Thalassemia Minor vs Thalassemia Major
Thalassemia on geneettinen sairaus, joka saa alkunsa Välimeren alueelta ja tarkoittaa "veren merta". Talassemia on sairaus, jonka aiheuttavat mutatoidut geenit, jotka ovat vastuussa hemoglobiinin tuottamisesta verenkierrossamme. Tämä johtaa vakavaan anemiaan, ja kärsivälle on annettava säännöllisesti tuoreita punasoluja. Thalassemia major on termi, jota käytetään henkilöstä, joka kärsii taudista, ja thalassemia minor henkilöstä, jolla on mutatoitunut hemoglobiinigeeni, mutta joka ei kärsi sairaudesta.
Mikä on Thalassemia Major?
Thalassemia major on sairaudesta kärsivän lapsen tila, jonka selviytyminen riippuu verensiirrosta. On olemassa kaksi geeniä, jotka ovat vastuussa hemoglobiinin muodostumisesta, ja vaikka toinen on mutatoitunut, toinen pystyy syntetisoimaan hemoglobiinia suuressa talassemiassa, molemmat geenit ovat mutatoituneita, joten elimistö ei pysty valmistamaan hemoglobiinia ja pysyy riippuvaisena siirretyistä punasoluista. Koska näiden punasolujen elinikä on lyhyt, suuresta talassemiasta kärsivälle henkilölle on annettava verensiirto säännöllisesti terveen hemoglobiinitason ylläpitämiseksi.
Mikä on Thalassemia Minor?
Thalassemia minoria käytetään henkilöille, joiden toinen hemoglobiinigeenistä on mutatoitunut, mutta toinen on täysin terve. Tällöin hemoglobiinia syntetisoituu riittävästi, mutta hieman alapuolelta kuin henkilöllä, jonka hemoglobiinigeenit ovat terveitä. Tällaisia henkilöitä kutsutaan myös "kantajiksi", koska heillä on talassemia-ominaisuus, mutta he ovat muuten terveitä. Jos aviomies ja vaimo ovat molemmat vähäisiä talassemiaa, heillä on 25 % todennäköisyys saada lapsi suuren talassemiana ja 50 % todennäköisyys vähäiseksi talassemiaksi. Thalassemia minor -status on erittäin tärkeää tietää, onko suvussa tiedossa suuria talassemiatapauksia, koska se voi estää suuresta talassemiasta kärsivän lapsen syntymän.
Thalassemia Minor vs Thalassemia Major
• Thalassemia major on todellisen sairauden tila ja thalsemia minor on tila, jossa tauti voi siirtyä eteenpäin.
• Suuri talassemiapotilas on riippuvainen säännöllisestä verensiirrosta koko elämänsä ajan, kun talassemia minor on terve henkilö, mutta jolla on hieman alhaisempi hemoglobiinitaso.
• Thalassemia major johtuu molempien hemoglobiinigeenien mutaatiosta, kun taas talassemia minor johtuu yhden geenin mutaatiosta.
• Talassemia majorin esiintyminen lapsella, joka ei ole vielä syntynyt, on tärkeää asianmukaisilla testeillä, mutta vähäisen talassemia ei ole niin uhkaava.
