Avainero penetranssin ja ekspressiivisuuden välillä on se, että penetranssi viittaa genotyyppien osuuteen, jotka todella osoittavat odotetut fenotyypit populaatiossa, kun taas ekspressiivisyys on aste, jolla piirteen ilmentyminen eroaa yksilöiden välillä.
Läpitunkeutuminen ja ekspressiivisyys ovat kaksi geneettisessä analyysissä hyvin yleisesti käytettyä termiä. Vaikka alleelit ovat geenin vaihtoehtoisia muotoja, niillä voi olla erilaisia ilmentymisnopeuksia, koska monet tekijät vaikuttavat geenin ilmentymiseen. Vaikka on olemassa mendeliläisiä periaatteita, jotka selittävät piirteiden periytymistä jälkeläisissä, on joitakin tekijöitä, jotka saavat ominaisuuksien ilmentymisen poikkeamaan Mendelin periytymislakien kuvaamista malleista. Siten penetranssi ja ekspressiivisyys ovat luonteeltaan samanlaisia, mutta silti hyvin hämmentäviä opiskelijoille. He selittävät, miksi ominaisuuden tai sairauden spesifistä geneettistä koodia ei ilmene. Tämän artikkelin tarkoituksena on selittää ero penetranssin ja ilmeisyyden välillä korostamalla niiden ominaisuuksia.
Mikä on Penetrance?
Penetrance tarkoittaa, kuinka usein geeni ilmentyy populaatiossa. Se ilmaisee prosentteina populaatiosta, jolla on geeni, joka kehittää vastaavan fenotyypin. Jos on geeni, jolla on alhainen penetranssi, se ei välttämättä ilmene, vaikka ominaisuus olisi hallitseva. Lisäksi se ei välttämättä ilmene, kun ominaisuus on resessiivinen ja ominaisuudesta vastaava geeni on molemmissa kromosomeissa. Vaikka monet ihmiset voivat kantaa geeniä, penetranssi voi vaihdella henkilöstä toiseen ja sen ilmentyminen voi myös riippua henkilön iästä. Joten jos epänormaalia alleelia ei näy ihmisessä, mutta hän on kantaja, hän voi välittää alleelin lapsille, joilla saattaa olla poikkeavuus.
Kuva 01: Läpäisyyn vaikuttavat tekijät
Päivystys on 100 %, jos kaikilla populaation yksilöillä on odotettu fenotyyppi. Kun se on alle 100 %, kutsumme sitä epätäydelliseksi penetraatioksi. Epätäydellinen penetranssi on hyvin yleistä. Vaikka kaikilla populaatiolla on sama alleeli, kaikki yksilöt eivät pysty osoittamaan odotettua fenotyyppiä. Se voi johtua useista syistä, kuten muuntajista, epistaattisista geeneistä tai suppressoreista muussa genomissa tai ympäristön muokkaavasta vaikutuksesta jne.
Mitä ilmaisukyky on?
Ekspressiivisyys on geenin ilmentymisen intensiteetti yksilössä. Yksinkertaisesti sanottuna ekspressiivisyys viittaa siihen, missä määrin geeni ilmentyy yhdessä yksilössä. Se on myös prosenttimitta. Jos geenillä on esimerkiksi 75 %:n ilmentymiskeskiarvo, yksilöllä on vain ¾ tämän ominaisuuden piirteistä. Toisa alta 100 % ilmeisyyttä osoittava yksilö tarkoittaa, että yksilössä on oikea fenotyyppi kaikilla ominaisuuksineen.
Näin ilmeisyys määrittää, kuinka paljon piirre vaikuttaa tai missä määrin piirteen piirteet näkyvät yksilössä. Siksi ilmentyvyys voi vaihdella nollasta 100 prosenttiin ja riippuu monista tekijöistä, kuten geneettisestä koosta, ympäristöstä (haitallisille aineille altistuminen tai saanti) ja jopa henkilön iästä.
Kuva 02: Ilmaisukyky
Lisäksi downin oireyhtymä on sairaus, joka kuvaa ilmeisyyden periaatetta. Se on geneettinen häiriö, joka johtuu trisomiasta 21. Joillakin yksilöillä, joilla on tämä genotyyppi, esiintyy sairaus, kun taas toisilla se vaikuttaa vain rajoitetusti.
Mitä yhtäläisyyksiä tunkeutumisella ja ilmaisukyvyllä on?
- Punkkautuvuus ja ilmeisyys ovat kaksi genetiikassa käytettyä termiä.
- Näillä käsitteillä mitataan geenien ilmentymisen muuttumista ympäristön ja geneettisen taustan vaihtelulla.
- Myös molemmat liittyvät geenien ilmentymiin, ja ne kuvaavat fenotyyppisen ilmentymisen vaihteluväliä.
- Lisäksi molemmat mitataan prosentteina.
Mitä eroa on tunkeutumisella ja ilmaisukyvyllä?
Punkerenssi ja ekspressiivisyys ovat kaksi mittaa, jotka määrittävät genotyypin ja fenotyypin suhteen vaihtelevuuden. Vaikka genotyyppi on olemassa, fenotyyppi ei välttämättä näy, tai se voi esiintyä vain joillakin populaation yksilöillä. Myös intensiteetti voi vaihdella. Penetrenssi mittaa niiden genotyyppien osuutta, jotka todella osoittavat odotettuja fenotyyppejä. Toisa alta ekspressiivisyys mittaa fenotyypin ilmentymisen voimakkuutta yksittäisessä yksilössä. Siksi tämä on avainero tunkeutumisen ja ilmeisyyden välillä.
Lisäksi toinen ero penetranssin ja ekspressiivisuuden välillä on se, että penetranssi kuvaa tilastollista vaihtelua genotyyppien populaation välillä, kun taas ekspressiivisyys kuvaa yksilöllistä vaihtelua. Seuraavassa on taulukko penetranssin ja ekspressiivisuuden välisestä erosta.
Yhteenveto – Penetrance vs Expressivity
Punkeuttavuus ja ilmeisyys ovat käsitteitä, jotka selittävät Mendelin periaatteita uhmaavien epänormaalien piirteiden ilmaantumisen. Penetrance on prosenttiosuus populaation tietyn piirteen fenotyyppien ja genotyyppien välillä. Näin ollen se mittaa, kuinka usein tietty fenotyyppi ekspressoituu populaatiossa genotyypistä huolimatta. Toisa alta ekspressiivisyys on prosenttiosuus fenotyypin intensiteetistä yksilössä. Läpäisykyky on väestön mitta, kun taas ekspressiivisyys on yksilön mitta. Siten tämä tiivistää eron penetranssin ja ekspressiivisuuden välillä.
