Avainero – kromosomipoikkeama vs. geenimutaatio
Kromosomit ovat määrättyjä rakenteita, jotka koostuvat pitkistä DNA-säikeistä. Solussa on 46 kromosomia 23 parissa. Kromosomi sisältää tuhansia geenejä. Geeni on kromosomin tai spesifisen DNA-fragmentin tietty alue, joka sisältää geneettisen koodin proteiinin syntetisoimiseksi. Sillä on ainutlaatuinen DNA-sekvenssi. Kromosomit ja geenit päättävät ihmisen geneettisen tiedon. Siksi on erittäin tärkeää pitää ne ehjinä ja tarkkoina. Monista syistä johtuen kromosomit ja geenit voivat kuitenkin mutatoitua, mikä voi johtaa erilaisiin sairauksiin. Kromosomipoikkeama on kromosomien lukumäärän ja rakenteen epänormaali tila, joka aiheuttaa komplikaatioita. Geenimutaatio on pysyvä muutos geenin DNA-sekvenssissä. Keskeinen ero kromosomipoikkeaman ja geenimutaation välillä on, että kromosomipoikkeavuus viittaa muutokseen kromosomien lukumäärässä tai rakenteessa, kun taas geenimutaatio on geenin sekvenssin muutos, joka voi aiheuttaa muutoksia geneettisessä koodissa. Kromosomaalisella poikkeavalla tarkoitetaan aina muutosta suuressa kromosomin segmentissä, joka sisältää useamman kuin yhden geenialueen.
Mikä on kromosomipoikkeama?
Kromosomit ovat lankamaisia rakenteita, jotka tarjoavat tilaa tuhansille geeneille DNA-sekvenssien muodossa. Eri organismeilla on tietty kromosomiluku ja -rakenne. Kromosomien kokonaisuus edustaa organismin geneettistä informaatiota. Siksi kromosomien lukumäärä ja rakenne ovat erittäin tärkeitä. Jos kromosomien lukumäärässä ja rakenteessa tapahtuu muutos, sitä kutsutaan kromosomipoikkeavuudeksi, kromosomipoikkeavuudeksi, kromosomipoikkeavuudeksi tai kromosomimutaatioksi. Se voi johtua kromosomin osan katoamisesta, lisääntymisestä tai uudelleenjärjestelystä tai puuttuvien tai ylimääräisten kromosomien vuoksi. Nämä kromosomipoikkeavuudet siirtyvät myös seuraaville sukupolville (jälkeläisille).
Kromosomipoikkeavuuksien tyypit
Kromosomipoikkeavuuksia on neljää päätyyppiä, joita kutsutaan deleetioksi, duplikaatioksi, inversioksi ja translokaatioksi.
Poistaminen – Kun suuri osa kromosomista katoaa, sitä kutsutaan deleetioksi.
Duplikaatio – Kun kromosomin segmentti toistetaan kahdesti, sitä kutsutaan päällekkäisyydeksi.
Translokaatio – Kun yksi kromosomin segmentti siirretään ei-homologiseen kromosomiin, sitä kutsutaan translokaatioksi.
Inversio – Kun kromosomin segmenttiä muutetaan 1800-kierroksella, sitä kutsutaan inversioksi.
Kaikki nämä muutokset ovat vastuussa muutoksista kromosomirakenteessa ja organismin yleisessä geneettisessä tasapainossa.
Numeeriset kromosomipoikkeamat johtuvat useimmiten meioosin tai mitoosin jälkeisistä solunjakautumisvirheistä. Kromosomien epäyhtenäisyys on tärkein syy sukusolujen ja jälkeläisten kromosomien epänormaaliin lukumäärään. Tätä tilannetta kutsutaan aneuploidiaksi (epänormaalin määrän kromosomeja). Jotkut sukusolut tuotetaan puuttuvilla kromosomeilla, kun taas joillakin sukusoluilla on ylimääräisiä kromosomeja. Molemmat tapaukset luovat jälkeläisiä, joilla on epätavallinen määrä kromosomeja. Jos muutoksia tapahtuu munasoluissa tai siittiöissä, nämä poikkeavuudet välittyvät kehon jokaiseen soluun.
Kromosomipoikkeamat voivat tapahtua satunnaisesti tai ne voivat olla perittyjä vanhemmilta. Näiden poikkeavuuksien alkuperä voidaan havaita tekemällä kromosomitutkimuksia sekä vauvoilla että vanhemmilla.
Kuva 01: Kromosomipoikkeamat
Mikä on geenimutaatio?
Geeni on DNA-sekvenssin tietty alue, joka sijaitsee kromosomissa, joka koodaa tiettyä proteiinia. Geenin DNA-sekvenssin pysyvä muutos tunnetaan geenimutaationa. Spesifinen DNA-sekvenssi edustaa kyseisen proteiinin ainutlaatuista geneettistä koodia. Jopa yksi emäsparisubstituutio voi muuttaa geenin geneettistä koodia, joka voi lopulta tuottaa erilaisen proteiinin. Ne tunnetaan pistemutaatioina ja ovat yleinen geenimutaatiotyyppi. Pistemutaatioita on kolmea tyyppiä, nimeltään hiljainen mutaatio, missense-mutaatio ja nonsense-mutaatio.
Geenimutaatioita voi esiintyä myös alkuperäisen geenisekvenssin emäsparien liittämisestä tai poistamisesta. Nämä mutaatiot ovat elintärkeitä, koska ne pystyvät muuttamaan templaatti-DNA:ta ja siirtämään lukukehystä, joka päättää proteiinin aminohapposekvenssin.
Geenimutaatioiden tyypit
Geenimutaatioita on kahdenlaisia, perinnöllisyysmutaatioita ja hankittuja mutaatioita.
Perinnöllisyysmutaatiot periytyvät vanhemmilta jälkeläisille. Nämä mutaatiot sijaitsevat vanhempien sukusoluissa, kuten munasoluissa ja siittiöissä. Siksi niitä kutsutaan ituradan mutaatioiksi. Kun pelit hedelmöittyvät, tsygootti vastaanottaa geenimutaatiot ja siirtyy kaikkiin jälkeläisten soluihin.
Hankittuja mutaatioita esiintyy tietyissä soluissa tai tietyn ajanjakson aikana ihmisen elämässä. Ne johtuvat pääasiassa ympäristötekijöistä, kuten UV-säteilystä, myrkyllisistä kemikaaleista jne., ja niitä esiintyy enimmäkseen somaattisissa soluissa. Näin ollen hankittuja mutaatioita ei siirretä seuraavalle sukupolvelle.
Kuva 02: UV-säteilystä johtuva geenimutaatio
Mitä eroa on kromosomipoikkeavuuksien ja geenimutaatioiden välillä?
Kromosomipoikkeama vs. geenimutaatio |
|
| Kromosomipoikkeama on mikä tahansa muutos kromosomien lukumäärässä ja rakenteessa organismissa. | Geenimutaatio on muutos, joka tapahtuu geenin DNA-emässekvenssissä. |
| Muutoksia kromosomien kokonaismäärässä | |
| Kromosomipoikkeama voi muuttaa kromosomien kokonaismäärää organismissa | Geenimutaatio ei aiheuta muutoksia organismin kromosomien kokonaismäärään. |
| Asteikko | |
| Kromosomipoikkeamiin voi sisältyä monia geenimuutoksia. | Geenimutaatiolla tarkoitetaan yleensä yhtä geenin muutosta. |
| Vahinko | |
| Kromosomipoikkeamien aiheuttamat vauriot ovat suuria verrattuna geenimutaatioihin. | Nukleotidivaurio on mittakaav altaan pieni verrattuna kromosomipoikkeamiin. Se voi kuitenkin aiheuttaa vakavia terveysongelmia. |
Yhteenveto – kromosomipoikkeama vs. geenimutaatio
Geenit ovat spesifisiä DNA-segmenttejä, jotka koostuvat ainutlaatuisista emässekvensseistä kromosomeissa. Yhdessä kromosomissa on tuhansia geenejä. Geenin emässekvenssiä voidaan muuttaa useista eri tekijöistä johtuen. Kaikki muutokset geenin emäsparisekvenssissä tunnetaan geenimutaatioina. Geenimutaatio johtaa eri proteiiniin kuin se koodaa. Kromosomaalisella poikkeavalla tarkoitetaan organismin kromosomien numeerista tai rakenteellista muutosta. Numeeriset poikkeavuudet aiheuttavat erilaisia oireyhtymiä ihmisillä. Rakenteelliset poikkeamat johtuvat pääasiassa deleetioista, päällekkäisyyksistä, inversioista ja translokaatioista. Suuri osa kromosomista, mukaan lukien monet geenit, muuttuvat kromosomaalisen poikkeavuuden tai mutaation aikana. Tämä on ero kromosomipoikkeaman ja geenimutaation välillä.
