Mutaatio vs polymorfismi
Eukaryooteissa DNA löytyy ytimen kromosomeista. Kromosomit koostuvat yhdestä DNA- ja histoniproteiinien molekyylistä. Kromosomit ovat lineaarisia, ja niissä oleva DNA on kaksijuosteinen. Yhdessä ytimessä on useita kromosomeja. Jokainen kromosomi sisältää yhden pitkän DNA-molekyylin ja koostuu miljoonista nukleotideista. Nukleotidi eroaa toisistaan vain typpipitoisten emäsparien sekvenssissä. Näiden ketjujen emässekvenssi eroaa toisistaan. DNA-molekyylissä eri osat toimivat eri geeneinä. Geeni on erikoistunutta geneettistä informaatiota, jonka määrittää tietty emäsparisekvenssi. Ihmisellä on 23 paria kromosomeja. Yksi niistä on sukupuolikromosomi ja muut 22 ovat autosomeja.
Mitä on mutaatio?
Mutaatiot ovat muutoksia geneettisessä materiaalissa; eli DNA:ta, joka on periytyvää tai voi siirtyä tuleville sukupolville. Mutaatiot johtuvat monella tapaa. Mutaatiot voivat johtua replikaation aikana tapahtuvista virheistä, epänormaalista segregaatiosta meioosin aikana, mutageenisista kemikaaleista ja säteilystä. Mutaatiot voivat olla kromosomimutaatioita tai geenimutaatioita. Kromosomimutaatio on eräänlainen mutaatio, johon liittyy kromosomimäärän muutos. Tämä johtuu virheistä, jotka tapahtuvat kromosomien segregaatiossa meioosissa. Joillakin ihmisillä on vain yksi X-kromosomi edustamaan sukupuolikromosomia. Tätä tilaa kutsutaan Turnerin oireyhtymäksi. Henkilöitä, joilla on normaalia vähemmän kromosomeja, kutsutaan aneuploideiksi. Joillakin henkilöillä on yksi ylimääräinen autosomi. Tämä tila tunnetaan nimellä Downin syndrooma. Kline Felter -oireyhtymä johtuu yhdestä ylimääräisestä sukupuolikromosomista. Lisäksi koko kromosomisarja voi muuttua. Tätä tilaa kutsutaan polyploidiaksi. Geenimutaatiot vaikuttavat yhteen geeniin. Albinismi, hemofilia, värisokeus, talasemia ja sirppisoluanemia ovat seurausta geenimutaatioista. Normaalisti mutaatiot ovat haitallisia, mutta jotkut voivat tuoda hyödyllisiä merkkejä mutanteille; nämä tapaukset ovat kuitenkin harvinaisia.
Mitä polymorfismi on?
Polymorfismi on DNA-sekvenssin muutos, joka on yleinen populaatiossa. Toisin sanoen populaation tietyllä hahmolla on oltava useampi kuin yksi fenotyyppi, jotta sitä voidaan kutsua polymorfismiksi. Voidakseen tulla polymorfeiksi populaation yksilöiden on asuttava samassa tietyssä elinympäristössä tiettynä ajankohtana. Polymorfismi on erittäin tärkeää biologisen monimuotoisuuden lisäämisessä ja sopeutumisessa tiettyyn ympäristöön. Polymorfismi on erittäin tärkeä evoluution prosesseissa. Hahmot ovat periytyviä, ja ne siirtyvät sukupolvelta toiselle. Ajan myötä tietyt hahmot käyvät läpi luonnollisen valinnan.
Mitä eroa on mutaation ja polymorfismin välillä?
• Mutaatioita esiintyy pääasiassa yhdellä tai kahdella yksilöllä, ja se on useammin alle 1 % populaatiosta. Mutaatiot voivat olla tai eivät ole haitallisia yksilölle.
• Polymorfismi esiintyy useammin yhteisessä populaatiossa. Siksi sitä esiintyy vähintään 1 prosentilla väestön yksilöistä. Polymorfismi voi myös olla haitallista yksilöille tai ei välttämättä ole. Useimmiten on kuitenkin populaation yksilöiden eduksi sopeutua paremmin tiettyyn ympäristöön.
