Avainero ei-disjunktio- ja translokaatiomutaatioiden välillä on, että ei-disjunktiomutaatio on mutaatio, joka johtuu homologisten kromosomien tai kromatidien erottelun epäonnistumisesta solunjakautumisen aikana, kun taas translokaatiomutaatio on mutaatio, joka johtuu kromosomien eri osien uudelleenjärjestely ei-homologisten kromosomien välillä.
Mutaatio on DNA-molekyylin nukleotidisekvenssin muutos tietyn organismin genomissa. Siten mutaatioita esiintyy pääasiassa solunjakautumisen virheistä (mitoosi ja meioosi). Siksi sen vaikutus vaihtelee mutaation tyypistä riippuen. Näin ollen ei-disjunktiomutaatio ja translokaatiomutaatio ovat kaksi pääasiallista mutaatiotyyppiä, joita esiintyy solun jakautumisen aikana.
Mitä ovat nondisjunction-mutaatiot?
Nondisjunction viittaa homologisten kromosomien tai kromatidien erottelun epäonnistumiseen mitoosin tai meioosin aikana. Ei-disjunktion vaikutus kuitenkin vaihtelee mitoosin ja meioosin välillä. Mitoosissa epäyhtenäisyys johtaa erilaisiin syöpiin. Meioosissa ei-hajautus johtaa kahteen eri tytärsoluun; yhdellä tytärsolulla on molemmat vanhemman kromosomit, kun taas toisessa tytärsolussa ei ole yhtään. Tämän seurauksena tämä aiheuttaa kromosomien lukumäärässä mutaation ylimääräisen kromosomin tai puuttuvan kromosomin vuoksi.
Kromosomihäiriöt, jotka ilmenevät meioosin epäyhtenäisyydestä, ovat Downin oireyhtymä, Klinefelterin oireyhtymä, Turnersin oireyhtymä jne. Downin oireyhtymä tai Trisomia 21 johtuu kromosomin 21 epäyhtenäisyydestä meioosin aikana, jolloin yksilö perii kolme kromosomikopiota 21 kahden sijaan. Näin ollen henkilöllä, jolla on Downin oireyhtymä, on 47 kromosomia tavallisen 46 sijasta.
Kuva 01: Ei-disjunktiomutaatio
Turnersin oireyhtymä kehittyy, koska sukupuolikromosomit eivät ole hajallaan meioosin aikana. Sairastuneella henkilöllä on 45 kromosomia, joissa on yksi X-kromosomi. Termi, joka viittaa tähän mutaatioon, on X-sukupuolikromosomin monosomia. Tällaisella yksilöllä sukupuolen genotyyppi on XO. Kummassakin tapauksessa sekä mitoosin että meioosin epäsuhta johtaa kuolemaan johtaviin sairaustiloihin.
Mitä translokaatiomutaatiot ovat?
Genetiikan yhteydessä translokaatio on kromosomipoikkeavuus, joka johtuu kromosomien eri osien uudelleenjärjestelystä ei-homologisten kromosomien välillä. Tästä syystä tämä poikkeavuus johtaa usein viallisiin mutaatioihin, kuten syöpään ja hedelmättömyyteen. Kromosomaaliset translokaatiot on helppo tunnistaa sytogenetiikan tai sairastuneiden solujen karyotyypityksen avulla. Lisäksi translokaatiot tapahtuvat kromosomienvälisesti tai kromosominsisäisesti. Kromosomien välisiä translokaatioita tapahtuu yhdessä kromosomissa, kun taas kromosomaalisia translokaatioita tapahtuu kromosomien välillä. Translokaatiomutaation aikana osa kromosomista katkeaa ja liittyy uudelleen eri kohtaan.
Lisäksi on olemassa erilaisia translokaatiomutaatioiden luokkia; ne ovat tasapainoinen, epätasapainoinen, vastavuoroinen ja ei-vastavuoroinen translokaatio. Ensinnäkin tasapainoisissa translokaatioissa materiaalien tasapuolinen vaihto tapahtuu ilman ylimääräistä tai puuttuvaa geneettistä tietoa. Epätasapainoiset translokaatiot johtavat kuitenkin ylimääräiseen tai puuttuvaan geeniin kromosomimateriaalin epätasaisen vaihdon vuoksi. Vastavuoroisissa translokaatioissa geneettisen materiaalin vaihto tapahtuu ei-homologisten kromosomien välillä. Lopuksi, ei-vastavuoroisissa translokaatioissa geneettisen materiaalin vaihto tapahtuu yhdestä kromosomista ei-homologiseen kromosomiin.
Kuva 02: Translokaatiomutaatio
Translokaatiomutaatiot aiheuttavat syöpiä, kuten leukemiaa, hedelmättömyyttä ja XX-miehen oireyhtymää jne. Hedelmättömyys tapahtuu, kun toisella vanhemmista on tasapainoinen translokaatio, joka johtaa elottomaan sikiöön, vaikka vanhempi tulee raskaaksi. Miesten XX-oireyhtymä johtuu Y-kromosomin SRY-geenin siirtymisestä X-kromosomiin.
Mitä yhtäläisyyksiä ei-disjunktio- ja translokaatiomutaatioilla on?
- Nondisjunction ja translokaatiomutaatiot ovat geneettisiä mutaatioita.
- Molemmat voivat esiintyä sekä mitoosin että meioosin aikana.
- Lisäksi molemmat tyypit johtavat syöpään ja Downin oireyhtymään.
- Myös molemmat voivat vaikuttaa sukupuolikromosomeihin.
Mitä eroa ei-disjunktio- ja translokaatiomutaatioilla on?
Nondisjunction- ja translokaatiomutaatiot ovat DNA-molekyylien nukleotidisekvenssien muutoksia, jotka voivat aiheuttaa erilaisia sairauksia. Ei-disjunktiomutaatioita esiintyy, koska homologiset kromosomit tai kromatidit eivät erotu oikein solunjakautumisen aikana. Toisa alta translokaatiomutaatioita esiintyy johtuen kromosomien eri osien uudelleenjärjestelystä kromosomien välillä yhdestä kromosomista irtautumisen jälkeen. Siten ei-disjunktiomutaatiot aiheuttavat poikkeavuuksia solun kromosomien lukumäärässä, kun taas translokaatiomutaatiot aiheuttavat kromosomien rakenteellisia poikkeavuuksia organismien genomissa. Siksi tämä on avainero ei-disjunktio- ja translokaatiomutaatioiden välillä.
Alla oleva infografiikka ei-disjunktio- ja translokaatiomutaatioiden eroista on kuvaavampi vertailu.
Yhteenveto – Ei-disjunktio vs translokaatiomutaatiot
Mutaatioita esiintyy solunjakautumisvirheiden vuoksi. Ei-disjunktiomutaatio on homologisten kromosomien tai kromatidien erottelun epäonnistuminen mitoosin tai meioosin aikana. Lyhyesti sanottuna tämä on ero ei-disjunktio- ja translokaatiomutaatioiden välillä.
Lisäksi ei-disjunktion vaikutus vaihtelee mitoosissa ja meioosissa. Mitoosissa epäyhtenäisyys johtaa syöpään. Meioosin epäyhtenäisyydestä johtuvat kromosomihäiriöt ovat Downin oireyhtymä, Klinefelterin oireyhtymä ja Turnersin oireyhtymä. Toisa alta translokaatiomutaatio on kromosomipoikkeavuus, joka johtuu eri osien uudelleenjärjestelystä ei-homologisten kromosomien välillä. Kromosomien väliset, kromosomin sisäiset, tasapainoiset, epätasapainoiset, käänteiset ja ei-resiprokaaliset translokaatiot ovat translokaatiomutaatioiden tyyppejä.
