Avainero geneettisen kytkennän ja kytkentäepätasapainon välillä on se, että geneettinen kytkentä on kahden tai useamman saman kromosomin geenin taipumus pysyä yhdessä periytymisprosessissa, kun taas kytkentäepätasapaino on alleelien ei-satunnainen yhdistyminen eri lokuksia populaatiossa.
Geneettinen yhteys ja kytkentäepätasapaino ovat kaksi genetiikassa käsitettä, jotka seuraavat ei-Mendelin perintöä. Geneettisellä sidoksella tarkoitetaan kromosomissa olemisen fyysistä tilaa. Yksinkertaisesti sanottuna se on prosessi, jossa geenit sijaitsevat tiiviisti kromosomissa niin, että ne periytyvät aina yhdessä sukusoluiksi. Toisa alta populaatiogenetiikassa kytkentäepätasapaino viittaa alleelien ei-satunnaiseen yhdistymiseen populaation eri lokuksissa. Se on kahden lokuksen tietyn alleeliyhdistelmän havaitun esiintymistiheyden ja satunnaiselle assosiaatiolle odotetun frekvenssin välisen eron mitta.
Mikä on geneettinen yhteys?
Geneettinen linkitys on ilmiö, jossa DNA-sekvenssit, erityisesti geenit, sijaitsevat tiiviisti kromosomissa ja osoittavat aina perinnöllisyytensä yhdessä seksuaalisen lisääntymisen meioosivaiheen aikana. Ne ovat linkitettyjä geenejä. Yhdistetyt geenit määritellään kahdeksi tai useammaksi geeniksi, jotka sijaitsevat samassa kromosomissa ja periytyvät yhteen homologisen kromosomien erotuksen aikana. Nämä, nämä linkitetyt geenit periytyvät aina yhdessä jälkeläisten toimesta. Yhdistetyillä geeneillä ei ole taipumusta erota meioosin anafaasin 1 ja 2 aikana seksuaalisen lisääntymisen aikana.
Kuva 01: Geneettinen yhteys
Näiden geenien geneettinen yhteys voidaan tunnistaa testiristeyksillä, ja se mitataan centimorganilla (cM). Ne ilmentyvät aina yhdessä jälkeläisissä, koska linkitettyjä geenejä ei voida lajitella itsenäisesti solunjakautumisen aikana. Normaalissa dihybridiristeyksessä, kun kaksi heterotsygoottia risteytetään keskenään, odotettu fenotyyppisuhde on 9:3:3:1. Jos geenit kuitenkin linkitetään, tämä odotettu suhde muuttuu riippumattoman alleelivalikoiman epäonnistumisen vuoksi. Jos normaali dihybridiristi johtaa odottamattomaan suhteeseen, se osoittaa geneettisen yhteyden.
Lisäksi linkitetyillä geeneillä on pienempi mahdollisuus rekombinaatioon. Nämä geenit eivät myöskään noudata Mendelin itsenäisen valikoiman lakia. Siten se johtaa erilaisiin tuotteisiin kuin tavalliset fenotyypit. Yhdistetyt geenit voivat kuitenkin irrota meioosin aikana homologisen rekombinaatioprosessin aikana. Kun homologinen rekombinaatio tapahtuu, ne vaihtavat kromosomien segmenttejä. Tämä aiheuttaa linkitettyjen geenien erottamisen, mikä mahdollistaa niiden periytymisen itsenäisesti. Jos geenit on linkitetty täydellisesti, sillä on nolla rekombinaatiotaajuus.
Mikä on kytkentäepätasapaino?
Linkage disequilibrium (LD) on populaation eri lokusten alleelien ei-satunnainen yhdistyminen. Toisin sanoen kytkentäepätasapaino viittaa geenitaajuuksien riippuvuuteen kahdessa tai useammassa lokuksessa. Alleelinen assosiaatio ja pelin epätasapaino ovat kaksi synonyymia sidosepätasapainolle. Se lasketaan kahdessa lokuksessa tietyn alleeliyhdistelmän havaitun frekvenssin ja satunnaiselle assosiaatiolle odotetun frekvenssin välisen eron perusteella. Siksi LD mittaa poikkeamaa ei-assosiaatio-odotuksesta genomin varrella. Kun kytkentäepätasapaino on, eri alleelien assosiaatiotaajuus on suurempi tai pienempi kuin odotettu frekvenssi (kun ne ovat riippumattomia ja assosioituvat satunnaisesti).
Kuva 02: Kytkentäepätasapaino
Kytkentäepätasapainoon vaikuttavat monet tekijät. Jotkut ovat valinta, geneettisen rekombinaation nopeus, mutaationopeus, geneettinen ajautuminen, parittelujärjestelmä, populaatiorakenne ja geneettinen yhteys. Geneettisissä tutkimuksissa kytkentäepätasapaino on tärkeä käsite, koska se on hyödyllinen sairausherkkyyteen liittyvien geenien tunnistamisessa tai paikallistamisessa. Lisäksi LD on voimakas signaali populaation geneettisistä prosesseista, erityisesti ihmispopulaatioiden historiassa. LD on hyödyllinen myös monimutkaisten sairauksien tai ominaisuuksiin liittyvien geenien kartoittamisessa.
Mitä yhtäläisyyksiä geneettisen kytkennän ja kytkentäepätasapainon välillä on?
- Geneettinen yhteys ja kytkentäepätasapaino ovat kaksi käsitettä, jotka auttavat geneettisissä tutkimuksissa sairauksista vastuussa olevien geenien tutkimiseksi.
- Molemmat käsitteet eivät noudata Mendelin lakeja.
- Nämä käsitteet liittyvät alleeleihin kromosomien lokuksissa.
- Lisäksi ne ovat tärkeitä sukusolujen muodostumisen tutkimiseksi seksuaalisen lisääntymisen aikana.
Mitä eroa on geneettisellä kytkennällä ja kytkentäepätasapainolla?
Geneettinen kytkentä on prosessi, jossa geenit tai DNA-sekvenssit sijaitsevat hyvin lähellä kromosomissa. Samaan aikaan kytkentäepätasapaino on ero tietyn alleeliyhdistelmän havaitun frekvenssin välillä kahdessa lokuksessa ja satunnaiselle assosiaatiolle odotetun taajuuden välillä. Joten tämä on ero geneettisen kytkennän ja kytkentäepätasapainon välillä.
Lisäksi geneettiset yhteydet ovat tärkeitä määritettäessä hybridisaatio- ja valintaohjelmien laajuutta ja emälinjojen ylläpitämistä. Samaan aikaan kytkentäepätasapaino on hyödyllinen taudille alttiuteen liittyvien geenien tunnistamisessa tai lokalisoinnissa, populaation geneettisten prosessien arvioinnissa, erityisesti ihmispopulaatioiden historiassa, ja monimutkaisen sairauden tai ominaisuuteen liittyvien geenien kartoittamisessa. Siten tämä on myös ero geneettisen kytkennän ja kytkentäepätasapainon välillä.
Yhteenveto – Geneettinen yhteys vs. kytkentäepätasapaino
Geneettinen kytkentä on kahden tai useamman saman kromosomin geenin taipumus pysyä yhdessä periytymisprosessissa, kun taas kytkentäepätasapaino viittaa alleelien ei-satunnaiseen yhdistymiseen kahdessa (tai useammassa) lokuksessa. Siksi tämä on avainero geneettisen kytkennän ja kytkentäepätasapainon välillä.