Avainero alleelisen ja lokuksen heterogeenisyyden välillä on se, että alleelinen heterogeenisyys on saman geenin eri mutaatioiden kykyä aiheuttaa saman taudin, kun taas lokuksen heterogeenisyys on useiden eri geenien mutaatioiden kykyä aiheuttaa saman sairaus.
Geneettinen heterogeenisyys on eri geneettisten mekanismien kykyä tuottaa samoja tai samank altaisia fenotyyppejä. Mutaatiot saman geenin eri lokuksissa tai mutaatiot eri geeneissä voivat tuottaa geneettistä heterogeenisyyttä. Geneettistä heterogeenisyyttä on kahta tyyppiä, alleelinen ja lokuksen heterogeenisyys. Alleelinen heterogeenisyys kuvaa saman geenin eri mutaatioiden kykyä (eri alleelit lokuksessa) tuottaa vaihtelevaa tilan, erityisesti sairauden, ilmentymistä. Lokuksen heterogeenisyys kuvaa eri geenilokuksissa olevien mutaatioiden kykyä aiheuttaa saman taudin fenotyypin.
Mikä on alleelinen heterogeenisyys?
Alleelinen heterogeenisyys on saman geenin eri mutaatioiden kykyä aiheuttaa saman sairauden. Toisin sanoen alleelinen heterogeenisyys on samanlaisen fenotyypin tuottoa eri alleeleilla samassa geenissä. Tämä osoittaa useiden erilaisten mutaatioiden mahdollisuuden samassa geenissä. Monet mutaatioista ovat yhden nukleotidin muutoksia tai muutoksia. Alleelinen heterogeenisuus voi johtua useista syistä, mukaan lukien luonnonvalinta, eksogeeniset mutageenit, geneettinen ajautuminen tai geneettinen migraatio.
Kuva 01: Alleelinen heterogeenisyys
Kystinen fibroosi on paras esimerkki alleelisen heterogeenisyyden aiheuttamasta sairaudesta. Erilaiset mutaatiot (noin 1500 mutaatiota) CFTR-geenissä voivat aiheuttaa kystistä fibroosia. Toinen esimerkki on Alkaptonuria, joka on harvinainen geneettinen sairaus ihmisillä.
Mikä on Locus Heterogeneity?
Lokuksen heterogeenisyys on geneettisen heterogeenisyyden tyyppi, joka tuottaa samanlaisen fenotyypin mutaatioiden kautta eri lokuksissa/geeneissä. Toisin sanoen lokuksen heterogeenisyys on kykyä tuottaa samanlainen fenotyyppi tai identtisiä fenotyyppejä mutaatioiden kautta useissa eri geeneissä, erityisesti kahdessa tai useammassa geenissä.
Kuva 02: Lokuksen heterogeenisyys
Cornelia de Langen oireyhtymä on paras esimerkki lokuksen heterogeenisyyden aiheuttamasta taudista. Tämä sairaus voidaan saada yhden mutaation kautta missä tahansa viidestä eri geenistä: NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21 ja SMC3. Toisin kuin alleelinen heterogeenisyys, lokuksen heterogeenisyys on "ei-alleelista".
Mitä yhtäläisyyksiä alleelisen ja lokuksen heterogeenisyyden välillä on?
- Alleelinen ja lokuksen heterogeenisyys ovat kahta tyyppiä geneettistä heterogeenisyyttä.
- Ne tuottavat samaa fenotyyppiä tai identtisiä fenotyyppejä eri geneettisten mekanismien kautta.
- Ne syntyvät geenilokuksen tai lokuksen mutaatioiden seurauksena.
Mitä eroa on alleelisella ja lokuksen heterogeenisyydellä?
Alleelisessa heterogeenisuudessa saman geenin eri alleelit voivat aiheuttaa samanlaisen fenotyypin, kun taas lokuksen heterogeenisyydessä mutaatiot eri geeneissä tai lokuksissa voivat aiheuttaa samanlaisen fenotyypin. Joten tämä on avainero alleelisen ja lokuksen heterogeenisyyden välillä. Kystinen fibroosi on esimerkki alleelisen heterogeenisyyden aiheuttamasta sairaudesta, kun taas Cornelia de Langen oireyhtymä on esimerkki lokuksen heterogeenisyyden aiheuttamasta sairaudesta.
Alla alleelisen ja lokuksen heterogeenisyyden välistä eroa kuvaava infografiikka näyttää enemmän vertailuja molempien välillä.
Yhteenveto – alleelinen vs lokuksen heterogeenisyys
Alleelinen ja lokuksen heterogeenisyys ovat kahta tyyppiä geneettistä heterogeenisyyttä, jotka tuottavat samanlaisia tai identtisiä fenotyyppejä geneettisten mekanismien, erityisesti mutaatioiden, kautta. Alleelinen heterogeenisyys viittaa saman fenotyypin tuotantoon samassa geenissä esiintyvien eri mutaatioiden kautta. Sitä vastoin lokuksen heterogeenisyys viittaa identtisten fenotyyppien tuottamiseen eri geeneissä tai lokuksissa esiintyvien mutaatioiden kautta. Siten tämä on avainero alleelisen ja lokuksen heterogeenisyyden välillä. Lokuksen eri alleelit ovat vastuussa alleelisesta heterogeenisyydestä, kun taas eri lokukset tai geenit ovat vastuussa lokuksen heterogeenisyydestä.
