Avainero alkaptonurian ja fenyyliketonurian välillä on, että alkaptonuria on perinnöllinen geneettinen häiriö, joka johtuu kyvyttömyydestä metaboloida kahta aminohappoa, tyrosiinia ja fenyylialaniinia, kun taas fenyyliketonuria on perinnöllinen geneettinen häiriö, joka johtuu kyvyttömyydestä metaboloitua aminohappo fenyylialaniini.
Synnynnäiset aineenvaihduntavirheet ovat harvinaisia perinnöllisiä geneettisiä häiriöitä. Näissä olosuhteissa elimistö ei pysty muuttamaan ruokaa kunnolla energiaksi. Synnynnäisten aineenvaihduntavirheiden häiriöt johtuvat yleensä tiettyjen entsyymien puutteista, jotka auttavat hajottamaan osia ruokaa. Synnynnäisiä aineenvaihduntavirheitä on monia erilaisia. Jotkut niistä ovat fruktoosi-intoleranssi, galaktosemia, vaahterasokerivirtsatauti, alkaptonuria ja fenyyliketonuria.
Mikä on Alkaptonuria?
Alkaptonuria on perinnöllinen geneettinen sairaus, joka johtuu kyvyttömyydestä metaboloida kahta aminohappoa: tyrosiinia ja fenyylialaniinia. Se on eräänlainen synnynnäinen aineenvaihdunnan virhe. Tämä häiriö johtuu mutaatiosta HGD-nimisessä geenissä, joka on vastuussa HGD-nimisen entsyymin (homogenisaatti 1,2-dioksigenaasi) muodostamisesta. HGD-entsyymi osallistuu aromaattisten aminohappojen tyrosiinin ja fenyylialaniinin metaboliaan. Ihmiset, joilla on HGD-mutaatio, eivät pysty metaboloimaan tyrosiinista muodostuvaa homogentisiinihappoa 4-maleyyliasetoasetaatiksi. Tämä vika johtaa homogentisiinihapon kertymiseen vereen ja kudoksiin. Lisäksi tässä tilassa homogentisiinihappo ja sen hapettunut muoto (alkaptoni) erittyvät virtsaan, mikä antaa virtsalle epätavallisen tumman värin.
Kuva 01: Alkaptonuria
Oireita ovat tumma värjäytyneet kudokset kehossa, nivel- ja luuongelmat (nivelrikko), korvaruston paksuuntuminen ja sinimusta värjäytyminen (okronoosi), musta tai punertavanruskea korvavaha, ruskeat tai harmaat täplät silmänvalkuaisissa, värjäytyneitä hikiä, sinisiä tai mustia pilkkullisia ihoalueita, sinertävät kynnet, hengitysvaikeudet, sydänongelmat (kovettuvat sydänläppäimet ja jäykät verisuonet), munuaiskivet, virtsarakkokivet ja eturauhaskivet. Tämän sairauden diagnoosi voidaan tehdä fyysisen tutkimuksen, yksityiskohtaisen potilashistorian, virtsakokeen, kaasukromatografian avulla homogentisiinihapon jälkien testaamiseksi ja DNA-testin avulla HGD-geenin mutaation tarkistamiseksi. Lisäksi hoitovaihtoehtoja ovat nisitonin antaminen homogentisiinihapon vähentämiseksi elimistössä, proteiinien rajoittaminen ruokavaliossa, liikunta kipuun ja jäykkyyteen sekä kivunlievitys kipulääkkeillä.
Mikä on fenyyliketonuria?
Fenyyliketonuria on perinnöllinen geneettinen sairaus, joka johtuu kyvyttömyydestä metaboloida vain yhtä aminohappoa: fenyylialaniinia. Tämä tila johtuu yleensä mutaatiosta PAH-nimisessä geenissä, joka koodaa fenyylialaniinihydroksylaasiksi kutsuttua entsyymiä. Tämä entsyymi on välttämätön aminohapon fenyylialaniinin metaboloimiseksi aminohappotyrosiiniksi. Kun fenyylialaniinihydroksylaasiaktiivisuus vähenee mutaation vuoksi, fenyylialaniini kerääntyy ja muuttuu fenyylipyruvaaiksi (fenyyliketoniksi), joka voidaan havaita virtsasta.
Kuva 02: Fenyyliketonuria
Tämän häiriön merkkejä ja oireita voivat olla ummehtunut haju hiessä, ihossa tai virtsassa, neurologiset ongelmat, mukaan lukien kohtaukset, vaalea iho ja siniset silmät, epänormaalin pieni pää, hyperaktiivisuus, kehitysvamma, kehityksen viivästyminen, käyttäytyminen, emotionaalinen, sosiaaliset ongelmat ja psykiatriset häiriöt. Diagnoosi tehdään vastasyntyneen verikokeella, kliinisellä arvioinnilla ja DNA-testillä geenimutaatioiden var alta. Lisäksi hoito tapahtuu pääosin ruokavalion säätelyllä, joka sisältää alhaisia fenyylialaniinipitoisuuksia (rajoittavia proteiineja) sisältävää ruokaa ja erikoisvalmistetta vauvoille, joilla on pieni määrä rintamaitoa. Lääke sapropteriinidihydrokloridi voi myös olla hyödyllinen joissakin tapauksissa. Tämä lääke on fenyylialaniinihydroksylaasientsyymin kofaktori, joka tehostaa sen aktiivisuutta.
Mitä yhtäläisyyksiä Alkaptonurialla ja Fenyyliketonurialla on?
- Alkaptonuria ja fenyyliketonuria ovat kaksi synnynnäistä aineenvaihduntavirhettä.
- Molemmat ovat perinnöllisiä geneettisiä häiriöitä.
- Nämä häiriöt seuraavat autosomaalista resessiivistä periytymistä.
- Molemmat häiriöt johtavat aineenvaihduntatuotteiden kertymiseen kehon kudoksiin.
- Niitä hoidetaan pääasiassa rajoittamalla runsaasti proteiinia sisältäviä ruokavalioita.
Mitä eroa Alkaptonurialla ja Fenyyliketonurialla on?
Alkaptonuria on perinnöllinen geneettinen sairaus, joka johtuu kyvyttömyydestä metaboloida kahta aminohappoa, tyrosiinia ja fenyylialaniinia, kun taas fenyyliketonuria on perinnöllinen geneettinen sairaus, joka johtuu kyvyttömyydestä metaboloida aminohappoa fenyylialaniinia. Siten tämä on avainero alkaptonurian ja fenyyliketonurian välillä. Lisäksi alkaptonurian maailmanlaajuinen esiintyvyys on yksi 250 000–1000 000 elävänä syntyneestä, kun taas fenyyliketonurian yleinen esiintyvyys on yksi 23 930 elävänä syntyneestä.
Alla oleva infografiikka esittelee alkaptonurian ja fenyyliketonurian väliset erot taulukkomuodossa vierekkäin vertailua varten.
Yhteenveto – Alkaptonuria vs Fenylketonuria
Synnynnäiset aineenvaihduntavirheet ovat harvinaisia perinnöllisiä geneettisiä häiriöitä. Alkaptonuria ja fenyyliketonuria ovat kaksi synnynnäistä aineenvaihduntavirhettä. Alkaptonuria johtuu kyvyttömyydestä metaboloida kahta aminohappoa tyrosiinia ja fenyylialaniinia, kun taas fenyyliketonuria johtuu kyvyttömyydestä metaboloida aminohappoa fenyylialaniinia. Joten tämä tiivistää eron alkaptonurian ja fenyyliketonurian välillä.
