Avainero trisomian 18 ja 21 välillä on, että trisomia 18 on kromosomihäiriö, joka johtuu ylimääräisen kromosomin 18 läsnäolosta, kun taas trisomia 21 on kromosomihäiriö, joka johtuu ylimääräisen kromosomin 21 läsnäolosta.
Tervessä ihmisen solussa on yhteensä 46 kromosomia (23 paria). Autosomaalisia kromosomipareja on 22 ja sukupuolikromosomipari yksi. Solut jakautuvat ja tuottavat lisää soluja ja sukusoluja. Solunjakautumisen aikana genomi replikoituu ja segregoituu tytärsoluiksi. Solunjako on hyvin organisoitu ja säännelty prosessi. Satunnaisia virheitä voi kuitenkin myös tapahtua. Tämän seurauksena kolme kromosomia voidaan kopioida kahden sijasta. Tämä ilmiö tunnetaan trisomiana. Kromosomien kokonaismäärä solua kohti tulee 2n+1. Toisin sanoen kokonaismäärä kasvaa 47:ään. Trisomiassa syntyy ylimääräinen kopio yhdestä tietystä kromosomista.
Trisomia 21 (Downin oireyhtymä), trisomia 18 (Edwardsin oireyhtymä) ja trisomia 13 (Pataun oireyhtymä) ovat kolmea trisomiatyyppiä. Trisomia 21 on yleisin, kun taas trisomia 18 ja 13 ovat vähemmän yleisiä. Trisomialla on vakava vaikutus syntymättömän vauvan kehitykseen.
Mikä on Trisomia 18?
Trisomia 18, joka tunnetaan myös nimellä Edwardsin oireyhtymä, on kromosomihäiriö, joka johtuu ylimääräisen kromosomin 18 läsnäolosta. Tässä tilassa solun genomissa on kolme kromosomin 18 kromosomia. Kromosomien kokonaismäärä solussa kasvaa arvoon 2n+1 tai 47. Trisomia 18 on harvinaisempi kuin trisomia 21, mutta sillä on vakava vaikutus syntymättömän vauvan kehitykseen. Vauva syntyy pienellä syntymäpainolla, epänormaalin muotoisella päällä, pienellä leualla, pienellä suulla, usein huuli- tai kitalahalkiolla tässä kromosomihäiriössä. Lisäksi nämä vauvat kärsivät myös hengitys- ja ruokintaongelmista. He ovat alttiita myös sydänsairauksille ja munuaisongelmille.
Kuva 01: Trisomia 18
Edwardsin oireyhtymän raskauksissa on suurempi keskenmenon riski. Jos vauva syntyy, hänen elinikä on alle vuoden. Siksi trisomia 18 on henkeä uhkaavampi kuin Downin oireyhtymä. Tätä tautia esiintyy yhdellä 5000 vauvasta. Trisomia 18 voidaan diagnosoida noninvasiivisella synnytystä edeltävällä seulonnalla.
Mikä on Trisomy 21?
Trisomia 21, joka tunnetaan myös nimellä Downin oireyhtymä, on geneettinen häiriö, joka johtuu ylimääräisen kromosomin 21 läsnäolosta. Se on kromosomipoikkeavuus. Solussa on kolme kopiota kromosomista 21. Toisin sanoen solussa on yhteensä 47 kromosomia 46 sijasta. Tämä on yleisin trisomian muoto. Noin 30 % Downin oireyhtymän raskauksista päättyy keskenmenoon. Kaksi kolmasosaa päättyy normaaliin synnytykseen. Trisomia 21 vaikuttaa vakavasti vauvan yleiseen kasvuun ja hyvinvointiin. Lisäksi tämä oireyhtymä vaikuttaa myös kehon muotoon. Downin oireyhtymälle on ominaista erilaiset kasvonpiirteet, kuten leveät silmät jne. sekä erilaiset fysiologiset ja henkiset toimintahäiriöt. Lapsi voi saada usein immuuni- ja verenkiertohäiriöitä tai ruoansulatuskanavan häiriöitä. Downin oireyhtymän oireet voivat vaihdella lapsista toiseen. Jotkut lapset saattavat tarvita erityistä terveydenhuoltoa, kun taas jotkut Downin syndroomalapset voivat nauttia suhteellisen pitkästä elämästä.
Kuva 02: Downin oireyhtymä
Samanlainen kuin trisomia 18, trisomia 21 ei ole perinnöllinen geneettinen sairaus. Se tapahtuu satunnaisen virheen seurauksena solun jakautumisen aikana. Yli 35-vuotiailla äideillä on suurempi riski saada Downin oireyhtymävauvoja, koska heidän munasolunsa voivat jakautua epänormaalisti. Lisäksi, jos äiti tai isä on kantaja, on myös riski saada Downin syndrooma vauva. Tämä sairaus vaikuttaa yhdelle 700 vauvasta.
Mitä yhtäläisyyksiä eroavat trisomian 18 ja 21 välillä?
- Sekä trisomia 18 että 21 ovat kromosomihäiriöitä.
- Ne syntyvät solunjakautumisen satunnaisen virheen seurauksena.
- Molemmissa tapauksissa ihmisen solussa on 47 kromosomia.
- Ne eivät ole perinnöllisiä geneettisiä häiriöitä.
- Äidin ikä on suuri riskitekijä trisomialle. Riski kasvaa äidin iän myötä.
- Trisomian 18 ja 21 raskaudet osoittavat suurta keskenmenon riskiä.
- Sairastuneilla vauvoilla on kehitysvamma.
Mitä eroa on trisomialla 18 ja 21?
Trisomia 18 (Edwardsin oireyhtymä) on geneettinen häiriö, joka johtuu ylimääräisen kromosomin 18 läsnäolosta. Trisomia 21 (Downin oireyhtymä) on geneettinen häiriö, joka johtuu ylimääräisen kromosomin 21 läsnäolosta. on tärkein ero trisomian 18 ja 21 välillä. Trisomia 21 on trisomian yleisin muoto, kun taas trisomia 18 on toiseksi yleisin muoto. Lisäksi trisomia 18 on henkeä uhkaavampi kuin trisomia 21.
Alla olevassa infografiikassa on yhteenveto trisomian 18 ja 21 välisistä eroista taulukkomuodossa.
Yhteenveto – Trisomia 18 vs 21
Kromosomipoikkeavuuksia esiintyy solunjakautumavirheen vuoksi. Niillä on erittäin vakava vaikutus syntymättömän vauvan kehitykseen. Trisomiasta kärsivillä lapsilla on kehitysviiveitä, synnynnäisiä epämuodostumia ja kehitysvammaisia. Downin oireyhtymä on seurausta kromosomin 21 trisomiasta. Edwardin oireyhtymä on seurausta kromosomin 18 trisomiasta. Edwardsin oireyhtymässä on ylimääräinen kromosomi 18, kun taas Downin oireyhtymässä on ylimääräinen kromosomi 21. Siten tämä on tärkein ero trisomian 18 ja 21 välillä.
