Avainero hemofilia A:n ja B:n ja C:n välillä on, että hemofilia A johtuu hyytymistekijä VIII:n puutteesta, kun taas hemofilia B johtuu hyytymistekijä IX:n puutteesta ja hemofilia C johtuu hyytymistekijä VIII:n puutteesta. hyytymistekijä XI.
Hemofilia A ja B johtuvat perinnöllisistä X-kytketyistä resessiivisistä piirteistä, joissa on viallinen geeni, joka sijaitsee X-kromosomissa. Miehillä on yksi X-kromosomi ja naisilla kaksi X-kromosomia. Miehillä hemofiliadiagnosoidulla henkilöllä on viallinen geeni X-kromosomissa. Siksi useimmat hemofiliapotilaat ovat miehiä. Hemofilia C ei seuraa mitään X-kytkettyä mallia, koska mutaatio tapahtuu geenissä, joka sijaitsee kromosomissa 4. Siksi hemofilia C vaikuttaa molempiin sukupuoliin yhtäläisesti.
Mikä on hemofilia A?
Hemofilia A on perinnöllinen verenvuotohäiriö, joka johtuu veren hyytymistekijä VIII:n puutteesta. Tekijä VIII on tärkeä veren hyytymistoimenpiteelle. Kun pieni viilto tai verenvuotovamma tapahtuu, tapahtuu sarja reaktioita, jotka auttavat veren hyytymistä. Tämä prosessi tunnetaan hyytymiskaskadina. Se sisältää erityisiä proteiineja, joita kutsutaan hyytymistekijöiksi. Tekijä VIII on yksi tällainen hyytymistekijä. Tärkeitä paikkoja, joihin hemofilia A vaikuttaa, ovat nivelet, lihakset, aivot ja ruoansulatuskanava. Lihas- ja nivelverenvuodot sekä aivo- ja ruoansulatuskanavan verenvuodot ovat merkkejä hemofilia A:sta. Muita hemofilia A:n oireita ovat vakavan tai lievän vamman aiheuttama riittämätön veren hyytyminen; vakavassa tapauksessa se voi johtaa spontaaniin verenvuotoon.
Kuva 01: X-kytketty resessiivinen piirre
Hemofilia A:n diagnoosi tehdään hyytymistekijämäärityksillä. Useimmat hemofilian hoidot sisältävät puuttuvan tai puutteellisen proteiinitekijä VIII:n korvaamisen. Siksi päälääke on tiivistetty tekijä VIII, jota kutsutaan hyytymistekijäksi. Tätä tekijää on kahta tyyppiä: plasmaperäinen ja rekombinantti. Ja nämä tekijähoidot ruiskutetaan laskimoon.
Mikä on hemofilia B?
Hemofilia B on perinnöllinen verenvuotohäiriö, joka johtuu veren hyytymistekijä IX:n puutteesta. Tekijä IX:n puute on harvinainen kuin muiden tekijöiden, ja siksi hemofilia B on harvinainen sairaus. Hemafilia B:n oireita ovat helposti syntyvät mustelmat, virtsateiden verenvuoto, jota kutsutaan hematuriaksi, nenäverenvuoto, jota kutsutaan nenäverenvuotoksi, ja verenvuoto nivelissä, joka tunnetaan nimellä hemarthrosis. Hemofilia B:tä sairastavilla potilailla esiintyy enemmän parodontaalisia sairauksia, jotka liittyvät suun hygienian ja terveydenhuollon puutteeseen.
Kuva 02: Hemofiliadiagnoosi
Hemofilia B:n huomattavin oire on ienverenvuoto primaarihampaiden puhkeamisen tai hampaan poiston aikana. Vaikea hemofilia B aiheuttaa spontaanin verenvuodon suun kudoksissa, huulissa ja ienissä. Tekijä IX:n puutos johtaa spontaaniin verenvuotoon tai lievään traumaan, jos sitä ei hoideta välittömästi. Hemofilia B:n diagnoosi tehdään koagulaatioseulontatestillä, hyytymistekijämäärityksillä ja verenvuotopisteillä. Hemofilia B:n hoitoon kuuluu tekijä IX:n suonensisäinen infuusio ja verensiirrot.
Mikä on hemofilia C?
Hemofilia C, joka tunnetaan myös plasman tromboplastiinin edeltävänä puutteena, on lievä hemofilian muoto, joka johtuu veren hyytymistekijä XI:n puutteesta. Hemofilia C on autosomaalinen resessiivinen perinnöllinen sairaus, koska geeni sijaitsee kromosomissa 4. Hemofilia C näkyy toisinaan yksilöillä, joilla on systeeminen lupus erythematosus. Henkilöt, joilla on hemofilia C, eivät vuoda spontaanisti. Siksi komplikaatioita, kuten verenvuotoa, esiintyy todennäköisimmin leikkauksen tai vakavan vamman jälkeen. Hemofilia C:n oireita ovat kuitenkin verenvuoto suun kautta, nenäverenvuoto, veri virtsaan, synnytyksen jälkeinen verenvuoto ja risojen verenvuoto.
Hemofilia C:n diagnoosi riippuu pitkittyneestä aktivoidun osittaisen tromboplastiiniajan tutkimuksesta. Se on verikoe, joka luonnehtii veren hyytymistä ajan myötä. Hemofilia C:n hoitoon käytetään traneksaamihappoa verenvuodon aikana tai sen jälkeen. Vakavissa tapauksissa ruiskutetaan tuoretta pakastettua plasmaa tai rekombinanttitekijä XI:tä.
Mitä yhtäläisyyksiä hemofilia A:n ja B:n ja C:n välillä on?
- Hemofilia A, B ja C liittyvät veren hyytymistekijöiden puutteeseen.
- Ne ovat geneettisiä häiriöitä.
- Lisäksi kaikki kolme tyyppiä ovat vastuussa spontaaneista verenvuodoista.
- Molekylaarisia tekniikoita, kuten PCR:ää, voidaan käyttää kaikkien kolmen sairauden diagnosoimiseen.
Mitä eroa on hemofilia A:n ja B:n ja C:n välillä?
Hemofilia A, B ja C ovat perinnöllisiä verenvuotohäiriöitä, jotka johtuvat veren hyytymistekijöiden VIII, IX ja XI puutteesta. Siten tämä on avainero hemofilian A ja B ja C välillä. Lisäksi hemofilia A ja B nähdään enimmäkseen miehillä, kun taas hemofilia C vaikuttaa molempiin sukupuoliin yhtäläisesti. Lisäksi hemofilia A ja B ovat X-kytkettyjä resessiivisiä, kun taas hemofilia C on autosomaalinen resessiivinen.
Alla oleva infografiikka esittelee hemofilia A:n ja B:n ja C:n väliset erot taulukkomuodossa vierekkäin vertailua varten.
Yhteenveto – Hemofilia A vs B vs C
Hemofilia A on perinnöllinen verenvuotohäiriö, joka johtuu veren hyytymistekijä VIII:n puutteesta. Hemofilia B on perinnöllinen verenvuotohäiriö, joka johtuu veren hyytymistekijä IX:n puutteesta. Hemofilia C, joka tunnetaan myös plasman tromboplastiinin edeltävänä puutteena, on lievä hemofilian muoto, joka johtuu veren hyytymistekijä XI:n puutteesta. Hemofilia A ja B johtuvat perinnöllisistä X-kytketyistä resessiivisistä ominaisuuksista, joissa viallinen geeni sijaitsee X-kromosomissa. Sitä vastoin hemofilia C liittyy kromosomin geenivirheeseen. Joten tämä tiivistää eron hemofilian A ja B ja C välillä.
