Avainero – Alfa vs Beta Thalassemia
Talassemia on heterogeeninen ryhmä sairauksia, jotka johtuvat perinnöllisistä mutaatioista, jotka vähentävät joko alfa- tai beetaglobiiniketjujen synteesiä, mikä johtaa anemiaan, kudosten hypoksiaan ja punasolujen hemolyysiin, jotka liittyvät globiiniketjusynteesin epätasapainoon. Talassemiaa on kaksi päämuotoa, alfa-talassemia ja beetatalassemia. Alfa-talassemiassa alfaglobiiniketjujen määrä vähenee, kun taas beeta-talassemiassa beetaglobiiniketjujen määrä vähenee. Tämä on tärkein ero alfa- ja beetatalassemian välillä.
Mikä on alfatalassemia?
Alfa-talassemiassa jotkin alfaglobiiniketjujen koodaamisesta vastaavat geenit poistetaan. Alfaglobiinigeenissä on yleensä neljä kopiota. Sairauden vakavuus riippuu puuttuvien kopioiden määrästä.
Hydrops Fetalis
Alfaglobiiniketjujen synteesi estyy täysin, kun alfaglobiinigeenin kaikki neljä kopiota puuttuvat. Koska alfaglobiiniketjuja tarvitaan sekä sikiön että aikuisen hemoglobiinin synteesiin, tämä tila ei ole yhteensopiva elämän kanssa. siksi raskaus keskeytyy kohdussa, jos tämä tila vaikuttaa sikiöön.
HbH-tauti
Tämä tila johtuu alfaglobiinigeenin kolmen kopion puuttumisesta. Tämä johtaa kohtalaiseen tai vaikeaan hypokromiseen mikrosyyttianemiaan, johon liittyy splenomegalia.
Alfa-talassemiapiirteet
Tämä johtuu alfaglobiinigeenin yhden tai kahden kopion puuttumisesta tai toimimattomuudesta. Vaikka alfa-talassemia-ominaisuudet eivät aiheuta anemiaa, ne voivat pienentää keskimääräistä verisolujen tilavuutta ja keskimääräistä verisolujen hemoglobiinitasoa samalla kun punasolujen määrä nousee yli 5,51012/L.
Kuva 01: Alfa-talassemian periytyminen
Alfa-talassemia diagnosoidaan globiiniketjusynteesitutkimuksilla.
Johto
Potilaat, joilla on lievä anemia, eivät yleensä tarvitse hoitoa. Raudan ja foolihapon antoa suositellaan vain joillekin potilaille. Alfa-talassemian vakavia muotoja sairastavat tarvitsevat elinikäisen verensiirron.
Mikä on beetatalassemia?
Beeta-talassemiassa beetaglobiiniketjujen määrä laskee.
Beta Thalassemia Major
Jos molemmat vanhemmat kantavat beetatalassemiaa, mahdollisuus, että jälkeläinen perii beetatalassemia majorin, on 25 %. Beta-talassemia majorissa beetaglobiiniketjujen tuotanto on joko kokonaan tukahdutettu tai vähentynyt huomattavasti. Koska beetaglobiiniketjuja ei ole tarpeeksi, jotta ne voisivat yhdistyä, ylimääräiset alfaglobiiniketjut kerääntyvät sekä kypsiin että epäkypsiin punasoluihin. Tämä johtaa punasolujen ennenaikaiseen hemolyysiin ja tehottomaan erytropoieesiin.
Kliiniset ominaisuudet
- Vaikea anemia, joka ilmenee 3-6 kuukauden kuluttua syntymästä.
- Splenomegalia ja hepatomegalia
- Talasseminen facies
Kasvonpiirteiden muutokset johtuvat luuytimen liikakasvun aiheuttamasta luiden laajenemisesta. Röntgenkuva näyttää kallon karvaisen ulkonäön, mikä on tyypillistä beetatalassemiassa.
Kuva 02: Talasseminen faasia
Laboratoriodiagnoosi
High-performance nestekromatografia (HPLC) on tärkein hematologisten sairauksien diagnosointimenetelmä nykyään. Beta-talassemia major HPLC osoittaa alentuneita HbA-tasoja ja epätavallisen korkeita HbF-tasoja. Täysi verenkuva paljastaa hypokromisen mikrosyyttisen anemian, ja verikalvon tutkiminen osoittaa lisääntyneen retikulosyyttien määrän sekä basofiilisen täplän ja kohdesolut.
Hoito
- Säännölliset verensiirrot
- Rautakelaatiohoito
- Foolihappo (jos foolihapon saanti ravinnosta ei ole tyydyttävää)
- Splenektomia (joskus käytetään verentarpeen vähentämiseen)
- Luuytimensiirto
- Geeniterapia seulonta- ja hoitotarkoituksiin
Beta-talassemiapiirre/alaikäinen
Beeta-talassemia on yleinen sairaus, joka on usein oireeton. Vaikka merkit ja oireet ovat samanlaisia kuin alfa-talassemia, beetatalassemia on vakavampi kuin sen vastine. Beetatalassemia minor -diagnoosi tehdään, jos HbA2on yli 3,5 %.
Thalassemia Intermedia
Thalassemia intermedia viittaa keskivaikeisiin talassemiatapauksiin, jotka eivät vaadi säännöllisiä verensiirtoja.
Mikä on samank altaisuus alfa- ja beetatalassemialla?
Molemmissa olosuhteissa veren hemoglobiinitaso laskee
Mitä eroa alfa- ja beetatalassemialla on?
Alfa vs Beta Thalassemia |
|
| Alfaglobiiniketjujen määrä on vähentynyt. | Beetaglobiiniketjujen määrä on vähentynyt. |
| Geenien poistaminen | |
| Jotkut alfaglobiiniketjujen koodaamisesta vastaavista geeneistä on poistettu. | Geenit, jotka vastaavat beetaglobiiniketjujen synteesistä, poistetaan joko osittain tai kokonaan. |
| Tyypit | |
| Hydrops fetalis, HbH-sairaus ja alfa-talassemia-ominaisuus ovat alfa-talassemian tärkeimpiä muotoja. | Beeta-talassemiaa on kaksi päämuotoa: beetatalassemia major ja beetatalassemia minor. |
| Diagnoosi | |
| Alfa-talassemia diagnosoidaan globiiniketjusynteesitutkimuksilla. | High-performance nestekromatografia (HPLC) on beetatalassemian diagnosointiin käytetty tutkimus. |
| Kliiniset ominaisuudet | |
|
|
| Hoito ja hallinta | |
|
|
Yhteenveto – Alfa vs Beta Thalassemia
Thalassemia on heterogeeninen ryhmä sairauksia, jotka johtuvat perinnöllisistä mutaatioista, jotka vähentävät aikuisen hemoglobiinin HbA:n muodostavien alfa- tai beetaglobiiniketjujen synteesiä. Talassemia voidaan luokitella laajasti kahteen pääluokkaan, kuten alfa-talassemia ja beeta-talassemia. Alfa-talassemiassa alfa-ketjujen määrä vähenee ja beeta-talassemiassa beeta-ketjujen määrä vähenee. Tämä on tärkein ero alfa- ja beetatalassemian välillä.
Lataa PDF-versio Alpha vs Beta Thalassemia
Voit ladata tämän artikkelin PDF-version ja käyttää sitä offline-tarkoituksiin lainaushuomautuksen mukaisesti. Lataa PDF-versio tästä Alfan ja Beta Thalassemian ero
