Frameshift-mutaatio vs. pistemutaatio
Geenimutaatioiden kaksi päätapaa ovat kehysmuutos ja pistemutaatiot. Ensinnäkin mutaatio on muutos geneettisessä materiaalissa yleensä. Nämä muutokset voivat tapahtua eri tavoin ja suuruusluokkaa. Geenimutaatiot ovat yksinkertaisesti muutoksia, jotka tapahtuvat organismin tietyn geenin nukleotidisekvenssissä. Sekä kehyssiirtymä että pistemutaatiot ovat sellaisia muutoksia geenin nukleotidisekvenssissä. Nämä kaksi tyyppiä kuitenkin vaihtelevat toisistaan monin tavoin, vaikka tuloksena on muuttunut geeni; näin ollen eri fenotyyppi voitaisiin lopulta ilmaista.
Frameshift Mutation
Kuten sen nimi vihjaa, nukleiinihapon runko siirtyy, kun geenissä tapahtuu kehyssiirtymämutaatioita. Ensinnäkin olisi asianmukaista tietää, että on olemassa kahden tyyppisiä kehyssiirtymämutaatioita, jotka tunnetaan insertioina ja deleetioina. Kaikki nämä tapahtuvat, kun DNA-juoste puretaan DNA:n replikaation tai proteiinisynteesin aikana. Kun DNA-juoste puretaan proteiinisynteesin aikana, muodostuu mRNA-juoste ja DNA-juoste uudistuu esillä olevan nukleotidisekvenssin mukaisesti. Kuitenkin uusi nukleotidi voitaisiin lisätä esillä olevaan sekvenssiin missä tahansa haavoittuvaisessa paikassa. Siksi uudessa DNA-juosteessa on ylimääräinen nukleotidi. Lisäksi tämä prosessi voisi tapahtua DNA:n replikaation aikana purkamisen jälkeen ja ennen käämitystä uudella juosteella. Koska alkuperäiseen sekvenssiin on lisätty nukleotidi, DNA-juosteessa on tapahtunut mutaatioksi kutsuttu muutos, ja tämä tietty tyyppi tunnetaan insertiona. Samoin deleetio voi tapahtua, jos nukleotidi on jäänyt huomaamatta DNA-juosteen uudistamisen aikana sen purkamisen jälkeen. Sekä deleetiot että insertiot saavat DNA-juosteen kehyksen siirtymään suuntaan tai toiseen. Tämäntyyppiset mutaatiot tunnetaan myös kehystysvirheinä, koska kehys on erehtynyt. On tärkeää huomata, että DNA-juosteen nukleotidien lukumäärä muuttuu, kun kehystysvirhe tapahtuu.
Pistemutaatio
Pistemutaatio on muutos, joka tapahtuu tietyssä geenissä tietyssä paikassa. Nukleotidien vaihto tapahtuu puriiniemäksenä vastaavan puriiniemäksen kanssa tai pyrimidiiniemäksenä vastaavan pyrimidiiniemäksen kanssa. Siksi adeniini voitaisiin korvata tymiinillä tai toisin päin. Lisäksi guaniini voitaisiin korvata sytosiinilla tai päinvastoin. Tämän tyyppistä vaihtoa kutsutaan siirtymäpistemutaatioksi.
Kuitenkin kun puriiniemäs vaihdetaan pyrimidiiniemäkseen, mutaatio tunnetaan transversiona. Nämä mutaatiot voivat johtaa tai olla muuttamatta syntetisoitua proteiinia. Kun mutaatio on aiheuttanut muutoksen syntetisoituneessa proteiinissa, sitä kutsutaan missense-mutaatioksi, kun taas ilmentymättömiä mutaatioita kutsutaan hiljaisiksi mutaatioiksi. Lisäksi jotkin pistemutaatiot voivat aiheuttaa terminaattorikodonin, jossa pysäytyssignaali välitetään kodonisekvenssinä ja proteiinisynteesi pysäytetään lyhennetyllä proteiinimolekyylillä. Tämän tyyppistä pistemutaatiota kutsutaan nonsense-mutaatioksi. Kuten näyttää siltä, pistemutaatioita on muutamia tyyppejä, mutta tuloksena on aina muutos yhdessä nukleotidissa. Nukleotidien lukumäärä ei muutu, mutta rakenne on erilainen; näin ollen geenin toiminta voi muuttua.
Mitä eroa on Frameshift-mutaation ja pistemutaation välillä?
• DNA-juosteen runko siirtyy suuntaan tai toiseen kehyssiirtymämutaatiossa, kun taas pistemutaatiot eivät muuta DNA-juosteen kehystä.
• Geenirakenne ja nukleotidien määrä muuttuvat kehyssiirtymämutaatioissa, kun taas pistemutaatiot aiheuttavat vain geenin rakenteen.
• Frameshift-mutaatioita on kahta tyyppiä, mutta pistemutaatioita on muutamia tyyppejä.
