävät kriisit.
1. Vason okklusiiviset kriisit
Tekijät, kuten infektio, nestehukka, asidoosi ja hapenpuute, altistavat verisuonten tukkeutumiskriiseille. Potilas valittaa voimakkaasta kipusta raajoissa. Tämä johtuu raajojen pienten luiden infarkteista.
2. Viskeraaliset sekvestraatiokriisit
Nämä johtuvat veren kerääntymisestä ja sirppien muodostumisesta elinten sisällä. Kuolettavin tämän tyyppinen komplikaatio on sirppirintaoireyhtymä, jossa potilaalla on hengenahdistusta ja rintakipua. Keuhkoinfiltraatit voidaan nähdä rintakehän röntgenkuvassa.
3. Aplastiset kriisit
Aplastisille kriiseille on ominaista hemoglobiinitason äkillinen lasku, useimmiten parvovirusinfektion jälkeen. Folaatin puute voi myös olla myötävaikuttava tekijä.
Muut sirppisoluanemian kliiniset piirteet
- Haavaumat alaraajoissa
- Keuhkoverenpainetauti
- Sappikivet
Sirppisoluanemian laboratoriodiagnoosi
- Hemoglobiinitaso on yleensä 6-9g/dl.
- Sirppisolujen ja kohdesolujen esiintyminen verikalvossa.
- Seulontatestit sirppiä varten kemikaaleilla, kuten ditionaatilla, ovat positiivisia, kun verestä on poistettu happi.
- HbA:ta ei havaita HPLC:ssä.
Sirppisoluanemian hoito
- Vältä tekijöitä, joiden tiedetään aiheuttavan kriisejä.
- Foolihappo.
- Hyvä ravitsemus ja hygienia.
- Pneumokokki-, hemofilus- ja meningokokkirokotus.
- Kriisejä tulee hoitaa potilaan tilan, iän ja lääkemyöntymisen mukaan.
Mitä yhtäläisyyksiä sirppisoluanemian ja talassemialla on?
Sekä talassemia että sirppisoluanemia ovat geneettisiä sairauksia, jotka vaikuttavat hemoglobiinin rakenteeseen ja toimintaan
Mitä eroa sirppisoluanemialla ja talassemialla on?
Sirppisoluanemia vs talassemia |
|
| Sirppisoluanemia on vakava perinnöllinen anemian muoto, jossa hemoglobiinin mutatoitunut muoto vääristää punasolut puolikuun muotoon alhaisilla happitasoilla. | Talassemia on heterogeeninen ryhmä sairauksia, jotka johtuvat perinnöllisistä mutaatioista, jotka vähentävät joko α- tai β-globiiniketjujen synteesiä. |
| Vain globiiniketjun tyyppi | |
| Sirppisoluanemiassa vain beetaketjut vaikuttavat. | Talassemia voi vaikuttaa sekä alfa- että beetaketjuihin. |
| Geenimutaatioiden luonne | |
| Sirppisoluanemiaa aiheuttava geneettinen vika on geenisubstituutio. | Talassemia johtuu joko pistemutaatiosta tai geenin deleetiosta. |
| Resistance Against malaria | |
| Sirppisoluanemiaa aiheuttavalla geneettisellä vialla tiedetään olevan suojaava vaikutus malariaa vastaan. | Talassemian geneettinen vika ei tarjoa vastustuskykyä malariaa vastaan. |
| Geneettinen alkuperä | |
| Sirppisoluanemia on autosomaalinen resessiivinen sairaus. | Talassemia on autosomaalinen kodominantti sairaus. |
Yhteenveto – Sirppisoluanemia vs talassemia
Talassemia ja sirppisoluanemia ovat kaksi vakavaa hematologista häiriötä, joita kohdataan useimmiten lastenlääketieteessä. Siksi on tärkeää ymmärtää selvästi ero sirppisoluanemian ja talassemian välillä. Yhteisön tietoisuuden lisääminen näistä sairauksista auttaa minimoimaan niiden esiintyvyyttä, koska sukulaisavioliitoilla on tärkeä rooli näiden geneettisten häiriöiden siirtymisessä sukupolvelta toiselle.
Lataa PDF-versio sirppisoluanemiasta vs talassemiasta
Voit ladata tämän artikkelin PDF-version ja käyttää sitä offline-tarkoituksiin lainaushuomautuksen mukaisesti. Lataa PDF-versio tästä. Ero sirppisoluanemian ja talassemian välillä.
