Avainero – PGS vs PGD
Koeputkihedelmöitys (IVF) on monimutkainen prosessi, jota käytetään hedelmällisyyden ja geneettisten ongelmien hoitoon sekä lapsen hedelmöittymiseen. Kun aviopari kohtaa lapsen hedelmöittymiseen liittyviä ongelmia, IVF toimii hyvänä ratkaisuna ja on tehokkain lääkehoitomuoto. Kypsät munasolut otetaan t alteen naaraan munasarjasta ja hedelmöitetään vastaavan miehen siittiöistä laboratorio-olosuhteissa (in vitro) ensimmäisenä vaiheena. Sitten hedelmöitetty munasolu istutetaan naisen kohtuun. IVF on kuitenkin monimutkainen, kallis ja aikaa vievä prosessi, johon liittyy paljon haasteita. Siksi ennen sen istuttamista suoritetaan useita lääketieteellisiä testejä. Preimplantaatiogeeniseulonta (PGS) ja Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD) ovat kaksi tällaista koetta, joita käytetään määrittämään, onko alkiossa geneettisiä häiriöitä ja onko vauva terve. avainero PGS:n ja PGD:n välillä on, että PGD suoritetaan yksittäisten geenivirheiden havaitsemiseksi, jotka voivat johtaa tiettyihin geneettisiin sairauksiin, kun taas PGS suoritetaan kromosomaalisen normaalin havaitsemiseksi.
Mikä on PGS?
Preimplantation Genetic Screening (PGS) on geneettinen testi, joka suoritetaan in vitro -hedelmöitetyn alkion kromosominormaalin havaitsemiseksi. PGS seuloa alkiosoluista normaalin kromosomiluvun. Ihmiskehossa on yhteensä 46 kromosomia 23 parissa. PGS ei etsi tiettyjä geneettisiä sairauksia; Sen sijaan se etsii tavanomaista kromosomien määrää alkion soluista. Alkiosta arvioidaan puuttuvien kromosomien tai ylimääräisten kromosomien var alta, jotka muuttavat kromosomien kokonaismäärää.
PGS:n suorittamisen tavoitteena on tunnistaa alkioiden epänormaali kromosomimäärä ennen istutusta, jotta vältetään kromosomien numeerisista poikkeavuuksista johtuvia geneettisiä oireyhtymiä. PGS paljastaa sairauksia, kuten Downin oireyhtymän, Klinefelterin oireyhtymän jne. Downin oireyhtymä on yleinen kromosomin 21 trisomian aiheuttama sairaus. PGS havaitsee sen helposti. Sukupuolen valinta on myös mahdollista PGS:llä.
PGS:ssä käytetään useita menetelmiä, kuten seuraavan sukupolven sekvensointi (NGS), Array Comparative Genomic Hybridization (aCGH), yhden nukleotidin polymorfismin mikrosirut (SNP), kvantitatiivinen reaaliaikainen polymeraasiketjureaktio (qPCR) jne.
Kuva 01: Preimplantaatiogeeninen seulonta
Mikä on PGD?
Preimplantaatiogeenidiagnoosi (PGD) on tekniikka, joka suoritetaan yhden geenin häiriöiden tunnistamiseksi in vitro -hedelmöitetyssä alkiossa ennen istutusta äidin kohtuun raskauden toteamiseksi. Yhden geenin häiriö on geneettinen sairaus tai Mendelin häiriö, joka johtuu tietyn geenin mutaatiosta tai DNA-muutoksesta. Mutatoitunut geeni tunnetaan mutanttina tai sairaana alleelina. Nämä häiriöt periytyvät vanhemmilta jälkeläisille. Siksi on tärkeää tarkistaa ennen alkion istuttamista, onko alkiossa yksittäinen geenihäiriö vai ei. Yhden geenin häiriöt ovat erittäin harvinaisia. Kuitenkin, jos sekä äiti että isä ovat kyseisen geneettisen taudin kantajia, jälkeläiset voivat periä taudin. Näin ollen PGD tarjoaa pariskunnille mahdollisuuden valita terveitä ja taudista vapaita alkioita.
PGD suoritetaan alkiosta otetuille yksittäisille soluille. Se voi paljastaa tehokkaasti kromosomaalisten translokaatioiden tai mutanttien läsnäolon. On olemassa monia yhden geenin häiriöitä. Yleisimmät PGD:n havaitsemat sairaudet ovat kystinen fibroosi, sirppisoluanemia, Tay-Sachs, Fragile X, myotoninen dystrofia ja talassemia. PGD tarjoaa mahdollisuuden määrittää alkion sukupuoli ennen elinsiirtoa. Se on tärkeä tarjous pariskunnille perheensä tasapainottamiseksi. Tästä syystä PGD toimii tärkeänä testinä terveen ja taudista vapaan vauvan synnyttämiseksi halutussa sukupuolessa. PGD-testin tulos perustuu kuitenkin yhden solun arviointiin. Tästä syystä PGD:n tehokkuus on kyseenalainen. Biopsian invasiivisuus ja kromosomaalinen mosaiikki vähentävät myös PGD:n tehokkuutta.
Kuva 02: Preimplantaatiogeenidiagnoosi
PGD:n suorittamiseen käytetään erilaisia menetelmiä, kuten fluoresoiva in situ -hybridisaatio (FISH) ja polymeraasiketjureaktio (PCR). PCR:llä havaitaan yksittäisen geenin häiriöt ja FISH:ia käytetään kromosomipoikkeavuuksien etsimiseen. FISH:n ja PCR:n lisäksi yhden solun genomin sekvensointia käytetään myös menetelmänä PGD:ssä alkion genomin karakterisoimiseksi.
Mitä eroa on PGS:llä ja PGD:llä?
PGS vs PGD |
|
| PGS on geneettinen testi, joka suoritetaan sen selvittämiseksi, onko koeputkihedelmöitetyllä alkiolla normaali määrä kromosomeja solussa vai ei. | PGD on tekniikka, jolla määritetään, onko koeputkihedelmöityksessä syntyvässä geenissä tietty geenimutaatio tai DNA-muutos, joka johtaa geneettiseen häiriöön. |
| Yksittäisten geenimutaatioiden havaitseminen | |
| PGS ei havaitse yksittäisiä geenimutaatioita. | PGD havaitsee yksittäisiä geenimutaatioita. |
| Sairaudet | |
| PGS on tärkeä testi Downin oireyhtymän, Klinefelterin oireyhtymän jne. havaitsemiseksi. | PGD on tärkeä testi kystisen fibroosin, sirppisoluanemian, Tay Sachsin, Fragile X:n, myotonisen dystrofian, talassemian jne. havaitsemiseksi. |
Yhteenveto – PGS vs PGD
PGS ja PGD ovat kaksi geneettistä testiä, joita käytetään havaitsemaan, sopiiko koeputkihedelmöitetty alkio istutettavaksi kohtuun raskauden toteamiseksi. PGS suoritetaan sen havaitsemiseksi, onko alkiolla normaali määrä kromosomeja solussa. PGD suoritetaan sen havaitsemiseksi, onko alkiossa yksittäisiä geenimutaatioita, jotka aiheuttavat geneettisiä häiriöitä. Tämä on ero PGS:n ja PGD:n välillä. Molemmat testit ovat erittäin tärkeitä, ja ne tulisi suorittaa ennen istutusta, jotta alkion seulotaan terveen alkion istutuksen var alta.
