Avainero koko genomin sekvensoinnin ja eksomisekvensoinnin välillä on, että koko genomin sekvensointi sekvensoi organismin koko genomin, kun taas eksomin sekvensointi sekvensoi vain organismin eksomin tai proteiinia koodaavat geenit.
Sekvensointi on tekniikka, joka määrittää nukleotidien tarkan järjestyksen tietyssä DNA-molekyylissä. Se vain heijastaa neljän perustan oikeaa järjestystä; adeniini (A), guaniini (G), sytosiini (C) ja tymiini (T) DNA-fragmentissa. On olemassa useita sekvensointimenetelmiä, kuten Sanger-sekvensointi, seuraavan sukupolven sekvensointi jne. Lisäksi joko organismin täydellinen genomi (koko genomin sekvensointi) tai vain genomin proteiinia koodaavat geenit (eksomisekvensointi) voidaan sekvensoida.
Mitä koko genomin sekvensointi on?
Ihmisen genomi sisältää lähes kolme miljardia emäsparia DNA:ta. Koko genomin sekvensointi on menetelmä, joka sekvensoi organismin täydellisen genomin. Siksi koko genomin sekvensoinnissa huomioidaan koko DNA-molekyylikokoelma, mukaan lukien eksomit, intronit, geenien väliset tilat jne. Lisäksi koko genomin sekvensointi sekvensoi ytimen sisällä sijaitsevan genomin lisäksi myös mitokondrioiden DNA:ta..
Kuva 01: Koko genomin sekvensointi
Tämän sekvensoinnin valmistelussa ensimmäinen askel on erottaa koko DNA. Sitten uutetulle DNA:lle suoritetaan sekvensointimenettely sopivaa sekvensointimenetelmää käyttäen. Analysoimalla saatuja sekvenssejä bioinformatiikan työkalun avulla voimme selvittää harvinaiset sairaudet, syövät, tartuntataudit jne.
Mitä Exome-sekvensointi on?
Exome on genomin osa, joka sisältää noin 1,5 % genomista, ja se on eksonien kokoelma. Eksonit ovat sekvenssejä, jotka transkriptoivat mRNA:ksi ja sitten lopulliseksi proteiinituotteeksi. Näin ollen eksomin sekvensointi sekvensoi genomin koko proteiinia koodaavat sekvenssit. Exome-sekvensointi paljastaa geneettiset häiriöt, koska suurin osa geneettisistä häiriöistä johtuu proteiinia koodaavien geenien mutaatioista. Tästä syystä geneettisten häiriöiden diagnostisissa prosesseissa käytetään usein eksomisekvensointia menetelmänä taudin diagnosoimiseksi. Lisäksi, kun verrataan geenitestauksen koko genomin sekvensointisovellukseen, exome-sekvensointi vie vähemmän aikaa ja on halvempaa.
Kuva 02: Exome-sekvensointi
Exome-sekvensoinnissa on ensinnäkin tarpeen valita vain proteiinia koodaavat sekvenssit kokonais-DNA:sta. Huomaa, että ihmisillä on noin 180 000 proteiinia koodaavaa sekvenssiä. Sitten eksomi sekvensoidaan käyttämällä suuren suorituskyvyn sekvensointimenetelmää.
Mitä yhtäläisyyksiä koko genomin sekvensoinnin ja eksomin sekvensoinnin välillä on?
- Koko genomin sekvensointi ja eksomin sekvensointi ovat sekvensoinnin kaksi sovellusta.
- Molemmat menetelmät ovat hyödyllisiä nukleotidisekvenssin oikean järjestyksen määrittämisessä molemmissa menetelmissä.
- Lisäksi bioinformatiikka auttaa molemmissa tekniikoissa tietojen analysoinnissa.
Mitä eroa koko genomin sekvensoinnilla ja eksomesekvensoinnilla on?
Koko genomin sekvensointi sekvensoi organismin genomin koko DNA:n, kun taas eksomin sekvensointi sekvensoi vain proteiinia koodaavat sekvenssit genomista. Siksi tämä on perustavanlaatuinen ero koko genomin sekvensoinnin ja eksomin sekvensoinnin välillä. Vaikka molempia menetelmiä käytetään laajasti nukleotidisekvenssin oikean järjestyksen määrittämiseen, koko genomin sekvensointi on kallista ja aikaa vievää kuin eksomin sekvensointi.
Alla oleva infografiikka taulukoi koko genomin sekvensoinnin ja eksomin sekvensoinnin välisen eron.
Yhteenveto – Koko genomin sekvensointi vs eksomin sekvensointi
Sekvensointi paljastaa DNA-fragmentin emästen tarkan järjestyksen, ja se voi olla joko koko genomin sekvensointia tai eksomisekvensointia. Tässä koko genomin sekvensointi sekvensoi organismin täydellisen genomin, kun taas eksomin sekvensointisekvenssi vain proteiinia koodaavat sekvenssit genomissa. Niiden sovellukset huomioon ottaen koko genomin sekvensointi on hyödyllinen analysoitaessa geneettisiä poikkeavuuksia, kuten yksittäisen nukleotidin variaatioita, deleetioita, insertioita jne. koko genomissa, kun taas eksomin sekvensointi auttaa havaitsemaan geneettisiä sairauksia. Siksi tämä on ero koko genomin sekvensoinnin ja eksomin sekvensoinnin välillä.
