Avainero – normaali vs. epänormaali karyotyyppi
Kromosomit sisältävät organismin geneettisen tiedon, mutta kromosomimäärät vaihtelevat eri lajien välillä. Terveellä ihmisellä on 46 kromosomia, jotka on järjestetty 23 pariin. Autosomeja on 22 paria ja sukupuolikromosomeja yksi pari. Kromosomeissa on tuhansia tai miljoonia geenejä, joilla on geneettiset koodit kasvulle, kehitykselle ja lisääntymiselle välttämättömien proteiinien syntetisoimiseksi. Kromosomien lukumäärä ja fyysiset rakenteet paljastavat tärkeitä tietoja organismista. Siksi tutkijat tutkivat organismien kokonaiskromosomeja. Karyotyyppi on kaavio, joka näyttää kromosomien lukumäärän ja rakenteen soluytimessä. Se paljastaa tietoa kromosomien lukumäärästä, koosta, muodosta, sentromeeriasemasta jne. valomikroskoopin alla. Jos karyotyypillä on tavallinen kromosomijoukon lukumäärä ja rakenne, se tunnetaan normaalina karyotyyppinä. Epänormaali karyotyyppi osoittaa epätavallisen määrän tai rakenteellisesti epämuodostuneita kromosomeja karyotyypissä. Tämä on avainero normaalin ja epänormaalin karyotyypin välillä.
Mikä on normaali karyotyyppi?
Normaali karyotyyppi on kaavio, joka näyttää solun tai yksilön täydellisen kromosomijoukon oikean määrän ja rakenteen. Ihmisellä on 23 paria kromosomeja, joista 22 paria on autosomeja ja yksi sukupuolikromosomeja. Jokaisella kromosomilla on tietty koko, muoto ja sentromeerin sijainti. Terveen ihmisen karyotyyppiä voidaan pitää normaalina karyotyyppinä. Normaalissa karyotyypissä ei ole puuttuvia sekvenssejä tai muutoksia geneettisessä tiedossa.
Ihmisen kromosomit voidaan ryhmitellä seitsemään ryhmään pituuden ja morfologian perusteella. 42 kromosomia ovat autosomeja, jotka on koodattu erilaisille piirteille. Sukupuolikromosomipari (X ja Y) ratkaisee yksilön sukupuolen ja sukupuoleen liittyvät piirteet. Analysoimalla organismin karyotyyppiä voidaan havaita geneettiset häiriöt ja paljon muuta tietoa yksilöstä. Karyotyyppi voi paljastaa useita tärkeitä tietoja. Se kertoo yksilön sukupuolen ja paljastaa lajin, johon yksilö kuuluu. Lopuksi karyotyyppi voi osoittaa, onko yksilöllä kromosomihäiriö, joka johtaa geneettiseen sairauteen.
Karyotyypitys on lääkäreiden suorittama tekniikka tutkiakseen ytimen kromosomit kokonaisuudessaan. Kromosomit näkyvät vain solunjakautumisen metafaasin aikana. Kokonaiskromosomit kerätään ja analysoidaan testin aikana sen määrittämiseksi, onko organismin kromosomeissa numeerisia tai rakenteellisia poikkeavuuksia.
Kuva 01: Ihmisen normaali karyotyyppi
Mikä on epänormaali karyotyyppi?
Organismeilla on tietty määrä kromosomeja ja niiden rakenne. Eri syistä johtuen organismit voivat kuitenkin kantaa epätavallisen paljon kromosomeja ja rakenteellisesti epämuodostuneita kromosomeja. Nämä muutokset voivat aiheuttaa vakavia geneettisiä häiriöitä. Tästä syystä karyotyypitys on tärkeä toimenpide tällaisten organismien geneettisten tilojen paljastamiseksi.
Kromosomipoikkeavuudet ovat kahta päätyyppiä, joita kutsutaan numeerisiksi poikkeavuuksiksi ja rakenteellisiksi poikkeavuuksiksi. Kun kromosomeja havaitaan mikroskoopilla, on mahdollista tunnistaa poikkeavuuksia, kuten ylimääräisiä kromosomeja, puuttuvia kromosomeja, puuttuvia kromosomien osia, kromosomien ylimääräisiä osia, yhdestä kromosomista katkenneita ja toiseen kromosomiin kiinnittyneitä osia jne. Jos karyotyypissä on epätavallinen määrä kromosomeja tai rakenteellisesti muuttuneita kromosomeja, se tunnetaan epänormaalina karyotyyppinä kuvan 02 mukaisesti.
Ihmisellä on erilaisia epänormaaleista karyotyypeistä johtuvia sairausoireyhtymiä, kuten Downin oireyhtymä, Klinefelterin oireyhtymä, Turnerin oireyhtymä, sirppisolusairaus, kystinen fibroosi jne. Downin oireyhtymä johtuu kromosomin 21 trisomiasta. Klinefelter oireyhtymä on toinen oireyhtymä, joka johtuu ylimääräisestä X-kromosomista miehillä.
Kuva 02: Epänormaali ihmisen karyotyyppi (ihmisen kromosomi XXY)
Mitä eroa on normaalilla ja epänormaalilla karyotyypillä?
Normaali vs epänormaali karyotyyppi |
|
| Karyotyyppi, joka sisältää normaalin solun kromosomien lukumäärän ja rakenteen, tunnetaan normaalina karyotyyppinä. | Karyotyyppi, joka sisältää epätavallisen määrän kromosomeja tai rakenteellisesti epämuodostuneita solun kromosomeja, tunnetaan epänormaalina karyotyyppinä. |
| Sairaudet | |
| Elimistö on vapaa geneettisistä häiriöistä | Elimistöllä on geneettisiä häiriöitä. |
Yhteenveto – normaali vs. epänormaali karyotyyppi
Ihmisen normaali karyotyyppi sisältää yhteensä 46 kromosomia oikean kokoisina ja muotoisina. Normaalissa ihmisen karyotyypissä on 22 autosomaalista kromosomiparia ja yksi sukupuolikromosomipari. Jos on geneettisiä häiriöitä, ne heijastuvat kromosomipoikkeavuuksiin. Kromosomiepänormaalit voivat olla joko numeerisia tai rakenteellisia. Molemmat johtavat epänormaaleihin karyotyyppeihin. Epänormaali karyotyyppi sisältää epätavallisen määrän kromosomeja tai kromosomeja, joissa on rakenteellisia muutoksia. Tämä on ero normaalin karyotyypin ja epänormaalin karyotyypin välillä.
