Avainero – SNP vs mutaatio
DNA-variaatiot ovat merkittäviä yksilöiden keskuudessa. Yhden nukleotidin polymorfismi (SNP) ja mutaatio ovat kaksi tällaista muunnelmaa, jotka johtavat nukleotidisekvenssien eroihin organismeissa. avainero SNP:n ja mutaation välillä on, että SNP edustaa yhtä nukleotidieroa DNA:ssa, kun taas mutaatio edustaa mitä tahansa DNA:n muutosta, mukaan lukien yhdestä useisiin nukleotidien erot. SNP on eräänlainen mutaatio.
Mikä on SNP?
Single Nucleotide Polymorphism (SNP) määritellään eroksi DNA:n yksittäisessä nukleotidissa tietyssä genomin kohdassa. Useimmissa yksilöissä sama emässekvenssi voi olla läsnä, kun taas joillakin yksilöillä voi olla yksi nukleotidiero samassa DNA:n sijainnissa. Nämä ovat SNP:t, jotka myötävaikuttavat fenotyyppisiin vaihteluihin, antropometristen ominaisuuksien vaihteluun, sairauden todennäköisyysominaisuuksiin ja reaktioihin ympäristöihin. Tämä on yleisin ihmisten keskuudessa löydetty geneettinen muunnelma. Oletetaan, että jokaisessa 300 nukleotidissa voidaan nähdä yksi SNP. Tämä paljastaa, että ihmisen genomissa on yli 10 miljoonaa SNP:tä. Ihmisen genomin SNP:t tarjoavat resurssin monimutkaisten geneettisten ominaisuuksien kartoittamiseen.
SNP on yksi mutaatiotyyppi, joka tunnetaan nimellä pistemutaatio. Kun SNP esiintyy geenissä tai geenin säätelyalueella, se vaikuttaa geenin toimintaan vaikuttamalla enemmän sairauteen. Useimmat SNP:t eivät vaikuta terveyteen tai kehitykseen. Jotkut näistä geneettisistä eroista ovat kuitenkin osoittautuneet erittäin tärkeiksi ihmisten terveyden tutkimuksessa. Tutkijat ovat löytäneet SNP:itä, jotka voivat auttaa ennustamaan yksilön vastetta tietyille lääkkeille, herkkyyttä ympäristötekijöille, kuten toksiineille, ja riskiä sairastua tiettyihin sairauksiin.
Jotkut hyvin tunnetut sairaudet, kuten sirppisoluanemia, β-talassemia ja kystinen fibroosi, johtuvat pääasiassa SNP:istä. Ihmisillä on erilainen alttius monille ihmisten sairauksille. Se johtuu ensisijaisesti ihmisen genomissa olevista SNP:istä. Sairauden vakavuuden ja kehon reagoinnin hoitoon päättävät myös ihmisen genomista löytyvät SNP:t. Esimerkiksi henkilöillä, joilla on yksi emäsmutaatio APOE-geenissä (apolipoproteiinigeeni), on suurempi riski saada Alzheimerin tauti.
DNA-sekvensointi auttaa SNP:iden tunnistamisessa. Pyrosekvensointi on suuren suorituskyvyn sekvensointitekniikka, joka mahdollistaa alleelisten variaatioiden (SNP:iden) havaitsemisen useiden rinnakkaisten sekvenssien välillä luomalla ainutlaatuisia sekvenssejä. Yhden nukleotidin polymorfismien havaitseminen PCR:llä on välttämätöntä monentyyppisissä geneettisissä analyyseissä genomien kartoittamisesta spesifisten mutaatioiden seurantaan. Geenien välissä sijaitsevia SNP:itä käytetään biologisina markkereina taudin aiheuttavien geenien tunnistamiseen ja paikallistamiseen.
Kuva 1: SNP-mutaatio, jossa sytosiini korvataan tymiinillä
Mikä on mutaatio?
Mutaatio tarkoittaa mitä tahansa muutosta DNA-sekvenssissä. Mutaatiot johtuvat nukleotidien insertiosta, nukleotidien deleetiosta, nukleotidien inversiosta, nukleotidien duplikaatiosta ja nukleotidien uudelleenjärjestelystä DNA:ssa. Nämä muutokset johtavat negatiivisiin tai positiivisiin vaikutuksiin fenotyyppeihin, ja jotkin mutaatiot periytyvät seuraavilta sukupolvilta. Mutaatiot syntyvät DNA:n replikaation aikana tai erilaisista ympäristötekijöistä, kuten UV-valosta, tupakansavusta, säteilystä jne.
Pienet ja suuret mutaatiot näkyvät DNA:ssa. Pienen mittakaavan mutaatioita esiintyy deleetioiden, insertioiden, päällekkäisyyksien, yksittäisten nukleotidien erojen, inversioiden jne. vuoksi. Laajamittainen mutaatiot johtuvat suurempien alueiden deleetioista, numerovariaatioiden lisääntymisestä, geenien deleetiosta, geenikopioiden katoamisesta ja suurempia DNA-osia alkuperäisestä paikasta jne. Mutaatiot johtavat vääriä proteiineja ilmentävän geenirakenteen muutokseen. Joskus mutaatiot johtavat positiivisiin ominaisuuksiin ja hyviin proteiineihin. Mutaatiot ovat tärkeitä evoluution kann alta. Muuten väestö ei ehkä pysty sopeutumaan muuttuviin ja haastaviin ympäristöihin. Siksi mutaatioita pidetään evoluution liikkeellepanevana voimana. Useimmat mutaatiot ovat kuitenkin neutraaleja.
Kuva 2: DNA-mutaatio
Mitä eroa on SNP:n ja mutaation välillä?
SNP vs Mutaatio |
|
| SNP on DNA:n vaihtelu, joka johtuu yhden nukleotidin erosta DNA:ssa. | Mutaatio on DNA-muunnelma, joka johtuu mistä tahansa DNA-sekvenssissä tapahtuneesta muutoksesta. |
| Muutokset | |
| Tämä sisältää yhden muutoksen DNA:ssa. | Tämä sisältää yhden tai useamman nukleotidin muutokset. |
| Tapahtuma | |
| SNP on hyvin yleinen ja sitä esiintyy yli 1 %:n esiintymistiheydellä populaatiossa. | Mutaatiot ovat hyvin harvinaisia ja niitä esiintyy alle 1 %:lla väestöstä. |
Yhteenveto – SNP vs mutaatio
Mutaatio määritellään muutokseksi, joka tapahtui DNA-sekvenssissä verrattuna normaaliin DNA-sekvenssiin. Nämä ovat muutoksia, jotka johtuvat DNA:n replikaatiovirheistä tai eri ympäristötekijöiden vaikutuksesta. Mutaatiot tapahtuvat nukleotidien insertioiden, deleetioiden, inversioiden, päällekkäisyyksien ja uudelleenjärjestelyjen kautta. Geenimutaatiot aiheuttavat rakenteellisia ja toiminnallisia muutoksia geeneissä, mikä johtaa merkittäviin eroihin seuraavissa sukupolvissa. Perinnölliset sairaudet johtuvat kuitenkin harvoin mutaatioista, koska perinnölliset sairaudet ovat usein resessiivisiä. SNP on yksittäisen nukleotidin vaihtelu tietyssä DNA-sekvenssissä yksilöiden kesken. SNP:issä vain yksi nukleotidiero voidaan havaita tietyssä sekvenssin kohdassa. SNP on myös eräänlainen mutaatio, joka tunnetaan nimellä pistemutaatio, koska se muuttaa DNA:ta muuttamalla yhden nukleotidin tarkasteltavasta sekvenssistä.
