Avainero kromosomin deleetion ja kopioinnin välillä on se, että kromosomin deleetio johtaa geneettisen materiaalin menetykseen, kun taas kromosomien moninkertaistuminen johtaa geneettisen materiaalin ylimääräisten kopioiden saamiseen.
Kromosomit kantavat organismin geneettistä materiaalia. Ne ovat lankamaisia rakenteita, jotka koostuvat DNA:sta. Ne koostuvat nukleotidisekvensseistä. Kromosomien rakenteessa voi tapahtua muutoksia tai uudelleenjärjestelyjä useista syistä. Nämä muutokset voivat aiheuttaa ongelmia organismin kasvussa, kehityksessä, toiminnassa ja selviytymisessä. Geenit ovat kromosomien osia. Kromosomien rakenteelliset muutokset vaikuttavat geeneihin ja niiden ilmentymiseen (proteiinien tuotantoon). Jotkut kromosomimuutokset vaikuttavat ihmisen terveyteen, mutta jotkut eivät. Kromosomaalisen muutoksen vaikutus riippuu koosta ja sijainnista sekä siitä, saadaanko tai katoaa geneettistä materiaalia. Tärkeimmät kromosomien uudelleenjärjestelytyypit ovat translokaatio, deleetio, duplikaatio ja inversiot.
Mitä on kromosomien deleetio?
Kromosomien poistuminen on eräänlainen kromosomien uudelleenjärjestely. Se on yksinkertaisesti kromosomivarren osan menetys. Kromosomit voivat rikkoutua kahdesta eri paikasta. Yleensä murtuneessa kädessä ei ole sentromeeriä. Siksi se ei kiinnity takaisin kromosomiin ja katoaa. Tämän seurauksena osa geneettisestä materiaalista katoaa organismin genomista. Poistamisen vaikutus riippuu kadonneen segmentin koosta. Jopa pieni deleetio geenissä inaktivoi geenin.
Kuva 01: Kromosomin poisto
Ihmisen genomissa tietyt kromosomien deleetiot aiheuttavat ainutlaatuisia oireyhtymiä. Cri du chat -oireyhtymä on yksi tällainen oireyhtymä, jonka aiheuttaa kromosomin 5 lyhyen käsivarren kärjen heterotsygoottinen deleetio. Tämä oireyhtymä tunnistetaan pikkulasten omaperäisistä kissan k altaisista nyyhkimishuudoista. Kehitysvammaisuus, mikroenkefalia (epänormaalin pieni pää) ja kuun k altaiset kasvot ovat oireyhtymän muita fenotyyppisiä ilmentymiä. Prader-Willin oireyhtymä (PWS) on toinen oireyhtymä, joka johtuu kromosomin 15 pitkän käsivarren deleetiosta. PWS liittyy myös henkiseen jälkeenjääneisyyteen ja fyysisiin vaurioihin.
Mitä on kromosomien monistaminen?
Kromosomien moninkertaistuminen on toinen kromosomien uudelleenjärjestelyn tyyppi. Kromosomien kaksinkertaistuminen tapahtuu, kun DNA-fragmentti irtoaa kromosomista ja kiinnittyy uudelleen homologiseen kromosomiin. Tämän seurauksena homologiseen kromosomiin muodostuu ylimääräinen kopio jostain kromosomialueesta. Kyseisen alueen geeneillä on eri kopionumero. Koska geeniannos on erilainen, se voi vaikuttaa fenotyyppiin. Ylimääräiset geenit voivat syntetisoida ylimääräisiä proteiineja, mikä johtaa kehityshäiriöihin.
Kuva 02: Kromosomien päällekkäisyys
Ihmisillä deleetioiden aiheuttamiin vaurioihin verrattuna geneettisten vikojen vakavuus on vähäistä päällekkäisyydessä. Charcot-Marie-Toothin tauti tyyppi I on geneettinen sairaus, jonka aiheuttaa kromosomien kaksinkertaistuminen. Lisäksi Pallister Killianin oireyhtymä on toinen oireyhtymä, jossa osa kromosomista numero 12 monistuu. Drosophila Bar -silmän mutaatio on myös päällekkäisyyden aiheuttama vika.
Mitkä ovat yhtäläisyydet kromosomien poistamisen ja kopioimisen välillä?
- Deleetio ja päällekkäisyys ovat kaksi päätyyppiä kromosomien uudelleenjärjestelyistä.
- Sekä poistaminen että kopioiminen ovat epätasapainoisia uudelleenjärjestelyjä.
- Molemmissa tyypeissä irronnut DNA-segmentti ei pysty kiinnittymään uudelleen samaan kromosomiin.
- Liian suurta DNA-segmenttiä ei voida poistaa tai kopioida.
- Geenitasapainoa sääteleviä sääntöjä sovelletaan kromosomien poistamiseen tai monistamiseen.
- Mitä suurempi osa kromosomista on poistettu tai kopioitu, sitä todennäköisemmin se aiheuttaa fenotyyppisiä poikkeavuuksia.
- Poistoja ja kopioita voidaan tehdä laittomalla ylityksellä.
- Ne esiintyvät useimmiten solunjakautumisen aikana, kun kromosomit ovat kohdakkain.
Mitä eroa on kromosomien poistamisella ja kopioinnilla?
Kromosomien poistaminen aiheuttaa kromosomien osien menettämisen, kun taas kromosomien kaksinkertaistuminen johtaa ylimääräiseen kopioon jostakin kromosomialueesta. Joten tämä on avainero kromosomin poistamisen ja päällekkäisyyden välillä. Lisäksi deleetio tapahtuu, kun irronnut fragmentti ei kiinnity uudelleen samaan kromosomiin, kun taas kopiointi tapahtuu, kun irronnut fragmentti kiinnittyy uudelleen homologiseen kromosomiin.
Alla oleva infografiikka taulukoi lisää eroja kromosomien poistamisen ja kopioimisen välillä.
Yhteenveto – kromosomien poistaminen vs. monistaminen
Kromosomien uudelleenjärjestelyjä voi tapahtua poistojen tai kopioiden vuoksi. Kromosomideleetiossa DNA-fragmentti irtoaa kromosomeista eikä pysty kiinnittymään uudelleen samaan kromosomiin. Näin ollen irrotettu segmentti menetetään. Kromosomin kaksinkertaistuessa DNA-fragmentti irtoaa kromosomista ja kiinnittyy homologiseen kromosomiin. Sekä kromosomien deleetio että kaksinkertaistuminen ovat epätasapainoisia kromosomien uudelleenjärjestelyjä. Siten tämä tiivistää eron kromosomin deleetion ja duplikaation välillä.
