Avainero kehyssiirtymämutaation ja emässubstituutiomutaation välillä on se, että kehyssiirtymämutaatio on emäsparin tai emäsparien insertio tai deleetio geenin DNA-sekvenssistä, joka aiheuttaa muutoksia avoimessa lukukehyksessä emässubstituutiomutaation aikana on yhden nukleotidin vaihto toisesta nukleotidistä DNA-sekvenssissä.
DNA-sekvensseissä tapahtuvat muutokset voivat johtaa erilaisiin mutaatioihin. Mutaation seurauksena tietty geenisekvenssi voi muuttua ja aiheuttaa erilaisia vaikutuksia, kuten syöpiä, geneettisiä sairauksia, synnynnäisiä epämuodostumia, hedelmättömyysongelmia jne. Mutaatioihin vaikuttavat erilaiset tekijät. UV ja kemialliset aineet ovat tärkeimmät tekijät niiden joukossa.
Mikä on kehyksensiirtomutaatio?
Kehystensiirtymämutaatio on eräänlainen mutaatio, joka johtuu emäsparin tai emäsparien lisäyksestä tai poistamisesta. Se muuttaa geenin lukukehystä ja ekspressoi epätäydellistä tai väärää proteiinia. Yleensä nukleotiditripletit muodostavat kodoneja. Jokainen kodoni koodaa tiettyä aminohappoa. Lisäyksen tai deleetoinnin yhteydessä triplettien nukleotidit siirtyvät ja osoittavat eron alkuperäiseen sekvenssiin verrattuna. Väärä kodonisekvenssi johtaa väärään aminohappoon translaatioprosessin aikana. Lopulta se tuottaa erilaisen aminohapposekvenssin. Toisin sanoen kehyssiirtymämutaatio tuottaa väärän proteiinin geeniekspression lopussa.
Kuva 01: Frameshift-mutaatio
Frameshift-mutaatiot johtavat useisiin komplikaatioihin, mukaan lukien Tay-Sachsin tauti, Crohnin tauti, kystinen fibroosi, HIV ja syöpä. Frameshift-mutaatio voi tapahtua satunnaisesti. Se voi myös johtua ulkoisista ärsykkeistä, kuten kemiallisista aineista.
Mikä on peruskorvausmutaatio?
Emässubstituutiomutaatio on DNA-sekvenssin muutos, joka johtuu nukleotidin vaihdosta toiseen nukleotidiin. Yksi emäs vaihtuu toisen kanssa, joten se on eräänlainen pistemutaatio. Jotkut yhden emäksen mutaatiot ovat hiljaisia mutaatioita. Jotkut kuitenkin aiheuttavat sairauksia. Esimerkiksi yksi substituutio beetahemoglobiinigeenissä aiheuttaa hengenvaarallisen häiriön; esimerkiksi sirppisoluanemia, joka johtuu yhden aminohapon muutoksesta. Lisäksi emässubstituutiot tuottavat epätäydellisiä proteiineja, jotka eivät ole toimivia.
Kuva 02: Peruskorvausmutaatio
Kemialliset aineet aiheuttavat emässubstituutiomutaatioita. Lisäksi UV-valo voi aiheuttaa myös yhden emäksen substituutiomutaatioita.
Mitkä ovat yhtäläisyydet kehyksensiirtomutaation ja emäskorvausmutaation välillä?
- Frameshift-mutaatio ja emässubstituutiomutaatio ovat kahdenlaisia DNA-sekvensseissä esiintyviä mutaatioita.
- Ne muuttavat organismin geneettistä rakennetta.
- Lisäksi ne voivat johtaa ei-toivottuihin tai viallisiin proteiineihin.
- Molemmat johtuvat kemiallisista aineista, säteilystä, UV:stä jne.
Mitä eroa on kehyksensiirtomutaation ja peruskorvausmutaation välillä?
Insertiot ja deleetiot aiheuttavat kehyksensiirtomutaatioita, kun taas yhden emäksen vaihto toisesta (substituutio) aiheuttaa emässubstituutiomutaatioita. Joten tämä on avainero kehyssiirtymämutaation ja emäskorvausmutaation välillä.
Alla infografiassa on yhteenveto frameshift-mutaation ja emäskorvausmutaation välisestä erosta.
Yhteenveto – Frameshift-mutaatio vs peruskorvausmutaatio
Frameshift-mutaatio aiheuttaa muutoksia geenin lukukehyksessä, mikä johtaa väärien proteiinien ilmentymiseen. Lisäykset ja poistot ovat tärkeimmät syyt kehyssiirtymämutaatioihin. Tukiasemamutaatio aiheuttaa muutoksia DNA-sekvenssissä, koska yksi emäs vaihtuu toisesta. Ne tuottavat myös vääriä proteiineja lopussa, jos mutaatio ei ole hiljainen. Siten tämä tiivistää eron kehyssiirtymämutaation ja emässubstituutiomutaation välillä.
