Avainero mosaiikismin ja uniparentaalisen disomian välillä on se, että mosaiikki on erilaisen geneettisen koostumuksen esiintyminen saman henkilön soluissa, kun taas uniparentaalinen disomia on kahden homologisen kromosomin periytymistä sam alta vanhemm alta.
Mosaiikki ja uniparentaalinen disomia ovat kaksi geneettistä poikkeavuutta, jotka johtuvat meioosin ja/tai mitoosin virheistä. Ne voivat esiintyä itsenäisesti tai yhdistelmänä. Siksi kromosomaalinen mosaiikki voi liittyä uniparentaaliseen disomiaan. Kromosomaalinen mosaiikki on kahden tai useamman kromosomikomplementin läsnäolo samassa yksilössä, kun taas yksiparentaalinen disomia on kahden homologisen kromosomin perintö yhdeltä vanhemm alta.
Mitä on mosaiikki?
Mosaiikki tai kromosomaalinen mosaiikki on kahden tai useamman eri kromosomikomplementin läsnäoloa samassa yksilössä, joka kehittyi yhdestä tsygootista. Yksinkertaisesti sanottuna mosaiikki on tila, jossa saman henkilön soluilla on erilainen geneettinen rakenne. Mosaiikki voi olla ituradan mosaiikkia tai somaattista mosaiikkia. Sukusoluissa esiintyy sukusolujen mosaiikkia, kun taas somaattista mosaiikkia esiintyy somaattisissa soluissa.
Mosaiikkiin liittyy monia erilaisia kromosomipoikkeavuuksia, mukaan lukien trisomia, monosomia, triploidia, deleetiot, päällekkäisyydet, renkaat ja muun tyyppiset rakenteelliset uudelleenjärjestelyt. Yleisin mosaiikki on mosaiikkianeuploidia. Se syntyy meioottisista tapahtumista tai mitoottisista tapahtumista. Downin oireyhtymä, Klinefelterin oireyhtymä ja Turnerin oireyhtymä ovat seurausta kromosomaalisesta mosaiikkista.
Mikä on uniparentaalinen disomia?
Uniparentaalinen disomia on ilmiö, jossa yksilö saa kaksi kopiota kromosomista. Se voi viitata myös ilmiöön, jossa kromosomista saadaan osa yhdeltä vanhemm alta. Uniparentaalinen disomia on satunnainen tapahtuma, joka tapahtuu sukusolujen kehittymisen aikana. Uniparentaalisen disomian vaikutus riippuu pääasiassa tiettyjen geenien periytymisestä ja ilmentymisestä. Joissakin tapauksissa uniparentaalinen disomia voi vaikuttaa jälkeläisiin. Siksi se voi joko johtaa tietyn geenin yli-ilmentymiseen tai geenin toiminnan menettämiseen.
Kuva 01: Uniparentaalinen disomia
Uniparentaalinen disomia voi johtaa kromosomipoikkeamiin ja tiettyihin perinnöllisiin häiriöihin. Jotkut niistä sisältävät Prader-Willin oireyhtymän ja Angelmanin oireyhtymän. Prader-Willin oireyhtymä liittyy liikalihavuuteen ja hallitsemattomaan ravinnonsaantiin, kun taas Angelmanin oireyhtymä johtaa älyllisten hahmojen vammaisuuteen ja puheen heikkenemiseen. Uniparentaalinen disomia voi kuitenkin myös johtaa syöpien puhkeamiseen ja kasvainten ilmenemiseen. Tämä on yksi uniparentaalisen disomian voimakkaimmista haitoista.
Mitä yhtäläisyyksiä mosaiikismin ja uniparental disomian välillä on?
- Mosaiikki ja uniparentaalinen disomia ovat geneettisiä poikkeavuuksia.
- Mosaiikkinen aneuploidia ja uniparentaalinen disomia johtuvat mitoottisista tai meioottisista tapahtumista.
- Kromosomaalinen mosaiikki voi liittyä uniparentaaliseen disomiaan.
- Molemmat ovat vastuussa monista sairauksista.
Mitä eroa on mosaiikismilla ja yksiparentaalisella disomialla?
Mosaicismi on kahden tai useamman karyotyyppisesti erilaisen solulinjan läsnäoloa samassa yksilössä, kun taas uniparentaalinen disomia on kahden homologisen kromosomin periytymistä yhdeltä vanhemm alta. Joten tämä on avainero mosaiikkismin ja uniparental disomian välillä.
Lisäksi toinen ero mosaiikkihäiriön ja uniparentaalisen disomian välillä asiaan liittyvien sairauksien suhteen on se, että mosaiikki liittyy Downin oireyhtymään, Klinefelterin oireyhtymään ja Turnerin oireyhtymään jne., kun taas yksiparentaalinen disomia liittyy Prader-Willin oireyhtymään ja Angelmanin oireyhtymään.
Yhteenveto – Mosaiikki vs uniparentaalinen disomia
Kromosomaalinen mosaiikki on useiden solulinjojen esiintymistä, joilla on erilainen geneettinen rakenne samassa yksilössä. Sitä vastoin uniparentaalinen disomia on kahden homologisen kromosomin periytymistä sam alta vanhemm alta. Nämä kaksi geneettistä poikkeavuutta esiintyvät meioosin tai mitoosin virheiden seurauksena. Molemmat liittyvät erilaisiin olosuhteisiin. Siten tämä tiivistää eron mosaiikkismin ja uniparental disomian välillä.
