Avainero – Trisomia 13 vs 18
Imeväisten geneettiset poikkeavuudet ovat ehkä valitettavan sairauksien ryhmä. Niiden fyysinen ja psyykkinen vaikutus vanhempiin ja vauvaan on v altava. Trisomia 13 ja trisomia 18, jotka tunnetaan myös nimellä Patau-oireyhtymä ja vastaavasti Edwardin oireyhtymä, ovat kaksi monimutkaisinta geneettistä vikaa, joita on havaittu useissa raskauksissa kaikkialla maailmassa. Tärkein ero trisomioiden 13 ja 18 välillä on, että trisomiassa 13 on ylimääräinen kopio kromosomissa 13, kun taas trisomiassa 18 kromosomissa 18 on ylimääräinen kopio.
Mikä on Trisomia 13?
Trisomia 13, joka tunnetaan myös nimellä Patau-oireyhtymä, on geneettinen poikkeavuus, jolle on tunnusomaista ylimääräisen kopion esiintyminen kromosomissa 13. Tämä sairaus vaikuttaa jokaiseen 5000 ihmiseen.
Kliiniset ominaisuudet
- Matalaan kiinnittyneet korvat
- Huuli- ja suulakihalkio
- Polydactyly
- Mikrooftalmia
- Oppimisvaikeudet
- Potilaat selviävät harvoin muutamaa viikkoa pidempään
Pataun oireyhtymän lopullinen diagnoosi synnytystä edeltävässä jaksossa tapahtuu lapsivesitutkimuksesta ja suonivilluksesta otettujen näytteiden geneettisellä analyysillä. TT:tä ja MRI:tä voidaan käyttää sydämen, aivojen ja muiden elinten poikkeavuuksien tunnistamiseen.
Kuva 01: Lapsi, jolla on Patau-oireyhtymä
Johto
Useimmat Patau-oireyhtymää sairastavat vauvat eivät selviä ensimmäiselle elinvuodelle. He kuolevat hengenvaarallisiin neurologisiin komplikaatioihin ja sydänongelmiin. Epämuodostumien, kuten suulakihalkion, kirurginen korjaus voi olla tarpeen.
Mikä on Trisomia 18?
Trisomia 18, joka tunnetaan myös nimellä Edwardin oireyhtymä, on toinen autosomaalinen geneettinen häiriö, jonka aiheuttaa kromosomin 18 ylimääräinen kopio. Edwardin oireyhtymällä on yhteys äidin ikään.
Vaikka trisomialla 18 on useita yhteisiä kliinisiä piirteitä trisomian 21 kanssa, nämä kliiniset piirteet ovat paljon vakavampia; siksi potilas ei selviä ensimmäisen elinvuoden jälkeen. Suurin osa sairastuneista vauvoista kuolee muutaman ensimmäisen viikon aikana.
Kuva 02: Trisomia 18
Kliiniset ominaisuudet
- Erevä niskakyhmy
- henkinen jälkeenjääneisyys
- Pillekkäiset sormet
- Rokerin alajalat
- Synnynnäisiä sydänvikoja
- Micrognathia
- Matalaan kiinnittyneet korvat
- Lyhyt kaula
- munuaisen epämuodostumat
- Rajoitettu lonkkakaappaus
Johto
Trisomiaan 18 ei ole parannuskeinoa. Infektioiden esiintyminen on estettävä ja komplikaatiot tulisi minimoida. Aina kun potilas saa infektion, sitä tulee hoitaa nopeasti ja voimakkaasti. Erityistä huolellisuutta on kiinnitettävä sydänvikojen ja munuaisten poikkeavuuksien hoitoon.
Mitä yhtäläisyyksiä Trisomian 13 ja 18 välillä on?
- Molemmat sairaudet ovat geneettisiä tiloja, jotka johtuvat ylimääräisen geneettisen materiaalin läsnäolosta
- Molempien sairauksien diagnoosi tehdään lapsivesitutkimuksesta ja suonikalvon näytteenotosta saatujen näytteiden perusteella.
Mitä eroa on trisomialla 13 ja 18?
Trisomia 13 vs 18 |
|
| Trisomia 13 on geneettinen poikkeavuus, jolle on tunnusomaista ylimääräisen kopion esiintyminen kromosomissa 13. | Trisomia 18 on autosomaalinen geneettinen häiriö, jonka aiheuttaa kromosomin 18 ylimääräinen kopio. |
| Ylimääräinen geneettinen materiaali | |
| Kromosomissa 13 on ylimääräistä geneettistä materiaalia. | Kromosomissa 18 on ylimääräistä geneettistä materiaalia. |
| Vakavuus | |
| Trisomia 13 on vakavampi kuin trisomia 18. | Trisomia 18 on myös vakava geneettinen poikkeavuus, johon liittyy paljon komplikaatioita, mutta se ei ole yhtä vakava kuin Trisomia 13. |
| Kliiniset ominaisuudet | |
|
|
| Johto | |
|
Useimmat 13 trisomiaa sairastavat pikkulapset eivät selviä ensimmäiselle elinvuodelle. He kuolevat henkeä uhkaaviin neurologisiin komplikaatioihin ja sydänongelmiin. Epämuodostumien, kuten suulakihalkion, kirurginen korjaus voi olla tarpeen |
Tähän sairauteen ei ole parannuskeinoa. Tavoitteena on ehkäistä infektioiden syntymistä ja minimoida komplikaatiot. Aina kun potilas saa infektion, sitä tulee hoitaa nopeasti ja voimakkaasti. Erityistä huolellisuutta on kiinnitettävä sydänvikojen ja munuaisten poikkeavuuksien hoitoon. |
Yhteenveto – Trisomia 13 vs 18
Trisomia 13 ja trisomia 18 ovat kaksi geneettistä sairautta, jotka tunnetaan myös Patau-oireyhtymänä ja Edwardin oireyhtymänä. Suurin ero trisomioiden 13 ja 18 välillä on, että trisomiassa 13 tai Patau-oireyhtymässä vika on kromosomissa 13, mutta trisomiassa 18 tai Edwardin oireyhtymässä vika on kromosomissa 18.
