Avainero – Duchenne vs Becker lihasdystrofia
Duchennen lihasdystrofia ja Beckerin lihasdystrofia ovat X:ään liittyviä resessiivisiä sairauksia, joille on ominaista muutokset dystrofiinitasoissa. Duchennen lihasdystrofiassa dystrofiinia ei ole, mutta Beckerin lihasdystrofiassa dystrofiinia on läsnä, vaikkakin alhaisina määrinä. Tämä on avainero Duchennen ja Beckerin lihasdystrofian välillä. Toinen tärkeä ero näiden kahden tilan välillä on niiden vakavuusaste.
Mikä on Duchennen lihasdystrofia?
Duchennen lihasdystrofia on X-kytketty resessiivinen sairaus, jolle on ominaista geenituotteen dystrofiinin puuttuminen, mikä on välttämätöntä solukalvon stabiiliudelle. Yksi kolmesta tuhannesta miespuolisesta lapsesta kärsii tästä sairaudesta.
Kliiniset ominaisuudet
Pikkulapsen, jolla on Duchennen lihasdystrofia, on vaikea juosta ja nousta jaloilleen. Siihen liittyy proksimaalinen lihasheikkous ja vasikan pseudohypertrofia. Sydänlihas kärsii ja potilas muuttuu vakavaksi vammaiseksi 10 vuoden iässä.
Tutkimukset
Klininen epäily DMD:stä voidaan vahvistaa seuraavilla tutkimuksilla
- CK on epänormaalin kohonnut
- Biopsia osoittaa patologisia muutoksia lihaksissa, kuten nekroosia, regeneraatiota ja lihaskudosten korvaamista rasvalla
- Immuunikemiallinen värjäys osoittaa dystrofiinin puuttumisen
Kuva 01: Histologiset muutokset Duchennen lihasdystrofiassa
Johto
DMD:lle ei ole parannuskeinoa. Steroidien käyttö voi hidastaa taudin etenemistä. Fysioterapia on tärkeää kontraktuurien esiintymisen estämiseksi myöhemmissä vaiheissa. Hengitystuki ja monitieteinen hoito voivat parantaa potilaan elämänlaatua.
Mikä on Beckerin lihasdystrofia?
Beckerin dystrofia on myös X-kytketty resessiivinen sairaus, jolle on ominaista epänormaalin alhainen dystrofiinitaso. Sillä on samat oireet kuin DMD:ssä, mutta vaikeusaste on pienempi. Vain nuorilla aikuisilla tulee oireita.
Mitkä ovat yhtäläisyydet Duchennen ja Beckerin lihasdystrofian välillä
- Molemmat ovat X:ään liittyviä lihasdystrofioita.
- Molempien sairauksien kliiniset ominaisuudet, tutkimukset ja hoito ovat samank altaisia.
Mitä eroa on Duchennen ja Beckerin lihasdystrofian välillä?
Duchenne vs Becker lihasdystrofia |
|
| Duchennen lihasdystrofia on X:ään liittyvä resessiivinen sairaus, jolle on tunnusomaista geenituotteen dystrofiinin puuttuminen. | Beckerin dystrofia on X:ään liittyvä resessiivinen sairaus, jolle on ominaista epänormaalin alhainen dystrofiinitaso. |
| Dystrofiini | |
| Dystrofiini puuttuu. | Dystrofiinia on vähän. |
| Kliiniset ominaisuudet | |
| Kliiniset oireet ovat erittäin vakavia. | Kliiniset oireet ovat lievempiä. |
| Oireet | |
| Potilaat tulevat oireiksi jo vauvaiässä. | Potilaat tulevat oireiksi varhaisessa aikuisiässä. |
Yhteenveto – Duchenne vs Becker lihasdystrofia
Duchennen lihasdystrofia on X-kytketty resessiivinen sairaus, jolle on ominaista geenituotteen dystrofiinin puuttuminen, mikä on välttämätöntä solukalvon stabiiliudelle. Beckerin dystrofia on X-kytketty resessiivinen sairaus, jolle on ominaista epänormaalin alhainen dystrofiinitaso. Duchennen lihasdystrofiassa dystrofiinia ei ole, kun taas Beckerin lihasdystrofiassa dystrofiinia on läsnä, mutta alhaisella tasolla. Tämä on tärkein ero Duchennen ja Beckerin lihasdystrofian välillä.
Lataa PDF-versio Duchenne vs Becker -lihasdystrofiasta
Voit ladata tämän artikkelin PDF-version ja käyttää sitä offline-tarkoituksiin lainaushuomautuksen mukaisesti. Lataa PDF-versio tästä Duchennen ja Beckerin lihasdystrofian ero
