Avainero HER2:n ja BRCA:n välillä on, että HER2 on ihmisen kromosomissa 17 oleva geeni, joka käy läpi somaattisia mutaatioita aiheuttaen ei-perinnöllistä rintasyöpää, kun taas BRCA edustaa kahta geeniä BRAC1 ja BRCA2, jotka ovat kromosomissa 17 ja 13, vastaavasti, jotka läpikäyvät ituradan mutaatioita aiheuttaen perinnöllisiä rintasyöpiä.
Rintasyöpä on eräänlainen syöpä, joka syntyy rintakudoksesta. Se tunnistetaan pääasiassa naisilla kaikkialla maailmassa. Oireita ovat rintojen muodon muutos, kyhmyt rinnassa ja punaiset hilseilevät läiskit iholla. Merkittävä tuki rintasyöpätietoisuudelle ja tutkimusrahoitus ovat parantaneet rintasyövän ennustetta. On olemassa erilaisia rintasyöpiä, jotka johtuvat tärkeiden geenien somaattisista ja geneettisistä mutaatioista. HER2 ja BRCA ovat geenejä, jotka mutatoituvat aiheuttaen rintasyövän.
Mikä on HER2?
HER2 on geeni, joka esiintyy kromosomin 17 (17q12) pitkässä haarassa ihmisillä. Tämä geeni mutatoituu somaattisesti aiheuttaen ei-perinnöllistä rintasyöpää. HER2 tarkoittaa ihmisen epidermaalista kasvutekijägeeniä. Se on geeni, joka tuottaa proteiinia rintasolujen pinnalle. Tämä proteiini laukaisee normaalin solukasvun. Geenit ovat perinnöllisyyden perusyksiköitä, ja ne siirtyvät vanhemmilta jälkeläisille. Tietyissä syövissä, kuten rintasyövässä, HER2-geeni mutatoituu ja tekee geenistä ylimääräisiä kopioita. Tätä kutsutaan ylivahvistukseksi.
Kuva 01: HER2
Kun näin tapahtuu, HER2-geeni tuottaa liikaa HER-proteiineja, mikä saa rintasolut jakautumaan ja kasvamaan liian nopeasti. Rintasyöpiä, joissa on paljon HER2-proteiinia, kutsutaan HER2-positiivisiksi. Lisäksi rintasyövät, joilla on alhainen HER2-proteiinin ilmentymistaso, tunnetaan HER-negatiivisina. Noin 20 % rintasyövistä on HER2-positiivisia. Tämän tilan diagnoosi voidaan tehdä biopsian, immunohistokemian, in situ fluoresenssihybridisaation ja HER2-geenimutaatiotestin avulla. Useimmat naiset, joilla on HER2-positiivinen rintasyöpä, saavat hoitona kemoterapialääkkeitä ja trastutsumabia (anti-HER2-vasta-aine).
Mikä on BRCA?
BRCA1 ja BRCA2 ovat kaksi erilaista geeniä, joita esiintyy kromosomeissa 17 ja 13, vastaavasti. BRCA tarkoittaa rintasyöpägeenejä. Perinnöllinen rintasyöpä johtuu näiden kahden geenin ituradan mutaatioista. DNA-sidostutkimukset tunnistivat BRAC1-geenin ensimmäisen kerran vuonna 1990. Myöhemmin, vuonna 1994, tunnistettiin BRCA2-geeni. Molemmat geenit ovat tyypillisiä kasvaimen suppressorigeenejä, jotka säätelevät normaalia solujen kasvua ja solukuolemaa. Joko BRCA1- tai BRCA2-geenin muuttunut kopio lisää erityyppisten syöpien riskiä. BRCA1-geenimutaatio lisää rinta-, munasarja- ja eturauhassyöpien riskiä. Toisa alta BRCA2-geenimutaatio lisää rinta-, munasarja-, haima-, eturauhas-, mahasyöpien ja melanooman riskiä.
Kuva 02: BRCA
Vain pieni osa ihmisistä (noin 0,25 % väestöstä) kantaa BRCA1- tai BRCA2-geenien mutatoitunutta kopiota. BRCA-geenitesti on verikoe, jolla havaitaan muutokset normaaleissa BRCA-geeneissä. FDA:n hyväksymä Olaparib on lääke, joka hoitaa metastaattista rintasyöpää ituradan BRCA-mutaatiolla.
Mitä yhtäläisyyksiä on HER2:n ja BRCA:n välillä?
- HER2 ja BRCA ovat kaksi geeniä, jotka mutatoituvat aiheuttaen rintasyöpää.
- Näiden geenien normaalit kopiot säätelevät solujen kasvua.
- Sekä HER2- että BRCA1-geenit sijaitsevat ihmisen kromosomissa 17.
- Mutoituneet HER2- ja BRCA-geenit voivat aiheuttaa erilaisia muita syöpiä kuin rintasyöpää ihmisillä.
Mitä eroa on HER2:lla ja BRCA:lla?
HER2 on ihmisen kromosomissa 17 oleva geeni, joka mutatoituu somaattisesti aiheuttaen ei-perinnöllistä rintasyöpää, kun taas BRAC1 ja BRCA2 (BRCA) ovat kaksi geeniä, jotka esiintyvät kromosomeissa 17 ja 13 ja jotka läpikäyvät ituradan mutaatioita aiheuttaen perinnöllisiä rintasyövän syöpä. Joten tämä on avainero HER2:n ja BRCA:n välillä. Lisäksi noin 20 % rintasyövistä johtuu HER2-mutaatiosta, kun taas noin 5-10 % rintasyövistä johtuu BRCA-mutaatiosta.
Seuraava infografiikka luettelee HER2:n ja BRCA:n väliset erot taulukkomuodossa vierekkäin vertailua varten.
Yhteenveto – HER2 vs BRCA
Rintasyöpä on eräänlainen syöpä, jossa tietyt rintasolut lisääntyvät epänormaalisti muodostaen kasvaimen. Rintasyövällä on sekä perinnöllisiä että ei-perinnöllisiä syitä. HER2 ja BRCA ovat eri geenejä, jotka mutatoituvat aiheuttaen rintasyövän. HER2 käy läpi somaattisia mutaatioita aiheuttaen ei-perinnöllistä rintasyöpää, kun taas BRCA käy läpi ituradan mutaatioita aiheuttaen perinnöllisiä rintasyöpiä. Näin ollen tämä tiivistää eron HER2:n ja BRCA:n välillä.
