Avainero akondroplasian ja hypokondroplasian välillä on se, että akondroplasia on geneettinen sairaus, jolle on ominaista vakava lyhyys ja kehon epäsuhtaisuus, kun taas hypokondroplasia on geneettinen sairaus, jolle on ominaista lievempi lyhyys ja kehon epäsuhta.
Kääpiötä esiintyy, kun yksilö on erittäin lyhyt. Ihmisillä yksilöt, joiden pituus on alle 147 cm, kärsivät kääpiöstä. Dwarfismi voi johtua geneettisestä mutaatiosta tai kasvuhormonin puutteesta. Voimme luokitella kääpiöisyyden kahteen luokkaan: suhteeton kääpiö ja suhteellinen kääpiö. Suhteettomalle kääpiölle on ominaista joko lyhyet raajat tai lyhyt vartalo, kun taas suhteellisessa kääpiössä sekä raajat että vartalo ovat epätavallisen pieniä. Akondroplasia ja hypokondroplasia ovat kahdenlaisia geneettisiä sairauksia, jotka osoittavat suhteettoman suurta kääpiöä.
Mikä on achondroplasia?
Achondroplasia on geneettinen sairaus, jolle on ominaista vakava lyhyys ja kehon epäsuhtaisuus. Se on perinnöllinen geneettinen sairaus, jonka pääpiirre on kääpiö. Se on p. Tyr278Cysin tulos. ja p. FGFR3-geenin Ser348Cys-mutaatiot. Tämä aiheuttaa FGFR3-geenin proteiinin yliaktiivisuuden. Se noudattaa autosomaalista dominanttia periytymismallia. Noin 80 % tapauksista johtuu uudesta mutaatiosta. Lisäksi uusien mutaatioiden riski kasvaa isän iän myötä. Sairastuneet ovat miehillä 118-145 cm ja naisilla 112-136 cm pitkiä. Muita merkittäviä piirteitä ovat suurentunut pää, näkyvä otsa, proksimaalisten jalkojen lyheneminen, lyhyet sormet ja varpaat, kolmihampaiset kädet, pieni keskikasvo, litistynyt nenän silta, selkärangan kyfoosi, lordoosi, kulho, polvi, uniapnea ja usein esiintyvä korvatulehdus. Tämä häiriö ei yleensä vaikuta älykkyyteen. Achondroplasiaa esiintyy yhdellä 20000-30000 elävänä syntyneestä.
Kuva 01: Achondroplasia
Achondroplasia voidaan havaita synnytystä edeltävällä ultraäänellä. Geneettisen mutaation havaitsemiseksi voidaan tehdä myös DNA-testi. Tähän sairauteen ei ole hoitoa. Suositeltavimmat hoidot ovat tukiryhmät ja monimutkaisten sairauksien, kuten liikalihavuuden, vesipään, obstruktiivisen uniapnean, välikorvatulehduksen, selkärangan kyfoosin, hoito. Vaikka ihmisen kasvuhormonia käytetään hoitoon, se ei auta ihmisiä, joilla on achondroplasia. Lääke vosoritidi osoittaa lupaavia tuloksia vaiheen 3 ihmiskokeissa achondroplasiahäiriön os alta. Lisäksi kiistanalainen raajojen pidentämisleikkaus voi pidentää jalkojen ja käsivarsien pituutta ihmisillä, jotka kärsivät tästä geneettisestä häiriöstä.
Mikä on hypokondroplasia?
Hypokondroplasia on geneettinen sairaus, jolle on ominaista lievempi lyhyys ja kehon epäsuhtaisuus. Se johtuu p. Asn540Lys:stä. FGFR3-geenin mutaatio. Se noudattaa myös autosomaalista dominanttia periytymismallia. Tätä sairautta sairastavien urosten pituus on 145–165 cm, kun taas tätä sairautta sairastavien naaraiden pituus on 133–151 cm. Tyypillisiä piirteitä ovat shortsit kädet ja jalat, rajoitettu liikerata kyynärpäissä, suuri pää, lordoosi, brakydaktyyli, mikromelia, selkärangan ahtauma, luuston dysplasia, reisiluun poikkeavuus jne. Hypokondroplasiaa esiintyy yhdellä 15 000 - 40 000 vastasyntyneellä.
Kuva 02: Hypokondroplasia
Tämän häiriön diagnoosi voidaan tehdä röntgensäteillä ja lisäksi geneettisellä testauksella tiettyjen mutaatioiden var alta. Hypokondroplasian hoitoon kuuluu yleensä ortopedinen leikkaus, fysioterapia ja geneettinen neuvonta yksilöille ja heidän perheilleen. Ihmisille, joilla on selkäytimen ahtauma, voidaan tehdä laminektomia.
Mitä yhtäläisyyksiä achondroplasialla ja hypokondroplasialla on?
- Achondroplasia ja hypokondroplasia johtuvat FGFR3-geenin erilaisista mutaatioista.
- Ne ovat perinnöllisiä geneettisiä häiriöitä.
- Nämä noudattavat autosomaalisia hallitsevia perintömalleja.
- Molempien geneettisten häiriöiden tyypit osoittavat suhteetonta kääpiöisyyttä.
- Näille häiriöille on ominaista lyhytkasvuisuus.
Mitä eroa on achondroplasialla ja hypokondroplasialla?
Achondroplasia on geneettinen sairaus, joka liittyy vakavaan lyhyyteen ja kehon epäsuhtautumiseen, kun taas hypokondroplasia on geneettinen sairaus, joka liittyy lievempään lyhyyteen ja kehon epäsuhtautumiseen. Tämä on tärkein ero akondroplasian ja hypokondroplasian välillä. Achondroplasia ei yleensä vaikuta älykkyyteen, mutta hypokondroplasia voi aiheuttaa lievää kehitysvammaisuutta. Tämä on toinen ero achondroplasian ja hypokondroplasian välillä.
Alla olevassa infografiassa luetellaan akondroplasian ja hypokondroplasian välinen ero taulukkomuodossa.
Yhteenveto – Achondroplasia vs hypochondroplasia
Kääpiö on sairaus, jolle on tunnusomaista normaalia lyhyempi luuston kasvu. Tämä häiriö voi johtua geneettisestä tai hormonaalisesta puutteesta. Yli 100 erilaista tilaa voi aiheuttaa kääpiöä. Achondroplasia ja hypokondroplasia ovat kahden tyyppisiä geneettisiä sairauksia, joilla on suhteeton kääpiö. Achondroplasia on geneettinen sairaus, joka liittyy vakavaan lyhyyteen ja kehon epäsuhtautumiseen, kun taas hypokondroplasia on geneettinen sairaus, joka liittyy lievempään lyhyyteen ja kehon epäsuhtautumiseen. Tämä on tärkein ero akondroplasian ja hypokondroplasian välillä.
