Avainero – sytogenetiikka vs molekyyligenetiikka
Geneettiset tutkimukset tutkivat, kuinka ominaisuudet siirtyvät sukupolvelta toiselle genomien kautta. Sytogenetiikka ja molekyyligenetiikka ovat geneettisten tutkimusten kaksi alahaaraa, jotka tutkivat kromosomeja ja geenejä. avainero sytogenetiikan ja molekyyligenetiikan välillä on se, että sytogenetiikka on kromosomien lukumäärän ja rakenteen tutkimusta mikroskooppisella analyysillä, kun taas molekyyligenetiikka on geenien ja kromosomien tutkimusta DNA-molekyylitasolla DNA-teknologian avulla.
Mitä sytogenetiikka on?
Kromosomit ovat solujen perinnöllisyyden kantava voima. Ne sisältävät kaiken organismin geneettisen tiedon, joka periytyy vanhemm alta jälkeläisille. Mikä tahansa muutos kromosomien lukumäärässä ja rakenteessa johtaa usein muutoksiin geneettisessä informaatiossa, joka siirtyy jälkeläisille. Tästä syystä tieto solun kokonaisista kromosomeista ja kromosomaalisista poikkeavuuksista on tärkeää kliinisessä genetiikassa ja molekyylitutkimuksissa. Kromosomipoikkeavuuksia esiintyy normaalisti solun jakautumisen aikana ja ne siirtyvät uuteen soluun.
Kromosomit koostuvat DNA:sta ja proteiineista. Siksi kromosomien muutokset voivat häiritä proteiineille koodattuja geenejä, mikä johtaa vääriin proteiineihin. Nämä muutokset aiheuttavat geneettisiä sairauksia, synnynnäisiä epämuodostumia, oireyhtymiä, syöpää jne. Kromosomeja ja niiden muutoksia koskevat tutkimukset kuuluvat termiin sytogenetiikka. Siksi sytogenetiikka voidaan määritellä genetiikan osaksi, joka käsittelee solun kromosomien lukumäärän, rakenteen ja toiminnallisten muutosten analysointia. Sytogeneettisessä analyysissä suoritetaan erilaisia tekniikoita seuraavasti.
Karyotyypitys – Tekniikka, joka visualisoi solun kromosomit mikroskoopin alla kromosomien lukumäärän ja rakenteen tunnistamiseksi
Fluoresenssi in situ -hybridisaatio (FISH) – Tekniikka, joka havaitsee geenien läsnäolon, sijainnin ja kopiomäärät metafaasikromosomeissa erilaisten geneettisten sairauksien ja kromosomipoikkeavuuksien diagnosoimiseksi
Matriisipohjainen vertaileva genominen hybridisaatio – tekniikka, joka on kehitetty analysoimaan kopiomäärän vaihteluita ja kromosomipoikkeavuuksia
Sytogeneettiset tutkimukset paljastavat erot kromosomien lukumäärässä ja rakenteessa. Sytogeneettinen analyysi tehdään yleensä raskauden aikana sen määrittämiseksi, onko sikiö turvassa kromosomipoikkeavuuksien kanssa. Normaali ihmissolu sisältää 22 autosomaalista kromosomiparia ja yhden sukupuolikromosomiparin (yhteensä 46 kromosomia). Solussa voi olla epänormaali määrä kromosomeja; tämä tila tunnetaan aneuploidiana. Ihmisillä Downin oireyhtymä ja Turnerin oireyhtymä johtuvat kromosomien numeerisista poikkeavuuksista. Kromosomin 21 trisomia aiheuttaa Downin oireyhtymän ja yhden sukupuolen kromosomin puuttuminen Turnerin oireyhtymän. Karyotyypitys on yksi tällainen sytogeneettinen tekniikka, joka tunnistaa edellä mainitut oireyhtymät ihmisillä.
Sytogeneettiset tutkimukset tarjoavat myös arvokasta tietoa lisääntymiskeskusteluihin, sairauksien diagnosointiin ja joidenkin sairauksien (leukemia, lymfooma ja kasvaimet) hoitoon jne.
Kuva 01: Downin oireyhtymän karyotyyppi
Mitä on molekyyligenetiikka?
Molekyyligenetiikka viittaa geenien rakenteen ja toimintojen tutkimiseen molekyylitasolla. Se käsittelee organismin kromosomien ja geenien ilmentymien tutkimusta DNA-tasolla. Geenien, geenivariaatioiden ja mutaatioiden tuntemus on tärkeää sairauksien ymmärtämisen ja hoidon sekä kehitysbiologian kann alta. Geenien DNA-sekvenssejä tutkitaan molekyyligenetiikassa. Sekvenssivariaatiot, mutaatiot sekvensseissä, geenien sijainnit ovat hyvää tietoa yksilöiden geneettisen vaihtelun ja erilaisten sairauksien tunnistamiseen.
Molekyyligenetiikan tekniikoita ovat monistus (PCR ja kloonaus), geeniterapia, geeniseulonnat, DNA:n ja RNA:n erottaminen ja havaitseminen jne. Kaikkia näitä tekniikoita käyttämällä geenitutkimuksia tehdään rakenteellisten ja toiminnallisten vaihteluiden ymmärtämiseksi. geenit kromosomeissa molekyylitasolla. Ihmisen genomiprojekti on molekyyligenetiikan merkittävä tulos.
Kuva 2: Molekyyligenetiikka
Mitä eroa on sytogenetiikan ja molekyyligenetiikan välillä?
Sytogenetiikka vs molekyyligenetiikka |
|
| Sytogenetiikka on kromosomien tutkimusta mikroskooppisilla tekniikoilla. | Molekulaarinen genetiikka on geenien tutkimusta DNA-tasolla DNA-teknologian tekniikoita käyttäen. |
| Tekniikat | |
| Karyotyping, FISH, aCGH jne. ovat tällä alalla käytettyjä tekniikoita. | DNA:n eristäminen, DNA:n monistus, geenikloonaus, geeniseulonnat jne. ovat tässä käytettyjä tekniikoita. |
Yhteenveto – Sytogenetiikka vs. molekyyligenetiikka
Sytogenetiikka ja molekyyligenetiikka ovat kaksi genetiikan ala-aluetta, jotka tutkivat kromosomeja ja geenejä. Ero sytogenetiikan ja molekyyligenetiikan välillä on niiden painopisteessä; sytogenetiikka on solun kromosomien numeeristen ja rakenteellisten muunnelmien tutkimus, kun taas molekyyligenetiikka on kromosomien geenien tutkimusta DNA-tasolla. Molemmat alueet ovat tärkeitä geneettisten sairauksien, diagnoosin, hoidon ja evoluution ymmärtämisen kann alta.
