Avainero fenyyliketonurian ja galaktosemian välillä on se, että fenyyliketonuria johtuu fenyylialaniiniksi kutsutun aminohapon kertymisestä kehon eri elimiin, kun taas galaktosemia johtuu galaktoosiin liittyvien kemikaalien kertymisestä eri elimiin. vartalo.
Fenyyliketonuria ja galaktosemia ovat kaksi perinnöllistä aineenvaihduntahäiriötä. Perinnöllisillä aineenvaihduntahäiriöillä tarkoitetaan erilaisia geneettisten vikojen tai mutaatioiden aiheuttamia sairauksia. Useimmiten ne periytyvät molemmilta vanhemmilta ja häiritsevät kehon aineenvaihduntaa. Näitä tiloja voidaan kutsua myös synnynnäisiksi aineenvaihdunnan virheiksi.
Mikä on fenyyliketonuria?
Fenyyliketonuria on harvinainen perinnöllinen aineenvaihduntahäiriö. Se johtuu fenyylialaniiniksi kutsutun aminohapon kertymisestä kehon eri elimiin. Fenyyliketonuria johtuu viasta geenissä (PAH), joka koodaa fenyylialaniinin hajottamiseen tarvittavaa entsyymiä. Ilman tätä entsyymiä tämän aminohapon vaarallinen kerääntyminen tapahtuu, kun henkilö syö proteiinia sisältäviä ruokia tai syö aspartaamia (virallinen makeutusaine). Tämä johtaa lopulta vakaviin lääketieteellisiin ongelmiin. PKU-potilaiden (vauvojen, lasten ja aikuisten) on loppuelämänsä ajan noudatettava ruokavaliota, joka rajoittaa fenyylialaniinia. Lisäksi Yhdysvalloissa ja monissa muissa maissa vauvoilla seulotaan PKU pian syntymän jälkeen. PKU:n tunnistaminen oikealla tavalla voi auttaa estämään terveysongelmia.
Kuva 01: Fenyyliketonuria
PKU-oireet voivat olla lieviä tai vakavia, ja niihin kuuluvat ummehtunut haju hengityksessä, neurologiset ongelmat, kuten kohtaukset, ihottumat, vaalea iho ja siniset silmät, epätavallisen pieni pää, yliaktiivisuus, kehitysvamma, viivästynyt kehitys-, käyttäytymis-, tunne- ja sosiaaliset ongelmat sekä psykiatriset häiriöt. Tämä tila voidaan diagnosoida sukuhistorian, verikokeiden ja geenitestien avulla. Lisäksi elinikäinen ruokavalio, jossa on hyvin rajoitettu proteiinin saanti, neutraali aminohappohoito ja PKU-lääkkeet, kuten lääke sapropteriini (Kuvan), ovat PKU:n hoitovaihtoehtoja.
Mikä on galaktosemia?
Galaktosemia on harvinainen perinnöllinen aineenvaihduntahäiriö, joka johtuu galaktoosiin liittyvien kemikaalien kertymisestä kehon eri elimiin. Se on harvinainen synnynnäinen aineenvaihduntavirhe, joka vaikuttaa yksilön kykyyn metaboloida galaktoosia kunnolla. Galaktosemia seuraa autosomaalista resessiivistä periytymistapaa, ja se johtuu entsyymistä, joka on vastuussa riittävästä galaktoosin hajoamisesta. Tämä häiriö johtuu galaktoosi-1-fosfaatti-uridylyylitransferaasi- (GALT) -nimisen entsyymin puutteesta, ja se johtuu mutaatioista geeneissä, kuten GALT, GALK1 ja GALE.
Kuva 02: Galaktosemia
Galaktosemian oireita voivat olla kouristukset, ärtyneisyys, letargia, huono ruokinta, huono painonnousu, ihon keltaisuus, valkoiset silmät (keltaisuus) ja oksentelu, ripuli, kaihi, maksavaurio, munuaisongelmat, kehitysvammaisuus ja munasarjat toimintahäiriö tytöillä. Lisäksi tämän tilan diagnoosi voidaan suorittaa sukuhistorian, verikokeiden, virtsakokeiden, DNA-analyysin ja entsyymianalyysin avulla. Lisäksi galaktosemian hoitovaihtoehto sisältää vähägalaktoosisen ruokavalion. Tämä tarkoittaa, että maitoa ja muita laktoosia tai galaktoosia sisältäviä elintarvikkeita ei voida syödä. Lisäksi puheterapia, yksilöllinen koulutussuunnittelu ja interventio, hormonikorvaushoito voivat olla hyödyllisiä muiden oireiden hoidossa.
Mitä yhtäläisyyksiä fenyyliketonurialla ja galaktosemialla on?
- Fenyyliketonuria ja galaktosemia ovat kaksi perinnöllistä aineenvaihduntahäiriötä tai synnynnäistä aineenvaihduntahäiriötä.
- Molemmat johtuvat perinnöllisistä geneettisistä mutaatioista, jotka aiheuttavat entsyymien säädyllisyyttä.
- Molemmat noudattavat autosomaalista resessiivistä periytymismuotoa.
- Ne ovat hoidettavissa rajoittamalla ruokavalioita.
Mitä eroa on fenyyliketonurialla ja galaktosemialla?
Fenyyliketonuria on harvinainen perinnöllinen aineenvaihduntahäiriö, joka johtuu fenyylialaniini-nimisen aminohapon kertymisestä kehon eri elimiin, kun taas galaktosemia on harvinainen perinnöllinen aineenvaihduntahäiriö, joka johtuu galaktoosiin liittyvien kemikaalien kertymisestä eri elimiin kehosta. Siten tämä on avainero fenyyliketonurian ja galaktosemian välillä. Lisäksi fenyyliketonuria johtuu PAH-geenin mutaatiosta, kun taas galaktosemia johtuu geenien, kuten GALT, GALK1 ja GALE, mutaatioista.
Alla oleva infografiikka esittelee fenyyliketonurian ja galaktosemian väliset erot taulukkomuodossa vierekkäin vertailua varten.
Yhteenveto – Fenyyliketonuria vs galaktosemia
Fenyyliketonuria ja galaktosemia ovat kaksi perinnöllistä aineenvaihduntahäiriötä tai synnynnäistä aineenvaihduntahäiriötä. Fenyyliketonuria johtuu fenyylialaniiniksi kutsutun aminohapon kertymisestä kehon eri elimiin, kun taas galaktosemia johtuu galaktoosiin liittyvien kemikaalien kertymisestä kehon eri elimiin. Joten tämä tiivistää eron fenyyliketonurian ja galaktosemian välillä.
