Avainero – Monosomia vs. Trisomia
Kromosomaalinen epäyhtenäisyys aiheuttaa epänormaaleja kromosomilukuja tytärsoluissa. Se voi tapahtua solun jakautumisen aikana mitoosissa ja meioosissa. Meioosin epäyhtenäisyyden seurauksena aneuploidiset yksilöt kehittyvät hedelmöityksen jälkeen. Aneuploidia on mutaatio, jossa kromosomiluku on epänormaali. Normaali diploidisolu (2n) sisältää yhteensä 46 kromosomia, jotka on järjestetty 23 pariin. Normaali haploidisolu (n), joka on sukusolu, sisältää 23 kromosomia. Aneuploideilla voi olla enemmän tai vähemmän kromosomeja kuin normaali määrä. Trisomia ja monosomia ovat kaksi sellaista numeerista kromosomipoikkeavuutta, jotka aiheuttavat synnynnäisiä epämuodostumia. Termiä monosomia käytetään kuvaamaan kromosomaalista poikkeavuutta, jossa yksi kromosomi puuttuu homologisesta kromosomiparista. Termiä trisomia käytetään kuvaamaan epänormaalia kromosomilukua, jossa tietyntyyppisissä homologisissa kromosomeissa on kolme kromosomia (tavallinen pari + ylimääräinen kromosomi). Tämä on avainero monosomian ja trisomian välillä. Siksi monosomian aneuploiditila on 2n-1, kun taas trisomian se on 2n+1.
Mikä on monosomia?
Sana monosominen viittaa "yhteen kromosomiin". Termiä monosomia käytetään selittämään aneuploidista tilaa, josta puuttuu yksi homologisen kromosomiparin jäsen. Tämän ehdon vuoksi tuloksena olevat solut sisältävät vain 45 kromosomia tavallisen 46 kromosomin sijaan. Soluilla on 2n-1 kromosomia jokaisessa kehon solussa. Esimerkiksi sukupuolikromosomin monosomia johtaa Turnerin oireyhtymään, jossa yksilöillä on vain yksi X-sukupuolikromosomi. Toinen esimerkki monosomiasta on Cri du chat -oireyhtymä, jonka aiheuttaa kromosomin 5 osittainen monosomia.1p36-deleetiooireyhtymä on toinen oireyhtymä, joka johtuu kromosomin 1 osittaisesta monosomiasta.
Monosomia aiheuttaa haitallisia vaikutuksia yksilöihin. Puuttuva kromosomi aiheuttaa muutoksia kromosomijoukon yleisessä geenitasapainossa. Se mahdollistaa myös yhden kromosomin haitallisen resessiivisen alleelin olevan hemitsygoottinen ja ilmentymisen fenotyyppisesti.
Kuva 01: Monosomian X karyotyyppi – Turnerin oireyhtymä
Mikä on trisomia?
Termi trisomia kuvaa tilaa, jossa ylimääräinen kromosomi on läsnä tavallisessa homologisessa kromosomiparissa. Yhdestä homologisesta kromosomiparista on kolme kopiota. Jokainen kehon solu sisältää yhteensä 47 kromosomia tavallisen 46 kromosomin sijaan. Esimerkiksi trisomia 21 tai Downin oireyhtymä johtuu kolmen kromosomin 21 kopion läsnäolosta. Trisomia 18 on toinen esimerkki, jossa kromosomi numero 18 on kolme kopiota kuin tavallinen pari, mikä johtaa Edwardsin oireyhtymään. Patau-oireyhtymä johtuu kolmen kromosomin läsnäolosta kromosomissa numero 13. Myös sukupuolikromosomiparin trisomiaa voidaan nähdä. Jos näin tapahtuu, useita epänormaaleja sukupuolikromosomitiloja, kuten XXX (kolminkertainen X-oireyhtymä), XYY ja XXY (Klinefelterin oireyhtymä), voi esiintyä.
Kuva 02: 21-trisomian karyotyyppi – Downin oireyhtymä
Mitä eroa on monosomialla ja trisomialla?
Monosomia vs. Trisomia |
|
| Monosomia on eräänlainen aneuploidia, jossa on vain yksi kopio kahden sijasta | Trisomia on eräänlainen aneuploidia, jossa tietystä kromosomista on kolme kopiota kahden sijaan. |
| Kromosominumero | |
| Solut sisältävät 2n-1 määrän kromosomeja (yhteensä 45). | Soluissa on 2n+1 kromosomimäärä (yhteensä 47). |
| Syndrooma | |
| Turnerin oireyhtymä, Cri du chat -oireyhtymä ja 1p36-deleetiooireyhtymä ovat tämän aiheuttamia. | Downin oireyhtymä, Edwardsin oireyhtymä, Patau-oireyhtymä, Klinefelterin oireyhtymä, Warkany-oireyhtymä 2 ja kolmois-X ovat tämän aiheuttamia. |
Yhteenveto – Monosomia vs. Trisomia
Solunjako on soluprosessi, joka luo uusia soluja eri tarkoituksiin. On tapauksia, joissa solujen jakautuminen osoittaa virheitä kromosomihajaantumisessa. Se tunnetaan kromosomaalisena epäyhtenäisuutena, ja se tapahtuu mitoosin ja meioosin aikana, jolloin tuloksena on diploidisia ja haploidisia soluja, joilla on epänormaali kromosomiluku. Monosomia ja trisomia ovat kahdenlaisia numeerisia kromosomipoikkeavuuksia. Monosomia on tila, joka kuvaa yhden kopion puuttumista normaalista kromosomiparista. Trisomia on tila, joka kuvaa kolmen kopion läsnäoloa tietystä kromosomista kahden kopion sijasta. Molemmat tilanteet aiheuttavat haitallisia vaikutuksia yksilöihin aiheuttamalla epätasapainon yleisessä geneettisessä koostumuksessa.
