Avainero – Von Willebrandin tauti vs hemofilia
Von Willebrandin tauti ja hemofilia ovat kaksi harvinaista hematologista sairautta, jotka johtuvat useimmiten hyytymisreittiin liittyvien eri komponenttien puutteesta. avainero Von Willebrandin taudin ja hemofilian välillä on, että Von Willebrandin taudissa on Von Willebrandin tekijän puute, kun taas hemofiliassa joko tekijä VIII:n tai tekijä IX:n puute.
Mikä on Von Willebrandin tauti?
Von Willebrandin tauti johtuu Von Willebrandin tekijän määrällisestä tai laadullisesta poikkeavuudesta. Siitä johtuva tekijä VIII:n puutos ja epänormaalit verihiutaleiden toiminta ovat sille tunnusomaisia piirteitä. VWF:n koodaamisesta vastaava geeni on kromosomissa 12, ja tämän geenin erilaiset mutaatiot aiheuttavat VW-taudin.
Von Willebrandin taudin tyypit
VW-sairauksia on kolmea päätyyppiä:
- Tyyppi 1 – tämä on autosomaalisesti hallitseva VW-taudin lajike. VWF:ssä on osittainen määrällinen puute
- Tyyppi 2 – tyypin VW-sairaus on myös autosomaalinen hallitseva sairaus, jolle on tunnusomaista VWF:n laadullinen poikkeavuus
- Tyyppi 3 – on resessiivinen perintö, joka liittyy lähes täydelliseen VWF:n puutteeseen.
Kuva 01: Hyytymisreitti
Oireet
Oireet ja merkit vaihtelevat sairauden tyypin mukaan. Tyypeillä 1 ja 2 on suhteellisen lieviä oireita. Runsas verenvuoto pienen trauman jälkeen, nenäverenvuoto ja menorragia ovat vallitsevia kliinisiä piirteitä. Hemartrooseja voi harvoin esiintyä. Tyypin 3 taudissa potilaalla voi olla vakavia verenvuotoja, mutta lihaksissa ja nivelissä ei ole verenvuotoja.
Hoito
Hoito on samanlainen kuin lievän hemofilian hoito, vaikkakin muutoksia voi tapahtua erilaisista kliinisistä olosuhteista riippuen. Desmopressiinia käytetään yleensä aina, kun se on mahdollista. Joitakin plasmaperäisiä tekijä VIII -konsentraatteja infusoidaan joskus potilaaseen.
Mikä on hemofilia?
Hemofilia on hematologinen sairaus, jota havaitaan lähes yksinomaan miehillä. Useimmissa tapauksissa tämä sairaus johtuu hyytymistekijä VIII:n puutteesta; jolloin se tunnetaan klassisena hemofiliana tai hemofilia A. Toinen harvinaisempi hemofilian muoto, joka tunnetaan nimellä hemofilia B, johtuu hyytymistekijä IX:n puutteesta.
Molemmat nämä tekijät periytyvät naisen kromosomien kautta. Tämän seurauksena naisen mahdollisuus saada hemofilia on erittäin pieni, koska on epätodennäköistä, että heidän molemmat kromosominsa mutatoituvat samanaikaisesti. Naisia, joiden vain yksi kromosomi on puutteellinen, kutsutaan hemofilian kantajiksi.
Kuva 02: Hemofilia
Kliiniset ominaisuudet
Vaikea hemofilia (tekijäpitoisuus on alle 1 IU/dl)
Tälle on ominaista spontaani verenvuoto varhaisesta elämästä tyypillisesti niveliin ja lihaksiin. Jos potilaalla ei ole asianmukaista hoitoa, hän voi saada nivelen epämuodostumia ja jopa vammautua.
Keskivaikea hemofilia (tekijäpitoisuus on 1-5 IU/dl)
Tämä liittyy vakavaan verenvuotoon vamman jälkeen ja satunnaisiin spontaaneihin verenvuotoon.
Lievä hemofilia (tekijäpitoisuus on yli 5 IU/dl)
Tässä tilassa ei ole spontaaneja verenvuotoja. Verenvuotoa esiintyy vain vamman jälkeen tai leikkauksen aikana.
Tutkimukset
- Protrombiiniaika on normaali
- APTT kasvaa
- Tekijä VIII- tai tekijä IX -tasot ovat epätavallisen alhaiset
Hoito
Tekijä VIII:n tai tekijä IX:n laskimonsisäinen infuusio annetaan niiden pitoisuuksien normalisoimiseksi
Tekijä VIII:n puoliintumisaika on 12 tuntia. Siksi sitä on annettava vähintään kahdesti päivässä asianmukaisten tasojen ylläpitämiseksi. Toisa alta riittää, että tekijä IX infusoidaan kerran viikossa, koska sen puoliintumisaika on pidempi, 18 tuntia.
Mitä yhtäläisyyksiä von Willebrandin taudilla ja hemofilialla on?
- Molemmat ovat hematologisia häiriöitä.
- Molemmat johtuvat kyseisten geenien geneettisistä mutaatioista.
Mitä eroa on von Willebrandin taudilla ja hemofilialla?
Von Willebrandin tauti vs hemofilia |
|
| Von Willebrandin tauti johtuu Von Willebrandin tekijän määrällisestä tai laadullisesta poikkeavuudesta. | Hemofilia on hematologinen sairaus, jota havaitaan lähes yksinomaan miehillä. |
| Mutaatio | |
| VWF:ssä on määrällinen tai laadullinen poikkeama. | Joko tekijä VIII:n puute, joka aiheuttaa hemofilia A:n tai tekijä IX:n, joka aiheuttaa hemofiliaa B |
| Tyypit | |
|
Hemofilian kaksi muotoa ovat hemofilia A ja B, jotka johtuvat tekijä VIII:n ja IX:n puutteesta. |
| Oireet ja merkit | |
|
Oireet ja merkit vaihtelevat sairauden tyypistä riippuen. Tyypeillä 1 ja 2 on suhteellisen lieviä oireita. Runsas verenvuoto pienen trauman jälkeen, nenäverenvuoto ja menorragia ovat vallitsevia kliinisiä piirteitä. Hemartrooseja voi harvoin esiintyä. Tyypin 3 sairaudessa potilaalla voi olla vakavia verenvuotoja, mutta lihaksissa ja nivelissä ei ole verenvuotoa. |
Vaikea hemofilia (tekijäpitoisuus on alle 1 IU/dl) Tälle on ominaista spontaani verenvuoto varhaisesta elämästä tyypillisesti niveliin ja lihaksiin. Jos potilaalla ei ole asianmukaista hoitoa, hän voi saada nivelen epämuodostumia ja jopa vammautua. Keskivaikea hemofilia (tekijäpitoisuus on 1-5 IU/dl) Tämä liittyy vakavaan verenvuotoon vamman jälkeen ja satunnaisiin spontaaneihin verenvuotoon. Lievä hemofilia (tekijäpitoisuus on yli 5 IU/dl) Tässä tilassa ei ole spontaaneja verenvuotoja. Verenvuotoa esiintyy vain vamman jälkeen tai leikkauksen aikana. |
| Hoito | |
|
Hoito on samanlainen kuin lievän hemofilian, vaikkakin muutoksia voi tapahtua eri kliinisistä olosuhteista riippuen. Desmopressiiniä käytetään yleensä aina, kun se on mahdollista. Potilaalle infusoidaan joskus joitain plasmaperäisiä tekijä VIII -konsentraatteja. |
Tekijä VIII tai tekijä IX suonensisäinen infuusio annetaan niiden tasojen normalisoimiseksi. Tekijä VIII:n puoliintumisaika on 12 tuntia. Siksi se on annettava vähintään kahdesti päivässä asianmukaisten tasojen ylläpitämiseksi. Toisa alta riittää, että tekijä IX infusoidaan kerran viikossa, koska sen puoliintumisaika on pidempi, 18 tuntia. |
Yhteenveto – Von Willebrandin tauti vs hemofilia
Von Willebrandin tauti ja hemofilia ovat kaksi verenvuotohäiriötä, jotka johtuvat geneettisistä mutaatioista. Von Willebrandin tauti johtuu von Willebrandin tekijän puutteesta, kun taas hemofilia johtuu tekijä VIII:n tai tekijä IX:n puutteesta. Von Willebrandin taudin ja hemofilian välillä on huomattava ero, vaikka niillä on joitain yhteisiä piirteitä.
