Avainero – Klinefelterin vs Turnerin oireyhtymä
Klinefelterin oireyhtymä määritellään miehen hypogonadismiksi, joka ilmenee, kun X-kromosomeja on vähintään kaksi ja Y-kromosomia kaksi tai useampia. Turnerin oireyhtymä on X-kromosomin täydellinen tai osittainen monosomia, jolle on ominaista ensisijaisesti hypogonadismi fenotyyppisillä naisilla. Koska Klinefelterin oireyhtymässä on yleensä yksi ylimääräinen kromosomi, sitä pidetään trisomiana, kun taas virittimen oireyhtymää pidetään monosomiana, koska yksi kromosomi puuttuu sairastuneilta henkilöiltä. Tämä on avainero Klinefelterin ja Turnerin oireyhtymän välillä.
Mikä on Klinefelterin oireyhtymä?
Klinefelterin oireyhtymä määritellään miehen hypogonadismiksi, joka ilmenee, kun X-kromosomeja on vähintään kaksi ja Y-kromosomia kaksi tai useampia. Tämä tila diagnosoidaan tyypillisesti murrosiän jälkeen, koska kivesten poikkeavuus ei kehity ennen varhaista murrosikää.
Klinefelterin oireyhtymän kliiniset piirteet
- Pienet atrofiset kivekset ja pieni penis
- Hypogonadismi – Plasman gonadotropiinipitoisuus (erityisesti FSH-pitoisuus) on kohonnut. Testosteronitaso on suurelta osin alentunut, mutta keskimääräinen estradiolitaso on korkeampi kuin normaalitaso
- Epänormaalin pitkänomaiset jalat
- Toissijaisten miesten seksuaalisten ominaisuuksien puute
- Gynaekomastia
- Ei henkistä jälkeenjääneisyyttä, mutta älykkyysosamäärä on hieman pienempi kuin normaaliväestöllä
- Tyypin II diabeteksen ja metabolisen oireyhtymän esiintyvyyden lisääntyminen
- Osteoporoosin ja luunmurtumien ilmaantuvuus
- Vähentynyt spermatogeneesi ja miesten hedelmättömyys
Klinefelterin oireyhtymää sairastavilla potilailla on lisääntynyt riski sairastua rintasyöpiin, ekstragonadaalisiin sukusolukasvaimiin ja autoimmuunisairauksiin, kuten SLE.
Kuva 01: 47, XXY Karyotyyppi
Kuten aiemmin mainittiin, useimmissa tapauksissa Klinefelterin oireyhtymä liittyy 47, XXY karyotyyppiin. Tämä johtuu siitä, että toisen vanhemman sukusolujen meioottisen jakautumisen aikana ei ole eroa.
Mikä on Turnerin oireyhtymä?
Turnerin oireyhtymä on X-kromosomin täydellinen tai osittainen monosomia, jolle on ominaista ensisijaisesti hypogonadismi fenotyyppisillä naisilla. Turnerin oireyhtymään tavallisesti liittyvä karyotyyppi on 45, X. Tämä johtuu koko X-kromosomin puuttumisesta, X-kromosomien rakenteellisista vaurioista tai mosaiikkien esiintymisestä.
Turnerin oireyhtymän kliiniset piirteet
- Useimmat vakavimmin sairaat henkilöt kärsivät käsien ja jalkojen selän turvotuksesta vauvaiässä
- Niskan turvotusta voi ajoittain nähdä myös sairastuneilla vauvoilla
- Kahdenpuoleinen kaulanauha
- Lyhytkasvu
- Leveä rintakehä ja erillään olevat nännit
- Aortan koarktaatio
- Munasarjat, hedelmättömyys ja amenorrea
- Pigmenttinen nevi
Kuva 02: 45, X Karyotyyppi
Mitä yhtäläisyyksiä Klinefelterin ja Turnerin oireyhtymän välillä on?
Molemmat nämä sairaudet ovat sytogeenisiä häiriöitä, joihin liittyy sukupuolikromosomeja
Mitä eroa on Klinefelterin ja Turnerin oireyhtymän välillä?
Klinefelterin oireyhtymä vs Turnerin oireyhtymä |
|
| Klinefelterin oireyhtymä määritellään miehen hypogonadismiksi, joka ilmenee, kun X-kromosomeja on vähintään kaksi ja Y-kromosomia kaksi tai useampia. | Turnerin oireyhtymä on X-kromosomin täydellinen tai osittainen monosomia, jolle on ominaista ensisijaisesti hypogonadismi fenotyyppisillä naisilla. |
| Karyotyyppi | |
| Klinefelterin oireyhtymä on trisomia, ja yleisimmin siihen liittyvä karyotyyppi on 47, XXY. | Turnerin oireyhtymä on monosomia, ja se liittyy useimmiten karyotyyppiin 45, X. |
| Sukupuolivaikutus | |
| Klinefelterin oireyhtymä aiheuttaa miehen hypogonadismin. | Turnerin oireyhtymä aiheuttaa naisten hypogonadismia. Määritelmä |
Yhteenveto – Klinefelter vs Turnerin oireyhtymä
Kaksi tässä käsiteltyä geneettistä sairautta ovat erittäin yleisiä sairauksia. Suurin ero Klinefelterin ja Turnerin oireyhtymän välillä on, että Klinefelterin oireyhtymä on trisomia, kun taas Turnerin oireyhtymä on monosomia. Niiden varhainen diagnoosi voi olla hyödyllinen perussairauden aiheuttamien komplikaatioiden hoidossa.
Kuva:
1. "Ihmisen kromosomitXXY01" Käyttäjä:Nami-ja - Oma työ (julkinen verkkotunnus) Commons Wikimedian kautta
2. "45, X" (CC BY-SA 3.0) Commons Wikimedian kautta
