Avainero – sirppisolusairaus vs. sirppisoluanemia
Sirppisolusairaus on yleinen perinnöllinen hemoglobinopatia, jonka aiheuttaa beetaglobiinin pistemutaatio, joka edistää dehapetetun hemoglobiinin polymeroitumista, mikä johtaa punasolujen vääristymiseen, hemolyyttiseen anemiaan, mikrovaskulaariseen tukkeutumiseen ja iskeemiseen kudosvaurioon. Sirppisoluanemia on vakava perinnöllinen anemian muoto, joka syntyy sirppisolusairaudesta, jossa hemoglobiinin mutatoitunut muoto vääristää punasolut puolikuun muotoon alhaisilla happipitoisuuksilla. Sirppisolutaudilla on joukko patologisia ilmenemismuotoja, kun taas sirppisoluanemia on yksi tällainen sirppisolusairauden patologinen ilmentymä. Tämä erottuu keskeisenä erona sirppisolusairauden ja sirppisoluanemian välillä.
Mikä on sirppisolutauti?
Sirppisolusairaus on yleinen perinnöllinen hemoglobinopatia, jonka aiheuttaa beetaglobiinin pistemutaatio, joka edistää happivapaan hemoglobiinin polymeroitumista, mikä johtaa punasolujen vääristymiseen, hemolyyttiseen anemiaan, mikroverisuonitukkoon ja iskeemiseen kudosvaurioon.
Hemoglobiinilla on tetrameerinen rakenne, joka koostuu kahdesta alfa- ja beeta-ketjujen parista. Normaalien aikuisen punasolujen hallitseva hemoglobiinimuoto on HbA (α2 β2). Sirppisolusairaudessa beetaglobiinigeenin kuudennen kodonin glutamaattitähde korvataan valiinilla. Tämä substituutio johtaa erilaisiin rakenteellisiin ja toiminnallisiin muutoksiin hemoglobiinimolekyylissä. Sirppisolusairaudesta kärsivien ihmisten punasoluissa on HbA:n lisäksi erityinen hemoglobiinityyppi, jota kutsutaan sirppihemoglobiiniksi (HbS).
Sirppisolutaudin patogeneesi
Punaisten verisolujen vapaasti virtaava sytosoli muuttuu viskoosiksi geeliksi, kun hapen osapaine laskee tietyn kriittisen tason alapuolelle. Jatkuvassa happipoistossa HbS-molekyylit polymeroituvat pitkiksi kuiduiksi punasolujen sisällä ja vääristävät ne puolikuun muotoon. Tämä on patologinen perusta tärkeimmille ilmenemismuodoille, kuten krooniselle hemolyysille, mikrovaskulaariselle tukkeutukselle ja kudosvaurioille.
Kun HbS-polymeerit kasvavat, ne alkavat tyriä punasolukalvon läpi. Tämä punasolujen rakenteellinen modifikaatio indusoi Ca2+Kohonnut solunsisäinen kalsiumtaso ja sitten indusoi solunsisäisten proteiinien ristisitoutumisen, mikä johtaa K:n ulosvirtaukseen. + ja vettä. Tämän prosessin toistaminen kuivattaa punasoluja tehden niistä jäykkiä ja tiheitä. Lopulta niistä tulee peruuttamattomasti sirppisoluja, jotka poistuvat nopeasti verenkierrosta ekstravaskulaarisen hemolyysin avulla.
Mikrovaskulaaristen tukkeumien patologisesta perustasta on useita käsityksiä, mutta tarkkaa mekanismia ei ymmärretä selvästi.
Kuva 01: Sirppisolusairaus periytyy autosomaalisesti resessiivisesti.
Sirppisolutaudin kliiniset piirteet
Sirppisolutaudilla on laaja kirjo kliinisiä ilmenemismuotoja. Jotkut sairastuneista henkilöistä voivat olla raajarikkoja, kun taas joillakin voi olla vain lieviä oireita.
(Sekä sirppisoluanemialla että sirppisoluanemialla on monia yhteisiä kliinisiä ilmenemismuotoja, joista keskustellaan otsikon "Sirppisoluanemian kliiniset piirteet" alla)
Sirppisolutaudin diagnoosi
- Hemoglobiinielektroforeesi HbS:n esiintymisen osoittamiseksi
- Ditionaattitesti
- Prenataalinen diagnoosi on mahdollista sikiön amniocenteesilla saadun sikiön DNA:n analyysillä.
Mikä on sirppisoluanemia?
Sirppisolusairauden seurauksena syntyvää vakavaa perinnöllistä anemian muotoa, jossa hemoglobiinin mutatoitunut muoto vääristää punasolut puolikuun muotoon alhaisilla happipitoisuuksilla, kutsutaan sirppisoluanemiaksi.
(Sirppisoluanemian patogeneesiä on käsitelty otsikon "Sirppisoluanemian patogeneesi" alla.)
Kuva 02: Sirppisolut
Sirppisoluanemian kliiniset ominaisuudet
Kliiniset oireet ovat vakava hemolyyttinen anemia, jota kriisit välittävät. Kriisejä voi olla neljää päätyyppiä.
1. Vaso-okklusiiviset kriisit
Vaso-okklusiiviset kriisit ovat yleisempiä kuin muut, ja niihin altistavat sellaiset tekijät kuin infektiot, asidoosi, nestehukka ja hapenpuute. Verisuonten tukkeutumisen vuoksi verenkierto tiettyihin kehon osiin, erityisesti raajoihin, on heikentynyt. Tämän seurauksena näillä alueilla esiintyy infarkteja, jotka aiheuttavat voimakasta kipua. On olemassa tila, jota kutsutaan käden jalkojen oireyhtymäksi, jossa potilas valittaa voimakkaasta raajojen kipusta. Tämä johtuu raajojen pienten luiden infarkteista.
2. Viskeraaliset sekvestraatiokriisit
Nämä kriisit johtuvat elinten sisälle leviämisestä ja veren kerääntymisestä. Anemia pahenee vakavaksi viskeraalisen sekvestraatiokriisin aikana. Akuutti rintasyndrooma on tämän kriisin vaarallisin komplikaatio. Potilaat kärsivät rintakivusta ja hengenahdistusta. Rintakehän röntgenkuvassa näkyy keuhkoinfiltraatteja.
3. Aplastiset kriisit
Näitä esiintyy parvovirusinfektion jälkeen ja joskus myös folaatin puutteen vuoksi. Aplastisille kriiseille on ominaista hemoglobiinitason äkillinen lasku, joka vaatii usein verensiirtoa.
4. Hemolyyttinen anemia
Muut sirppisoluanemian kliiniset piirteet
- Haavaumat alaraajassa.
- Perna on suurentunut lapsenkengissä, mutta sen koko pienenee vähitellen infarktien (autosplenektomia) vuoksi.
- Keuhkoverenpainetauti.
Sirppisoluanemian laboratoriodiagnoosi
- Hemoglobiinitaso on yleensä 6-9g/dl.
- Sirppisolujen ja kohdesolujen esiintyminen verikalvossa.
- Seulontatestit sirppiä varten kemikaaleilla, kuten ditionaatilla, ovat positiivisia, kun verestä on poistettu happi.
- HPLC:ssä HbSS havaitaan hemoglobiinin hallitsevaksi muodoksi, eikä HbA:ta havaita.
Sirppisoluanemian hoito
- Vältä tekijöitä, joiden tiedetään aiheuttavan kriisejä.
- Foolihappo.
- Hyvä ravitsemus ja hygienia.
- Pneumokokki-, hemofilus- ja meningokokkirokotus.
- Kriisejä tulee hoitaa potilaan tilan, iän ja lääkemyöntymisen mukaan.
Mitä yhtäläisyyksiä sirppisolutaudin ja sirppisoluanemian välillä on?
- Sekä sirppisoluanemia että sirppisoluanemia johtuvat samasta geneettisestä mutaatiosta, joka vaikuttaa beetaglobiiniketjuihin ja siten hemoglobiinin rakenteeseen ja toimintaan.
- Koska sirppisoluanemia on yksi sirppisolusairauden patologinen ilmentymä, niillä on myös yhteisiä kliinisiä piirteitä.
Mitä eroa sirppisolutaudilla ja sirppisoluanemialla on?
Sirppisolutauti vs. sirppisoluanemia |
|
| Sirppisolusairaus on yleinen perinnöllinen hemoglobinopatia, jonka aiheuttaa beeta-globiinin pistemutaatio, joka edistää dehapetetun hemoglobiinin polymeroitumista, mikä johtaa punasolujen vääristymiseen, hemolyyttiseen anemiaan, mikroverisuonitukkoon ja iskeemiseen kudosvaurioon | Sirppisoluanemia on vakava perinnöllinen anemian muoto, joka syntyy sirppisolusairaudesta, jossa hemoglobiinin mutatoitunut muoto vääristää punasolut puolikuun muotoon alhaisilla happitasoilla. |
| Patologiset ilmenemismuodot | |
| Sirppisolutaudilla on useita patologisia ilmenemismuotoja. | Sirppisoluanemia on yksi tällainen sirppisolusairauden patologinen ilmentymä. |
Yhteenveto – Sirppisolutauti vs sirppisoluanemia
Sekä sirppisoluanemia että sirppisoluanemia ovat yleisiä perinnöllisiä sairauksia, ja asianmukaiset hoidot voivat auttaa nostamaan potilaan elintasoa. Sirppisolutaudilla on joukko patologisia ilmenemismuotoja, kun taas sirppisoluanemia on yksi tällainen sirppisolusairauden patologinen ilmentymä. Tämä on tärkein ero sirppisoluanemian ja sirppisoluanemian välillä.
Lataa PDF-versio sirppisolusairaudesta vs. sirppisoluanemiasta
Voit ladata tämän artikkelin PDF-version ja käyttää sitä offline-tarkoituksiin lainaushuomautuksen mukaisesti. Lataa PDF-versio tästä Sirppisolutaudin ja sirppisoluanemian ero.
