Avainero osteogenesis imperfectan ja osteoporoosin välillä on se, että osteogenesis imperfecta (hauras luutauti) on geneettinen sairaus, joka aiheuttaa epänormaalia luunmuodostusta, kun taas osteoporoosi on geneettinen sairaus, joka aiheuttaa luutiheyden vähenemistä.
Luut auttavat yleensä ihmisiä liikkumaan. Ne antavat myös muotoa ja tukea vartalolle. Luut ovat eläviä kudoksia, jotka rakentuvat jatkuvasti uudelleen koko elämän ajan. Lapsuudessa ja teini-iässä elimistö tekee uusia luita nopeammin kuin se poistaa vanhoja luita. Mutta noin 20-vuotiaana ihmiskeho menettää luut nopeammin kuin luut. Vahvistaakseen luita aikuisiässä ihmisten tulee kuluttaa riittävästi kalsiumia ja D-vitamiinia koko elämänsä ajan. Ihmisten tulisi myös harjoitella kunnolla ja välttää tupakointia ja juomista luiden vahvistamiseksi. Luusairaudet voivat tehdä luista helposti murtuvia. Osteogenesis imperfecta ja osteoporoosi ovat kaksi erilaista luusairautta.
Mikä on Osteogenesis Imperfecta (hauras luutauti)?
Osteogenesis imperfecta on geneettinen sairaus, joka aiheuttaa epänormaalia luun muodostusta. Se on perinnöllinen geneettinen sairaus, joka esiintyy syntymästä lähtien. Sitä kutsutaan myös haurasluun sairaudeksi. Tällä taudilla syntyneellä lapsella on pehmeät luut, jotka taipuvat murtumaan erittäin helposti. Luut eivät muodostu normaalisti. Oireet ja merkit voivat vaihdella lievistä vaikeisiin. Oireita voivat olla helposti murtuvat luut, luun epämuodostumat, silmän valkoisen osan värimuutos, piippumainen rintakehä, kaareva selkä, kolmion muotoiset kasvot, löysät nivelet, lihasheikkous jne.
Kuva 01: Osteogenesis Imperfecta
Osteogenesis imperfectaa on ainakin 8 eri tyyppiä. Osteogenesis imperfecta voi johtua useista geenimutaatioista. COL1A1- ja COL1A2-geenien mutaatiot aiheuttavat noin 90 % kaikista tapauksista. Jotkut mutaatiot ovat satunnaisia. Siksi vauvoilla, joilla on mutaatioita, on luuston muodostumisongelmia sidekudoksen vuoksi. Tämä johtuu tyypin 1 kollageenin puutteesta. Yleensä kollageenia löytyy luista, nivelsiteistä ja hampaista, jotka tekevät niistä vahvoja. Lopulta luu voi heiketä. Tämä tila voidaan diagnosoida verikokeilla (geenimutaatioiden var alta) ja luutiheystesteillä (röntgenkuvauksella). Hoitovaihtoehtoja ovat toimintaterapia, fysioterapia, apulaitteet, suun ja hampaiden hoito sekä luukatoa ja kipua hidastavat lääkkeet.
Mikä on osteoporoosi?
Osteoporoosi on geneettinen sairaus, joka aiheuttaa luutiheyden vähenemistä. Osteoporoosi aiheuttaa luun heikkoutta ja tekee niistä alttiimpia äkillisille ja odottamattomille murtumille. Osteoporoosi tarkoittaa, että ihmisillä voi olla vähemmän luumassaa ja vähemmän voimaa. Naiset ovat neljä kertaa todennäköisemmin sairastua osteoporoosiin kuin miehet. Ainakin 15 geenimutaatiota on vahvistettu osteoporoosiksi aiheuttaviksi geenimutaatioiksi. Jotkut osteoporoosiin osallistuvista geeneistä ovat ESRI, LRP5, SOST, OPG, RANK ja RANKL. Lisäksi 30 muuta geeniä on korostettu herkkyysgeeneinä. Nämä geenimutaatiot voivat olla satunnaisia tai perinnöllisiä. Lisäksi nämä geenit osallistuvat kemiallisiin signalointireitteihin, jotka vaikuttavat solujen ja kudosten kehitykseen. Ne osallistuvat myös luun mineraalitiheyden säätelyyn.
Kuva 02: Osteoporoosi
Oireita voivat olla selkäkipu, pituuden menetys ajan myötä, taipunut asento ja helposti murtuvat luut. Yleensä tämä sairaus voidaan diagnosoida röntgen-, CT-, selkärangan CT- ja luutiheysskannauksen avulla. Hoitovaihtoehtoja ovat lääkkeet, kuten bisfosfonaatit, kalsitoniini, hormonihoito, RANK-ligandin estäjä, selektiiviset estrogeenireseptorin modulaattorit ja lisäkilpirauhashormonianalogi. Yleisimmät kirurgiset tekniikat tämän sairauden hoitamiseksi ovat vertebroplastia ja kyfoplastia.
Mitä yhtäläisyyksiä Osteogenesis Imperfectan ja Osteoporoosin välillä on?
- Osteogenesis imperfecta ja osteoporoosi ovat kaksi eri luusairautta.
- Molemmat sairaudet voivat johtua lapsuudesta.
- Ne voivat johtua perinnöllisistä tai satunnaisista geenimutaatioista.
- Molemmat sairaudet voivat aiheuttaa luunmurtumia.
- Ne ovat hoidettavissa olevia sairauksia.
Mitä eroa on Osteogenesis Imperfectan ja Osteoporoosin välillä?
Osteogenesis imperfecta on geneettinen sairaus, joka aiheuttaa epänormaalia luun muodostusta, kun taas osteoporoosi on geneettinen sairaus, joka aiheuttaa luun tiheyden laskua. Siten tämä on avainero osteogenesis imperfectan ja osteoporoosin välillä. Lisäksi osteogenesis imperfecta vaikuttaa yhtäläisesti sekä miehiin että naisiin, kun taas osteoporoosi vaikuttaa naisiin enemmän kuin miehiin.
Alla oleva infografiikka esittelee osteogenesis imperfectan ja osteoporoosin väliset erot taulukkomuodossa vierekkäin vertailua varten.
Yhteenveto – Osteogenesis Imperfecta vs Osteoporoosi
Osteogenesis imperfecta ja osteoporoosi ovat kaksi erilaista luusairautta. Molemmat sairaudet voivat johtua perinnöllisistä tai satunnaisista geenimutaatioista. Osteogenesis imperfecta on geneettinen sairaus, joka aiheuttaa epänormaalia luun muodostusta, kun taas osteoporoosi on geneettinen sairaus, joka aiheuttaa luun tiheyden vähenemistä. Joten tämä on avainero osteogenesis imperfectan ja osteoporoosin välillä.
