Avainero NIPT:n ja lapsivesitutkimuksen välillä on se, että NIPT (non-invasive prenatal testing) suoritetaan käyttämällä äidin veressä kiertävää solutonta sikiön DNA:ta, kun taas lapsivesitutkimus tehdään lapsivesien avulla raskauden aikana.
NIPT ja amniocenteesi ovat kaksi tekniikkaa, joita käytetään synnytystä edeltävässä diagnoosissa. Synnytysdiagnoosilla tarkoitetaan diagnoosia ennen syntymää. Siksi synnytystä edeltävään diagnoosiin liittyy useita testejä. Nämä testit auttavat lääkäreitä näkemään, onko vauvalla kehitysongelmia. Nämä testit auttavat löytämään geneettisiä häiriöitä ennen syntymää.
Mikä on NIPT?
Non-invasiivinen prenataalinen testaus (NIPT) on synnytystä edeltävä diagnoositekniikka, joka suoritetaan käyttämällä äidin veressä kiertävää solutonta sikiön DNA:ta tai vauvan DNA:n palasia. Tätä menetelmää käytetään paljon määritettäessä riskiä, että vauva syntyy tietyillä kromosomipoikkeavuuksilla, kuten trisomia 21, trisomia 18 ja trisomia 13. Tässä testissä testataan pieniä DNA-fragmentteja, jotka kiertävät raskaana olevan naisen veressä. Yleensä suurin osa DNA-fragmenteista löytyy solun ytimestä. Mutta NIPT:ssä käytetyt DNA-fragmentit kelluvat vapaasti äitien veressä. Siksi ne tunnetaan myös soluttomana sikiön DNA:na (cffDNA).
Soluttomat sikiön DNA-fragmentit sisältävät alle 200 DNA-emäsparia ja syntyvät, kun solu on kuollut ja solun sisältö vapautuu verenkiertoon. Lisäksi soluton sikiön DNA on peräisin istukan soluista ja on yleensä identtinen sikiön DNA:n kanssa. Siksi istukasta peräisin olevan cffDNA:n analyysi tarjoaa mahdollisuuden tiettyjen geneettisten poikkeavuuksien varhaiseen diagnosointiin vahingoittamatta sikiötä. Lisäksi NIPT voi määrittää isyyden ja sikiön sukupuolen aikaisemmin raskauden aikana. Lisäksi sitä käytetään myös sikiön Rhesus D:n todentamiseen, mikä estää Rhesus D -negatiivisia äitejä joutumasta tarpeettomaan profylaktiseen hoitoon.
Mikä on lapsivesitutkimus?
Amniocenteesi on synnytystä edeltävä diagnoositekniikka, joka suoritetaan käyttämällä lapsivettä, joka ympäröi ja suojaa vauvaa raskauden aikana. Tätä testiä käytetään yleensä kromosomipoikkeavuuksien, sikiöinfektioiden ja sukupuolen määrittämisessä synnytystä edeltävässä diagnosoinnissa. Lapsivesitutkimuksessa kehittyvää sikiötä ympäröivästä lapsivesipussista otetaan pieni määrä sikiön kudoksia sisältävää lapsivettä. Sikiön DNA tutkitaan myöhemmin geneettisten poikkeavuuksien var alta.
Kuva 01: Amniocenteesi
Amniocenteesi suoritetaan 15–20 raskausviikon naisille. Tähän testiin valituilla naisilla on ensisijaisesti lisääntynyt geneettisten ja kromosomiongelmien riski. Koska tämä testi on invasiivinen, siihen liittyy pieni keskenmenon riski. Lisäksi tätä menettelyä voidaan käyttää synnytystä edeltävän sukupuolen erottamiseen. Tästä syystä tällä menettelyllä on rajoituksia joissakin maissa.
Mitä yhtäläisyyksiä NIPT:n ja lapsivesitutkimuksen välillä on?
- NIPT ja amniocenteesi ovat kaksi tekniikkaa, joita käytetään synnytystä edeltävässä diagnoosissa.
- Molempia tekniikoita voidaan käyttää kromosomipoikkeavuuksien ja sukupuolen erottelun diagnosoimiseen.
- Molempia tekniikoita käytetään naisille, joilla on lisääntynyt riski synnyttää vauvoja, joilla on geneettisiä häiriöitä.
- Sikiön DNA-fragmentit tarkistetaan molemmilla tekniikoilla.
- Ne ovat ammattitaitoisten teknikkojen suorittamia.
Mitä eroa NIPT:llä ja lapsivesitutkimuksella on?
NIPT on synnytystä edeltävä diagnoositekniikka, joka suoritetaan käyttämällä äidin veressä kiertävää vauvan DNA:ta, kun taas amniocenteesi on synnytystä edeltävä diagnoositekniikka, joka suoritetaan käyttämällä vauvaa ympäröivää ja suojaavaa lapsivettä raskauden aikana. Siten tämä on avainero NIPT:n ja amniocenteesin välillä. Lisäksi NIPT suoritetaan milloin tahansa 9 viikon raskauden jälkeen, kun taas lapsivesitutkimus tehdään, kun nainen on 15-20 raskausviikkoa.
Alla oleva infografiikka esittelee NIPT:n ja amniocenteesin väliset erot taulukkomuodossa vierekkäin vertailua varten.
Yhteenveto – NIPT vs amniocenteesi
NIPT ja amniocenteesi ovat kaksi tekniikkaa, joita käytetään synnytystä edeltävässä diagnoosissa. Molemmat tekniikat analysoivat sikiön DNA:ta menettelyssään. NIPT suoritetaan käyttämällä vauvan DNA:ta istukassa, kun taas lapsivesitutkimus tehdään käyttämällä lapsivettä, joka ympäröi ja suojaa lasta raskauden aikana. Joten tämä on avainero NIPT:n ja lapsivesitutkimuksen välillä.
